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目的报告遗传性感觉性神经病Ⅰ型一家系的临床特点,探讨遗传性感觉性神经病Ⅰ型的临床特征及相关鉴别,检测手段及治疗进展。方法回顾性分析遗传性感觉神经病I型一家系的临床特点及客观检测资料。结果神经传导速度检查提示双胫后神经及双腓浅神经感觉神经传导速度均减慢,运动神经传导未见明显异常。家族中2例发病者SPTLC1基因热点突变筛查未发现突变。结论遗传性感觉性神经病I型具有明显的遗传特性,以进行性远端感觉功能丧失为临床特征,诊断依靠其临床特征及遗传特性,辅助神经电生理检查得以证实,基因检测尚不完善,治疗上以防止各类并发症的产生,提高患者生活质量为目标。 相似文献
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目的构建人快速型肌球蛋白结合蛋白C(MyBP-C2)融合蛋白表达载体,高效表达和纯化pET28aMyBP-C2融合蛋白,为进一步研究炎性肌病动物模型的建立奠定基础。方法以人MyBP-C2的cDNA(human MyBP-C2cDNA)为模板,以PCR方法扩增获得目的基因。目的基因经NcoⅠ/XhoⅠ双酶切后克隆至pET28a(+)表达载体中构建pET28a-MyBP-C2表达载体,并通过与Genebank中公布的MYBP-C2序列进行比对,对插入片段进行DNA测序鉴定。使用异丙基硫代半乳糖苷(IPTG)诱导表达目的蛋白pET28a-MyBP-C2。结果成功构建了pET28a-MyBP-C2表达载体,插入片段的DNA测序结果与Genebank中公布的MYBPC2序列一致。成功纯化获得了人MyBP-C2蛋白片段。结论本研究成功构建了MyBP-C2的表达载体,并成功制备了MyBP-C2蛋白片段,有助于研究建立新型实验性炎肌病的动物模型。 相似文献
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苏南地区脊髓小脑共济失调临床和基因诊断及CAG突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究苏南地区脊髓小脑共济失调(SCA)的临床表现、影像学及基因诊断,并探讨SCA3的ATXN3基因中CAG重复突变的特征.方法 对9个脊髓小脑共济失调家系及1个散发病例进行临床、影像及基因突变总结分析.结果 9个家系共41例作过SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)各亚型(CAG)n三核苷酸重复扩增检测的患者及家系成员中,SCA3有6个家系,患者24例,症状前患者4例;余下的3个家系和1个散发病例,共9例受检者(7例发病)上述SCA 7个哑型基因检测未见异常.结论 SCA3是苏南地区最多见的SCA亚型,其确诊有赖于基因检测;但在此地区也存在其他未知亚型,有待进一步确诊. 相似文献
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目的研究鹿茸丸对大鼠糖尿病肾病模型肾脏的保护作用。方法 60只SD雄性大鼠,随机选取10只作为正常组,余下的50只采用高热量饲料喂养+链脲佐菌素腹腔注射方法制作糖尿病肾病大鼠模型,随机分为模型组、鹿茸丸组、罗格列酮组,每组10只;观察各组大鼠治疗前后一般情况,并测定治疗后各组大鼠血糖、血肌酐、24h尿蛋白排泄量、血脂的变化。结果与糖尿病肾病模型组比较,鹿茸丸组体质量、血糖、血肌酐、24h尿蛋白排泄量、血脂均明显改善。结论鹿茸丸能够改善实验性糖尿病肾病大鼠一般状况,调节糖脂代谢,对糖尿病肾病大鼠肾脏损害有一定的保护作用。 相似文献
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生脉注射液治疗充血性心力衰竭 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨生脉注射液静脉输注治疗充血性心力衰竭(CHF)的临床疗效。方法 将CHF病人120例随机分为两组.对照组采用常规治疗;治疗组在常规治疗的基础上加用生脉注射液30mL加入5%葡萄糖注射液250mL中静脉输注,每日1次,连用(10~14)d。结果 治疗组显效率和总有效率分别为50.0%和93.3%明显优于对照组的36.7%和81.7%(P〈0.05)。结论 生脉注射液合用西药可提高治疗CHF的疗效。 相似文献
