Fam114A1蛋白对黑素细胞生物学功能影响的初步研究

【摘要】 目的 初步探讨Fam114A1对黑素细胞生物学功能的影响。方法 以黑素瘤细胞A375为工具细胞株，通过慢病毒转染的方式构建稳定过表达和抑制Fam114A1蛋白的细胞株，即过表达组和表达抑制组，以转染空载慢病毒的A375细胞作为对照组。实时荧光定量PCR检测Fam114A1对黑素合成相关基因酪氨酸酶（TYR）、酪氨酸酶相关蛋白1（TYRP1）、前黑素小体蛋白（PMEL）、小眼畸形相关转录因子（MITF）和多巴色素异构酶（DCT）mRNA表达的影响，Western印迹法检测TYR、MITF蛋白的表达，MTT法、Transwell迁移和黏附实验分别检测Fam114A1对A375细胞增殖活性、迁移细胞数及黏附能力的影响。统计分析采用单因素方差分析和Dunnett-t检验。结果 荧光显微镜观察慢病毒转染效率均在90%左右。与对照组A375细胞Fam114A1相对表达水平（0.850 ± 0.120）相比，过表达组显著升高（1.507 ± 0.170，t = 5.888，P = 0.001），而表达抑制组显著降低（0.397 ± 0.120，t = 4.065，P = 0.007），成功构建稳定过表达和抑制Fam114A1的A375细胞株。实时荧光定量PCR及Western印迹结果显示，表达抑制组TYR和MITF mRNA及蛋白表达均显著低于对照组（均P < 0.01），而过表达组TYR和MITF mRNA及蛋白表达与对照组差异无统计学意义（均P > 0.05）。与对照组相比，表达抑制组细胞增殖活性和黏附能力显著增强（P = 0.009、0.001），细胞迁移能力显著减弱（P = 0.005），而过表达组仅细胞迁移能力显著增强（P = 0.021）。结论 Fam114A1可影响A375的增殖活性、迁移和黏附能力，且影响黑素合成相关蛋白TYR和MITF的表达，可能是一种参与调控黑素细胞生物学活性的功能蛋白。     

黑素小体在不同肤色皮肤类型角质形成细胞内的分布:黑素小体簇不是具有降解功能的细胞器

黑素小体是人体皮肤黑素细胞、视网膜色素上皮细胞和脉络膜黑素细胞内合成黑素的细胞器:虽然与溶酶体一样都有溶酶体膜蛋白和水解酶,但黑素小体是起源于胞吞途径的一种独立的细胞器类型,且不能通过胞吞示踪剂检测到,另外其pH值较高,因此被归类为溶酶体相关细胞器:在表皮内,将黑素小体转运至邻近的角质形成细胞至少存在3种机制:细胞吞噬作用、胞吐/胞吞作用,或经丝状伪足转移。     

黑素皮质激素-1受体基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联

目的 探讨黑素皮质激素-1受体(MC1R)基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联。方法 选择保定市第一中心医院急救科2018年1月—2021年1月连续收治的70例创伤后脓毒症患者为研究组，于同期连续性收集70例创伤后未发生脓毒症患者为对照组。收集患者外周静脉血针对MC1R基因rs885479(c.488G>A)位点设计特异性引物，采用聚合酶链式扩增反应(PCR)扩增MC1R基因目的片段，将扩增产物回收后送公司进行测序，比较研究组、对照组以及研究组不同预后(28 d死亡情况)患者MC1R基因rs885479分布情况。结果 研究组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组，GG基因型、G等位基因频率低于对照组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示，携带MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因为创伤后发生脓毒症风险因素，携带GG基因型为保护因素(P<0.05);死亡组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于存活组，GG基因型、G等位基因频率低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 MC1R基因rs885479位点AA基因型显著增加本地区人群创伤后脓毒症发生率，且与患者临床预后有关。     

