实时聚合酶链反应与细菌培养在妊娠晚期孕妇B族链球菌感染诊断中应用价值

目的探讨妊娠晚期孕妇B族链球菌感染(GBS)诊断中实时聚合酶链式反应(PCR)与细菌培养的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2018年9月于我院行产前检查的520例妊娠晚期孕妇临床资料,采用细菌培养与实时PCR技术进行GBS检测,以实时PCR法联合细菌培养判定结果为"金标准",比较2种检测结果及诊断效能。结果 520例妊娠晚期孕妇中,经PCR法或细菌培养判定最终确诊GBS感染者41例,阳性率为7.9%(41/520);细菌培养确诊GBS感染者12例,阳性检出率为2.3%(12/520),实时PCR法确诊GBS感染者39例,阳性检出率为7.5%(39/520),细菌培养与PCR法阳性检出率相比,差异有统计学意义(P<0.05);实时PCR法诊断敏感度、特异度及准确性均高于细菌培养法,差异有统计学意义(P<0.05)。结论与细菌培养相比,实时PCR法在妊娠晚期孕妇GBS感染诊断中具有更高的应用价值,利于为临床干预治疗提供有力依据。     

伴Leiden V因子突变和狼疮抗凝物的恶性萎缩性丘疹病（Degos病）死亡1例

恶性萎缩性丘疹病（Degos病）是一类非常罕见的疾病，其皮损特点是萎缩性丘疹和多种系统症状。作者描述了1例33岁的男性患者，其表现为泛发性皮损，与恶性萎缩性丘疹病的体征一致。患者病程中甚至发生阴茎溃疡，此症状以往仅有少数报道。患者发病2．5年后死于小肠复穿孔。实验室检查显示Leide nV因子突变和狼疮抗凝物的出现，但未发现抗心肌磷脂抗体。患者先后接受了窄波紫外线（UV）、强的松龙和阿司匹林、己酮可可碱、华法林的治疗。尽管接受了这种强抗凝血和抗血小板治疗，患者皮损和系统症状仍未得到改善。     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

治疗间歇无益于有多种抗性突变的HIV患者

来自于法国巴黎的研究人员Christine Katlama博士及其同事在近期的《获得性免疫缺陷综合征》（AIDS）杂志上刊文报道说，对于那些预先接受过大剂量治疗并产生多重抗性突变的HIV患者而言，延长治疗间歇并不能恢复抗病毒药物的效能。     

对"与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷"的答复

关于提到的《产前基因诊断白化病携带者一例》一文中的疏误之处，经核对，发现的确存在疏误：（1）tyrosinase，TYR应译为酪氨酸酶；（2）所检测到的突变位点为896位核苷酸，故对应的密码子为299位，核苷酸改变仍为精氨酸→组氨组；（3）TYR基因编码529个氨基酸。     

刺五加对环磷酰胺所致小鼠微核率影响的研究

目的　研究刺五加对环磷酰胺所致小鼠微核率的影响 ,以探讨其对突变的拮抗作用。方法　 6 0只小鼠随机分为 6组 ,连续用刺五加或蒸馏水灌胃 17d ,并在第 13d一次性腹腔注射环磷酰胺 ,之后连续用尾血涂片 5次 ,荧光显微镜观察计数微核 (MN)。结果　①刺五加无增加微核率作用 ;②环磷酰胺致微核率上升作用明显 ;③刺五加可以降低微核发生率 ,随剂量升高作用更加明显。结论　刺五加有比较明显抗突变作用 ,可开发利用到肿瘤治疗和延缓衰老等方面     

苛养菌药敏试验方法

1　概述　临床微生物实验室正面临着准确地检测一些苛养菌产生新兴耐药的严峻挑战。苛养菌 (FastidiousOrganisms)的培养及药敏试验对培养基和生长环境有较高的要求。因此 ,增大了实验室药敏试验的技术难度。临床微生物实验室不可能依靠一种药敏试验方法或商业化产品检测所有细菌的耐药。要达到此目的 ,需综合运用肉汤稀释或琼脂稀释试验、特定药物浓度筛选试验以及修正药敏试验解释标准等 [1 ]。近年来 ,苛养菌的耐药率呈逐年上升 [2 ] ,对药敏试验方法也提出了更高的要求。尽管苛养菌药敏试验方法很多 ,但真正实用的较少。行之有效的药敏…     

茶水提取物和茶多酚抑制诱变的类型及其机制

目的 :研究茶水提取物和茶多酚的去突变特征和机制 ,鉴别茶和茶多酚去突变的量效关系和抑菌关系 ,了解去突变剂与直接诱变剂(1_NP)、间接(Trp_P_1)诱变剂的抗突变作用方式和抑制效果。 方法 :用细胞外抑制诱变试验和改进型两次活化的Ames试验方法。 结果 :茶水提取物和与其相关的儿茶素等都存在非抑菌性的去突变效果 ,其中表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)和茶黄素(TF)的效果最好。抗突变试验结果表明 ,茶水提取物对Trp_P_1( +S9)有显著的抗突变性 ,与Trp_P_1的混合液在非代谢活性条件时无诱变性 ;茶水提取物对1_NP( -S9)也有抑制活性 ,但比对Trp_P_1的抑制活性低(P<0.01) ,与1_NP混合物经代谢活化后有诱变性 ,且与非代谢活化的抗突变结果呈较高的相关性(r= -0.9694)。 结论 :茶多酚能抑制间接诱变剂的前体形成 ,也有对直接诱变剂构成阻断剂的作用 ,但是在阻断具有强氧化性的诱变剂时可能形成不稳定的结合物或不安全的结构物。     

氯离子通道异常引发的肌强直

细胞膜离子通道结构和功能正常是细胞进行生理活动的基础。钠、钾离子通道在肌肉收缩中的作用一直受人关注。最近的研究表明，氯离子通道在肌肉收缩中也占有很重要的地位，甚至比钠、钾通道更具有决定性的意义。