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1.
2.
3.
目的:探讨联合应用宏基因组学和培养组学技术对米氏克雷伯菌合并白色念珠菌感染所致不明原因发热患者的病原检测、分离和治疗措施。方法:分析济南市疾病预防控制中心联合山东大学齐鲁医院对2019年7月1日收治的1例米氏克雷伯菌合并白色念珠菌感染导致的不明原因发热患者的诊疗过程,并复习相关文献。结果:该患者主动脉层术后持续间断发热,经抗真菌治疗后效果不佳,经宏基因组学测序联合培养组学技术分离病原提示疑似米氏克雷伯菌合并白色念珠菌感染,调整使用头孢哌酮钠舒巴坦钠联合卡泊芬净抗感染治疗后,患者发热症状消失,实验室指标恢复正常后出院。结论:米氏克雷伯菌感染较少见,且易误诊为其他克雷伯菌,应用宏基因组学联合培养组学技术可尽早明确该病原所致感染,以进行针对性的抗感染治疗。  相似文献   
4.
患者于2000年无明显诱因发现下腹部游走性包块,20年来多次就诊,未明确病因。2020年8月11日发现包块游走于左侧腋前,微创手术取出不完整白色虫体3段,用宏基因组学测序鉴定虫体,明确诊断为曼氏裂头蚴病。2021年10月21日经手术取出完整虫体,患者康复出院;随访患者身体状况良好,全身未发现新包块。  相似文献   
5.
目的采用美国肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库免疫基因表达谱构建宫颈鳞状细胞癌免疫亚型,并分析各免疫亚组特征,为宫颈鳞状细胞癌预后分析及治疗提供新指标。方法 TCGA数据库共下载253例宫颈鳞状细胞癌及3例癌旁正常组织的mRNA表达谱及临床数据。根据单样本基因集富集分析(ssGSEA)得分情况,将宫颈鳞状细胞癌分为高免疫组、中等免疫组及低免疫组3个免疫亚组。采用Kolmogorov-Smirnov检验分析各免疫亚组肿瘤微环境和免疫细胞亚群比例,运用单因素方差分析比较各组人类白细胞抗原(HLA)相关基因及程序性死亡配体1(PD-L1)基因表达情况,采用Log-rank检验及多因素Cox回归分析进行生存分析。对免疫亚组做基因富集分析,确定基因本体论(GO)及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集区域。结果 3个免疫亚组免疫评分(χ2=144.87)、基质评分(χ2=116.127)、总评分(χ2=37.941)及肿瘤纯净度(χ2=116.127)比较差异均有统计学意义,均P<0.001。高免疫组19个HLA相关基因表达高于中等免疫组及低免疫组,均P<0.001。PD-L1基因表达及CD8+T细胞比例在3个免疫亚组之间差异有统计学意义(F=39.048,P<0.001;χ2=46.654,P<0.001)。3个免疫亚组5年生存率差异有统计学意义,χ2=6.400,P=0.029。免疫分组是影响宫颈鳞状细胞癌患者预后的主要因素,P<0.05。高免疫组GO生物学过程富集区域及KEGG通路主要集中于免疫相关信号通路。低免疫组GO生物学过程富集区域和KEGG通路主要集中于癌症相关信号通路。结论基于TCGA数据库免疫基因表达谱将宫颈鳞状细胞癌分为3种免疫亚组,不同亚组具有不同的分子特征和临床预后,对分析宫颈鳞状细胞癌预后、指导宫颈鳞状细胞癌治疗具有临床意义。  相似文献   
6.
乳腺癌在组织学、流行病学和分子特性层面是一种高度异质性的疾病。目前,基于免疫组化的乳腺癌分类方法,根据雌激素受体、孕激素受体和人类表皮生长因子受体-2(HER-2)的检测结果将乳腺癌分为临床亚型,显然与基于基因表达谱的固有亚型分类不一致。这表现为临床亚型内治疗反应性和结果的异质性。异质性肿瘤细胞的存在直接反映了亚型内部(或肿瘤内)的异质性。乳腺癌的异质性,特别是亚克隆肿瘤细胞的异质性,决定了乳腺癌的最终治疗必须准确地针对特定的亚克隆肿瘤细胞群。对原发性和转移性乳腺癌分子特征的深入分析表明,遗传改变具有很大的异质性,分子发现有助于开发针对HER-2、细胞周期蛋白依赖性激酶4/6(CDK4/6)、磷脂酰肌醇-3激酶(PI3K)或涉及BRCA突变携带者的多聚腺苷二磷酸-核糖聚合酶抑制剂和免疫治疗的新的治疗方法。  相似文献   
7.
