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肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。 相似文献
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一测多评法(quantitative analysis of multi-components by single marker,QAMS)已成熟应用于中药材、中药提取物及中成药领域等中药复杂体系的质量评价研究中,有效解决了因对照品缺乏而导致的多指标质控技术推广难问题。本文查阅近五年的国内外研究文献,重点总结了高效液相色谱、气相色谱和质谱等技术在QAMS法中药质量控制中的应用。高效液相色谱联用紫外检测器(UV)技术应用最为广泛,最适合于中药QAMS法定量,结果稳定、准确;而高效液相色谱联用蒸发光检测器在中药QAMS法应用中,其测定准确性和适用性仍然需进一步探索和验证。液质联用技术虽然具有灵敏度高、线性范围宽等优点,但易受仪器参数、基质效应等的影响。进一步发展HPLC-UV技术在中成药制剂质量评价中的应用,是QAMS法多成分定量值得关注的方向;探索LC-MS和GC技术在中药QAMS质量评价中的稳定性和普适性是未来将面临的挑战。 相似文献
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创伤后应激障碍(PTSD)是指突发性、威胁性或灾难性生活事件导致个体延迟出现和长期持续存在的精神障碍,其临床表现以再度体验创伤为特征,并伴有情绪的易激惹和回避行为。PTSD的发生不仅伴随着行为学指标异常,机制研究表明还表现出神经生物学指标异常。PTSD的发生机制研究多集中在神经内分泌系统、中枢神经系统和免疫系统等方面,主要表现为应激激素、促炎细胞因子、神经递质、神经保护因子的水平异常。中药因其具有多靶点、多成分和多途径的特点,在治疗PTSD方面表现出了许多优势。当前研究表明,多种中药能够改善PTSD模型中动物行为异常、逆转神经生物学指标。其中很多中药复方已经应用于临床并且具有很好的疗效,因此中药治疗PTSD具有广阔的应用前景。但是,尚未有PTSD的专属治疗药物,且尚未完全厘清PTSD的机制。故本文对当前中药治疗PTSD的研究进行综述,并且从治疗的中药种类、作用机制、动物模型等角度,重点阐述PTSD的发生与治疗进展,以期为PTSD的治疗提供参考。 相似文献
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持续追踪与分析全国中医药健康文化知识普及情况变化趋势,为制定中医药健康文化知识普及有关政策、策略和措施提供科学依据。该研究采用分层多阶段结合随机抽样方法,对全国(不包含西藏自治区和港、澳、台地区)30个省(自治区、直辖市)328个调查点15~69岁常住人口进行入户调查。研究采用《2017年全国中医药健康文化知识普及情况调查问卷》对调查对象接触、认知、信任和使用中医药健康文化知识的情况进行问卷调查。该研究共调查89 107人,有效问卷87 287份,有效率97.96%;其中城市人口占51.35%,农村人口占48.65%;男性占48.25%,女性占51.75%。2017年全国中医药健康文化知识普及率91.72%,阅读率89.61%,信任率89.60%,行动率55.53%。研究发现,年轻群体、高文化程度居民、未患慢性病群体的中医药健康文化知识普及情况更优。建议加强针对重点地区、重点人群的中医药健康文化普及工作,针对不同地区人群开展差异化中医药健康教育,内容与形式相结合,打好大众媒体组合拳。 相似文献
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目的:比较在体外受精/卵胞质内单精子显微注射(IVF/ICSI)治疗周期中序贯培养体系和单一培养体系对人类早期胚胎发育的影响,为人类辅助生殖技术中胚胎培养体系的选择和评估提供参考。方法:选取155例行IVF/ICSI助孕的患者,将同一个患者的卵子分为2组,分别在Vitrolife的序贯培养体系G-IVF/G1/G2培养液(序贯培养组)和Irvine的单一培养体系CSCC培养液(单一培养组)中进行体外受精和胚胎培养,观察2组不同培养体系中胚胎受精和胚胎早期发育情况。结果:与单一培养组比较,序贯培养组受精率、双原核(2PN)受精率和多核受精率差异均无统计学意义(P>0.05)。在IVF患者中,序贯培养组和单一培养组的卵裂率、可用胚胎率、优质胚胎率和囊胚形成率比较差异均无统计学意义(P>0.05);在ICSI患者中,序贯培养组和单一培养组的卵裂率、可用胚胎率和囊胚形成率比较差异均无统计学意义(P>0.05),但序贯培养组优质胚胎率明显高于单一培养组(P=0.015)。在IVF和ICSI患者中,单一培养组第3天胚胎致密化的比例均明显高于序贯培养组(P=0.001)。在序贯培养组中胚胎形态表面光滑均匀,单一培养组中胚胎表面较为粗糙且有颗粒状。结论:G-IVF/G1/G2序贯培养体系和CSCC单一培养体系对人卵母细胞受精和早期胚胎发育的影响无明显差异。 相似文献
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目的探讨健脾方药四君子汤多糖提取物、黄芪甲苷对小鼠小肠类器官的干预作用。方法取4~6周龄小鼠小肠约20 cm,经过清洗、剪切、消化,分离出小肠隐窝细胞团后,接种于含有多种细胞因子的基质胶中,在基质胶3D结构支撑下,培养形成具有小肠上皮样形态的立体多叶结构,即小肠类器官。光镜下观察小肠类器官的形态特征;采用免疫荧光染色后在激光共聚焦显微镜下观察E-钙黏蛋白(E-cadherin)的表达;传代2天后的小鼠小肠类器官分为3组:对照组、四君子多糖组(终浓度为100 mg/L)以及黄芪甲苷组(终浓度为10μmol/L),继续培养48 h后观察四君子汤多糖提取物、黄芪甲苷对小肠类器官出芽生长及增殖细胞核核抗原Ki-67表达。结果分离出的小鼠隐窝细胞团1天类似囊状,中心具有单个内腔;2~3天开始出芽;4~5天出芽增多,管腔结构进一步清晰,形成小肠类器官,初步建立了小肠类器官培养模式;四君子多糖组(100 mg/L)小肠类器官出芽数量较对照组明显增多(2.31±1.60vs 4.15±1.91,P<0.05);黄芪甲苷组较对照组中小肠类器官Ki-67表达明显增高。结论小肠类器官模型的构建为探讨肠黏膜修复的病理生理机制及药物干预提供了更完善的体外研究模型。四君子汤多糖提取物、黄芪甲苷的肠黏膜保护作用可能与其促进隐窝干细胞更新能力有关。 相似文献