142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。     

单侧完全性唇腭裂患者前牙区牙槽骨开窗、骨开裂的锥形束CT研究

目的 利用锥形束CT（cone-beam CT,CBCT）研究单侧完全性唇腭裂（unilateral cleft lip and palate,UCLP）患者前牙区牙槽骨开窗、骨开裂的发生率。方法 选取2014年6月—2017年9月就诊于中南大学湘雅二医院的UCLP患者42例（男25例,女17例）。匹配性别和年龄,纳入42例骨性Ⅲ类非唇腭裂患者为对照组。利用CBCT评估UCLP组与对照组前牙区骨开窗和骨开裂的发生率,采用SPSS 22.0软件包对数据进行统计学分析。结果 裂隙侧、非裂隙侧及对照组前牙骨开裂发生率分别为50.88%、42.39%和28.77%。UCLP组裂隙侧上颌前牙同名牙骨开裂的发生率均显著高于对照组（P<0.05）,非裂隙侧上颌侧切牙骨开裂的发生率显著高于对照组（P<0.05）,裂隙侧上颌中切牙骨开裂发生率显著高于非裂隙侧（P<0.05）。裂隙侧、非裂隙侧与对照组前牙区骨开裂均好发于唇侧。骨开窗的发生率在裂隙侧、非裂隙侧及对照组间无显著差异（P>0.05）。结论 在UCLP患者中,牙槽骨开窗和骨开裂较常见,临床治疗中应引起重视。     

外周血miR-299-5p和miR-127-3p的表达水平与非综合征型唇腭裂相关性研究

目的:研究外周血中miR-299-5p和miR-127-3p的表达水平与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法:选取于哈尔滨医科大学附属第一医院就诊的唇裂伴或不伴腭裂(CL/P)患儿、单纯腭裂(CPO)患儿和健康儿童各10例,采用实时荧光定量RT-PCR(qRT-PCR)检测各组外周血中miR-299-5p和miR-127-3p的表达水平,采用受试者工作特征(ROC)曲线和曲线下面积(AUC)分析其对NSOC的诊断效能。结果:与健康对照组相比,CL/P组和CPO组miR-299-5p和miR-127-3p的表达下调,差异有统计学意义(P<0.05)。miR-299-5p、miR-127-3p及其联合诊断NSOC的AUC分别为0.770(95%CI:0.558~0.982)、0.810(95%CI:0.651~0.969)、0.915(95%CI:0.754~0.985)。结论:NSOC患儿外周血miR-299-5p和miR-127-3p表达下调,可能与NSOC的发生有关,其可能成为诊断NSOC的潜在生物标记物,且二者联合诊断效能更优。     

65例先天性唇腭裂儿童反复呼吸道感染分析

目的 探讨先天性唇腭裂儿童反复呼吸道感染(RRTI)的原因及应对措施。方法 回顾性分析65例唇腭裂患儿的资料作为观察组,选择同期65例健康体检儿童的资料作为对照组,随访12个月,比较两组儿童RRTI的次数,分析原因并提出针对性预防措施。结果 在随访期间,观察组患儿RRTI37例,占56.9%,对照组儿童RRTI 22例,占33.8%,观察组儿童RRTI发生率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 先天性唇腭裂儿童因为面部畸形等原因,与正常儿童相比更容易发生RRTI,因此抚养先天性唇腭裂儿童要注意喂养方式,做好保护性隔离,及时进行唇腭裂修补手术。     

鼻软骨牵张在矫治唇腭裂伴发鼻畸形中的应用

在唇腭裂序列治疗过程中。对唇腭裂伴发鼻畸形的治疗一直是个难点。有学者提出，患儿出生后立即行非手术性牵张鼻软骨。可延长短小鼻小柱，复位移位的鼻翼软骨，纠正鼻尖塌陷，大大降低手术矫治唇腭裂伴发鼻畸形的难度，使唇裂修复与鼻畸形矫治能同期完成。可获良的好远期整复效果。笔者从解剖学研究、临床运用等方面介绍这一技术在矫治唇腭裂伴发鼻畸形中的应用。     

正畸正颌联合治疗唇腭裂继发牙颌面畸形

目的评价正畸正颌联合治疗唇腭裂继发牙颌面畸形的疗效。方法回顾性研究2000年7月～2005年9月广东省口腔医院治疗的20例唇腭裂继发牙颌面畸形患者。20例患者均行术前及术后正畸治疗,单纯采用上颌骨LeFortⅠ型截骨前移者1例,单纯采用双侧下颌升支矢状劈开后退术者1例,行LeFortⅠ型截骨前移术 双侧下颌升支矢状劈开后退术者15例,行LeFortⅠ型截骨前移术 双侧下颌升支矢状劈开后退术 颏成型术者3例。17例患者在正颌手术前行牙槽裂植骨。结果经治疗患者上颌前移(5.5±1.2)mm,下颌后退(7.2±2.5)mm。患者唇颏关系改善明显,咬合关系良好,但大部分患者鼻部仍有塌陷及偏斜畸形。患者术前后语音状况经语音师评估均无明显变化。结论正畸正颌联合治疗唇腭裂继发牙颌面畸形,可以较好地改善患者的容貌并取得良好的咬合关系。     

单侧完全性唇腭裂患者牙弓宽度正畸扩弓治疗后的稳定性研究

目的探讨单侧完全性唇腭裂后牙反[牙合]患者正畸扩弓矫治后牙弓宽度的稳定性。方法已经完成保持的经过四角舌弓及固定矫治器正畸治疗的手术后单侧完全性唇腭裂患者20名（男性14名，女性6名），三维测量仪对治疗前、治疗后及保持后的研究模型进行尖牙间、第一、二双尖牙、第一磨牙间宽度以及基骨和牙槽弓宽度的测量。统计方法为配对资料的方差分析，两两比较用Fishe rLSD法。结果经过四角舌弓及固定矫治器治疗后单侧完全性唇腭裂患者上颌各段宽度均增加，差异有统计学意义；下颌除第一双尖牙外各段宽度变化不具统计学意义。正畸治疗后上颌牙弓宽度的增加在尖牙和双尖牙区大于磨牙区。保持结束后牙弓各段宽度较治疗后均有减小，其中上颌尖牙间宽度减小1．34±0．82mm（P〈0．05）、第一双尖牙间宽度减小1．52±0．78mm（P〈0．05）达到显著水平。但是保持结束后上颌各段的牙弓宽度仍大于治疗前，差异有统计学意义。结论经过四角舌弓及固定矫治器系统治疗后，单侧完全性唇腭裂患者上颌牙弓各段的宽度均显著增加；保持结束后上颌牙弓各段宽度虽有复发，但是大部分矫治结果能够保持。     

1433例唇腭裂患者临床资料分析

目的：分析先天性唇腭裂的发病情况及特点,为唇腭裂的预防提供临床资料。方法：对1433例先天性唇腭裂患者进行回顾性临床分析。结果：本组病例中,唇裂390例,唇裂伴腭裂794例,单纯腭裂249例;男性明显多于女性（2.35：1）,但在不完全性腭裂中,女性多于男性（1：0.87）;在单侧唇裂伴或不伴腭裂及完全腭裂中,左侧明显多于右侧（3.58：1）;有家族遗传史的病例占总病例的6.35%;母亲妊娠初期经历危险因素316例,占22.05%;85.97%的患者来自农村;唇腭裂伴发其他畸型者42例,占2.93%。结论：多基因遗传与胚胎发育早期的环境因素是唇腭裂发病的重要因素。