黑素生成素联合窄谱中波紫外线照射治疗儿童白癜风临床研究

目的探讨黑素生成素联合窄谱中波紫外线(NB-UVB)照射治疗儿童白癜风的临床疗效及安全性。方法收集166例儿童白癜风患儿,根据随机数字表法随机分为联合组和NB-UVB组各83例,联合组采用黑素生成素联合NB-UVB治疗,NB-UVB组仅采用NB-UVB治疗,比较2组的临床疗效及不良反应。结果联合组患儿显效率明显高于NB-UVB组(P<0.05),联合组面颈、躯干、四肢及肢端显效率较NB-UVB组明显提高,但躯干、四肢、肢端提高幅度较面颈大,且有效率明显高于NB-UVB组(P<0.05);联合组皮损面积<5 cm2、5²0 cm2、>20cm2显效率较NB-UVB组明显提高,但520 cm2、>20cm2显效率较NB-UVB组明显提高,但5²0 cm2、>20 cm2提高幅度较<5 cm2大,且520 cm2、>20 cm2提高幅度较<5 cm2大,且5²0 cm2、>20 cm2的有效率明显高于NB-UVB组(P均<0.05)。2组患儿均未发生明显不良反应。结论黑素生成素联合NB-UVB治疗儿童白癜风临床疗效优于NB-UVB,安全可靠,是一种值得推广的有效方法。     

黑素细胞自噬研究新进展

正自噬是一种存在于真核生物中的代谢过程,它能通过溶酶体降解细胞内的蛋白、细胞器、被捕获的外源性微生物等物质以维持正常的细胞功能。自噬失调已被证实与许多疾病相关,包括神经系统疾病、感染性疾病、癌症、心血管疾病~([1~2])。近年来研究报道表明,自噬在包括色素障碍性皮肤病、银屑病、黑素瘤等在内的很多皮肤病中起着重要的作用~([3~5])。笔者就近年来黑素细胞自噬研究新进展综述如下。1自噬在黑素代谢中的作用     

白藜芦醇外涂美白功效及安全性的临床观察

目的:观察白藜芦醇外涂对人类面部皮肤的美白功效及安全性.方法:招募40名面部光老化女性受试者,随机分为治疗组及对照组,每组20名,分别涂抹白藜芦醇或基质,连续12周.于使用前、后不同时间点,测量皮肤颜色及含水量.结果:白藜芦醇组受试者的黑素指数均值较试验开始前明显下降,黑素指数差值显著低于对照组.红斑指数及角质层含水量在试验前后无明显变化.医师评价约65％的受试者皮肤亮白程度获得了中度至明显的改善,约60％的受试者对疗效满意或非常满意.无不良反应发生.结论:白藜芦醇具有一定程度的美白功效,且安全性好.     

肥胖的遗传学研究

随着人们生活水平的提高,肥胖的发生率也越来越高,肥胖是高血压、糖尿病等疾病的高危因素,体重指数(body BMI值和腰围成为衡量人们健康的重要标志;肥胖的发生机制和防止肥胖的方法和药物成为研究热点。随着人类基因组计划的完成,各种疾病相关基因陆续定位,单核苷酸图谱得以构建,使人们对疾病可以进行准确的基因诊断。本文搜集了国内外近年的肥胖相关基因、黑色素皮质激素第四受体基因、组胺相关基因和瘦素受体基因,分析这些基因突变与肥胖的关联,为肥胖的发病和治疗提供新的思路。     

雌二醇及中波紫外线在豚鼠皮肤色素沉着形成中的作用及其机制

目的：研究雌二醇和中波紫外线( UVB)辐射对豚鼠背部棕色皮肤中黑素代谢的影响,探讨雌激素及UVB在皮肤色素沉着中的作用。方法选取健康花色豚鼠,设立溶媒对照组、UVB照射组、雌二醇处理组和雌二醇预处理后UVB照射组(雌二醇+UVB组);雌二醇浓度设为3．67×10-5、3．67×10-4、3．67×10-3 mol/L;UVB 照射剂量统一为500 mJ/cm2。采用皮肤在体共聚焦激光扫描显微镜(简称皮肤CT)以及透射电子显微镜等观察雌二醇和UVB对黑素小体合成及降解的影响。结果①一定浓度雌二醇可加深豚鼠皮肤色素沉着,且随着雌二醇浓度的递增,沉着程度逐渐加深(P<0．05)。② UVB照射组豚鼠皮肤色素沉着较未照射组明显增加(P<0．05)。③ UVB照射后豚鼠表皮角质形成细胞中自噬体增加,而雌二醇处理后自噬体减少。结论雌二醇及UVB照射均可促进豚鼠皮肤色素沉着,其机制可能与促进黑素小体合成有关,黑素小体的降解异常也参与了豚鼠皮肤色素沉着的形成。     

α-促黑素在缺血/再灌注损伤中的保护作用研究进展

缺血／再灌注（ischemia／reperfusion，I／R）损伤是在缺血发生过程中，恢复血液供应后，过量的自由基攻击重新获得血液供应组织内的细胞，细胞功能代谢障碍及结构破坏不但未减轻反而加重的现象，