肝细胞癌(HCC)的发病率和病死率较高,早期精准诊疗对病人的预后至关重要。以形态学为主的影像诊断模式已不能满足临床需求。影像组学能深度挖掘影像提供的庞大数据信息,采用定量数据分析综合评价基因遗传、细胞分子、组织形态等各层次HCC的表型,从而对HCC进行精准诊疗和无创监测;基因组学从分子及基因层面揭示HCC的发病机制;影像基因组学主要为HCC形态学特征和影像组学表型特征与基因组学的关联。就HCC的影像基因组学研究进展进行综述。  相似文献   
8.
本草基因组学是中药学与基因组学的交叉学科,是涵盖药用生物多组学研究和中药与人体相互多组学研究的综合性学科。在药用模式生物、中药合成生物学、中药分子鉴定和药用植物分子育种、药物体内过程组学、中药道地性和药性研究等领域得到了广泛应用,取得了一批标志性成果。随着《中华人民共和国中医药法》《中医药发展战略规划纲要(2016—2030年)》等重要文件的发布,中医药产业进入了全新的、高水平的发展机遇期,复合创新型研究人才的培养是中医药产业发展及医药专业高校教学改革面临的关键问题,该学科的建立对于中医药现代化发展尤为重要,已有多所高等院校开设《本草基因组学》课程,初步形成了特色鲜明的本草基因组学人才培养体系。该文从本草基因组学研究进展、教学开展情况、教材编写背景、主要内容及关键技术、学科特色、学科建设展望方面进行阐述,为本草基因组学的学科建设、人才培养和科学研究提供理论依据和方法学支撑。  相似文献   
9.
目的 系统综述冠心病血瘀证基因组学研究的方法和内容。方法 计算机检索Medline、Cochrane Central Register of Controlled Trials、中国知网、万方数据库,查找冠心病血瘀证基因组学的临床研究,按照制定的纳入排除标准,由2名研究人员独立筛选文献,任何分歧通过协商一致或通过第3名研究人员来解决。结果 最终纳入34项研究,其中与冠心病血瘀证密切相关的基因组学研究类型包括基因多态性、差异基因的表达、基因的甲基化修饰,涉及的生物学功能有血管内皮损伤、血液流变学改变、炎症反应与免疫调节、血管平滑肌增殖、血脂水平等,采用的技术方法有聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)、飞行时间质谱技术(Time-of-flight mass spectrometry,TOF-MS)、基因芯片杂交测序(Gene Chip)等。结论 基因组学研究可阐明冠心病血瘀证的生物学基础,为冠心病血瘀证的病机演变提供更好的依据,更有助于从分子水平实现个体化治疗,从而进一步提高临床疗效。  相似文献   
10.
《中华骨科杂志》2022,(5):313-319
目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDT)的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查, 并对可疑变异进行分析, 为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史, 一般体检, 关节、脊椎X线片检查;收集该家系成员外周血样, 提取样本DNA, 采用靶向基因高通量测序方法对先证者DNA全外显子进行测序, 并对测序数据进行分析;针对可疑突变, 采用PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证;提取家系成员外周血淋巴细胞的RNA, RT-PCR扩增致病基因外显子3、4区域, 琼脂糖凝胶鉴定扩增片段大小;并采用qPCR检测致病基因的表达。结果根据家系中患者临床表型和脊椎X线片特征, 将该家系患者诊断为X-连锁隐性遗传SEDT。全外显子测序检测到先证者转运蛋白复合体亚单位2(trafficking protein particle complex subunit 2, TRAPPC2)基因NM001011658:c.91A>T(p.K31*)无义突变, 其表弟该基因位点也...  相似文献   
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