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目的:观察加减复方积雪草汤治疗慢性肾小球肾炎慢性肾脏病(CKD) 3期患者的临床疗效。方法:将86例慢性肾小球肾炎CKD3期患者随机分成2组,对照组予常规治疗,治疗组在对照组治疗方案的基础上加用加减复方积雪草汤治疗,疗程均为3个月,观察2组治疗后症状、证候积分、血肌酐(SCr)、尿蛋白/肌酐比值(Upr/Cr)、24 h尿蛋白定量(24 h Upr)、尿素氮(BUN)、肾小球滤过率(eGFR)、安全性等指标变化。结果:临床疗效总有效率治疗组88.37%,对照组为67.44%,差异均有统计学意义(P0.05),治疗组优于对照组。治疗后,与本组治疗前及对照组治疗后比较,治疗组中医证候积分明显下降,差异均有统计学意义(P0.01);治疗组SCr、BUN、24 h Upr、Upr/Cr各值分别与治疗前比较,且与对照组同期比较,均显著降低,差异均有统计学意义(P0.05);治疗组eGFR较治疗前明显升高(P0.05);对照组eGFR与治疗前比较,差异无统计学意义(P0.05)。治疗组治疗后e GFR明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。与药物相关的不良反应,治疗组3例,对照组2例,2组比较,差异无统计学意义(P0.05)。且治疗过程中不良反应程度较轻,对症处理后指标好转,可继续参与研究。结论:加减复方积雪草汤可减少慢性肾小球肾炎CKD3期患者24 h尿蛋白量,改善肾功能,延缓肾病进展,对慢性肾小球肾炎CKD3期有确切疗效,且安全性好。 相似文献
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目的:观察活血养阴类中药配合西药治疗狼疮性肾炎及对血清、尿液巨噬细胞移动抑制因子水平的影响。方法:采用活血养阴方(生地黄、茜草、赤芍、青蒿、丹皮、玄参、丹参、川芎、蛇舌草、蛇莓、半枝莲等)配合西药(激素)治疗本病20例,并设对照组,观察健康组的血清、尿液MIF水平,及治疗组和对照组治疗前后血清、尿液MIF水平、狼疮活动指数的变化。结果:治疗组和对照组在治疗前其血清、尿液MIF水平均较健康组高(P<0.01)。治疗组及对照组治疗前后的血清MIF水平改善不明显(P>0.05)。治疗组及对照组治疗前后的尿液MIF水平、狼疮活动指数均有不同程度的改善,且治疗组优于对照组(P<0.05)。结论:本方法对本病有活血祛瘀,解毒养阴的功效;可改善狼疮活动指数及尿液MIF水平的作用。 相似文献
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目的 探讨狼疮性肾炎(LN)患者肾损害的影响因素,为临床患者的预后判断提供依据.方法 收集近5年215例LN住院患者14项临床指标进行分析,对38例曾作肾活检的病例进行病理分型与预后分析.结果 单因素Logistic回归分析表明,男性、有吸烟史、有高血压病史、24h蛋白尿增加、低蛋白血症、ANA及ds-DNA阳性、反复感染、糖尿病是肾功能损害的危险因素(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示24h蛋白尿增加,ANA及ds-DNA阳性,有高血压、糖尿病史,反复感染对肾损害具有显著性意义(P<0.01).38例肾活检病例中,16例肾功能衰竭,其中14例为病理检查Ⅳ型,占87%.结论 高血压、糖尿病对LN肾功能损害有明显的影响,24h蛋白尿程度越严重,对患者预后的改善越不利;病理活检中Ⅳ型预后不良;持续ds-DNA和ANA阳性较阴性效果差,同时反复感染对预后也有一定的影响. 相似文献