CCNE1基因在卵巢高级别浆液性癌中的研究进展

细胞周期蛋白E1（Cyclin E1,CCNE1）基因扩增是卵巢高级别浆液性癌（high-grade serous ovarian carcinoma,HGSOC）最常见的拷贝数变异之一,扩增率为20%左右。CCNE1基因扩增不仅参与HGSOC的早期癌前病变,促进恶性肿瘤的发生、发展,还可引起细胞周期紊乱和染色体不稳定,从而增加HGSOC的铂类耐药性和复发率,最终导致患者的化疗效果不佳和预后较差。为改善CCNE1扩增的HGSOC患者的预后和生活质量,在暂时没有CCNE1扩增的HGSOC的靶向治疗药物的情况下,使用细胞周期蛋白依赖性激酶2（cyclin-dependent kinases 2,CDK2）小分子抑制剂或者多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly (ADP-ribose) polymerase,PARP]抑制剂与其他药物联合治疗,一定程度上能有效地抑制肿瘤细胞的增殖活性,促进肿瘤细胞死亡。因此,从CCNE1扩增对HGSOC的早期发病机制的影响和产生铂类耐药的角度上来说,CCNE1基因有望成为HGSOC的潜在治疗靶标和预后评价生物学指标,在改善患者的治疗和预后方面具有重要意义。     

卵巢癌患者BRCA1/2基因突变的人群特点及与临床病理特征的关系

目的探讨卵巢癌患者BRCA1/2基因突变的人群特点及与临床病理特征的关系。方法对48例卵巢癌患者进行BRCA1/2基因序列突变检测,分析不同年龄患者的致病性突变情况,并分组分析患者的临床病理特征包括月经状态、临床分期、组织学分级、家族史、淋巴结转移等是否有统计学差异。结果 48例卵巢癌患者中,共发现BRCA1/2致病性突变9例,其中BRCA1致病性突变7例,BRCA2致病性突变2例,均为杂合错义突变,总突变率为18.75%,其中BRCA1致病性突变率为14.58%,BRCA2致病性突变率为4.17%,而可能良性或意义不明共8例。其中发病年龄<50岁的BRCA1/2致病性突变患者占33.33%,但BRCA1/2基因突变与发病年龄<50岁、月经状态和家族史等均未见统计学差异(P>0.05)。BRCA1/2致病突变组与BRCA1/2良性突变组的临床分期、组织学分级及淋巴结转移比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论卵巢癌患者中具有较高频率的BRCA1/2基因突变,且与肿瘤的恶性生物学行为有关,对突变位点的检测将有助于评估疾病风险和预测患者病情进展,具有一定的临床意义。     

2020年ASCO《卵巢上皮性癌胚系和体细胞肿瘤检测指南》解读

        2020年初美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology，ASCO）首次在Journal of Clinical Oncology发布了《卵巢上皮性癌胚系和体细胞肿瘤检测指南》［1］。该指南以2007—2019年间发表的6篇Meta分析、11篇随机对照试验、2篇观察性研究的相关文献为主要参考依据，为卵巢上皮性癌肿瘤基因突变检测相关临床应用和实施提供了指导和建议。该指南的框架架构由背景、方法、结果、推荐、医患沟通、健康差异、成本影响等十几个板块组成，主要阐述了3个主要问题：应在哪些个体中进行胚系和体细胞突变肿瘤风险评估、咨询和基因检测，哪些胚系基因突变已经被证明对卵巢癌临床治疗有指导价值，以及最合适的卵巢癌基因突变检测时机。本文对该指南进行剖析和解读，以期为卵巢癌基因检测的临床应用提供相关依据和指导，为卵巢癌的规范诊治提供借鉴，也为国内同道制定相关指南提供参考。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

超声造影联合血清CEA、CA72-4对卵巢良恶性肿瘤鉴别诊断的价值

目的:探讨超声造影联合血清癌胚抗原（CEA）、糖类抗原72-4（CA72-4）对卵巢良恶性肿瘤鉴别诊断的价值。方法:选取2017年1月至2018年6月本院肿瘤科收治的128例卵巢肿瘤患者进行研究，进行超声造影和血清CEA、CA72-4水平检测，观察超声造影、CEA、CA72-4及联合检测对卵巢良恶性肿瘤鉴别诊断的价值。结果:在良性肿瘤组中超声造影符合率为72.92%，恶性肿瘤组中超声造影符合率为75.00%，两组比较差异无统计学意义（P>0.05）；恶性肿瘤组患者血清CEA、CA72-4水平高于良性肿瘤组，两组比较差异有统计学意义（P<0.05）；恶性肿瘤组超声造影、CA72-4检测阳性率均高于良性肿瘤组（P<0.05），两组血清CEA检测阳性率比较差异无统计学意义（P>0.05），三者联合检测阳性率高于单项指标检测（P<0.05）；通过ROC曲线分析显示，CEA的AUC为0.644，诊断灵敏度为31.25%，特异性为82.29%，CA72-4的AUC为0.702，诊断灵敏度为40.63%，特异性为79.17%，二者联合检测的AUC为0.785，诊断敏感性为56.25%，特异性为73.96%；三项指标单独检测，超声造影检测的灵敏度、阳性预测率、阴性预测率、诊断准确度及误诊率最高，CEA检测的特异性、漏诊率最高，三者联合检测的灵敏度、特异性、阳性预测率、阴性预测率、诊断准确度最高，漏诊率、误诊率最低。结论:超声造影联合血清CEA、CA72-4检测较单独检测诊断效能高，对卵巢良恶性肿瘤鉴别诊断有较高参考价值。     

腹腔镜治疗对卵巢肿瘤患者卵巢功能的影响分析

目的:探析在卵巢肿瘤患者中应用腹腔镜治疗对患者卵巢功能的影响。方法:抽取73例卵巢肿瘤患者随机分成对照组(36例,开腹手术)、研究组(37例,腹腔镜手术)。比较手术前后两组卵巢功能指标,手术与恢复情况。结果:手术前两组窦状卵泡数、抗苗勒管激素水平、卵巢动脉阻力指数、卵巢动脉搏动指数比较,差异无统计学意义(P>0.05),手术后窦状卵泡数均减少,差异有统计学意义(P<0.05),研究组明显多于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),抗苗勒管激素均降低,差异有统计学意义(P<0.05),研究组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),卵巢动脉阻力指数、卵巢动脉搏动指数均增大,差异有统计学意义(P<0.05),研究组明显小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组手术耗时、住院天数明显短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),手术失血量明显少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在卵巢肿瘤患者中应用腹腔镜治疗可减少对卵巢功能的影响,改善手术情况与恢复情况。     

妇科腹腔镜手术治疗良性卵巢肿瘤临床观察

目的研究使用妇科腹腔镜手术进行治疗良性卵巢肿瘤的效果。方法 100例良性卵巢肿瘤患者,随机分为A组和B组,各50例。A组患者使用腹腔镜进行治疗,B组患者使用开腹手术进行治疗。对比两组患者手术情况以及术后恢复情况。结果 A组患者其术中出血量、排气时间以及住院时间均短于对照组,且术后恢复情况明显优于对照组,组间比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论在卵巢良性肿瘤患者中,使用腹腔镜手术进行治疗能够提高疾病治疗效果,缩短患者的康复时间,降低术后不良反应的发生率,具有广泛使用的价值和意义。     

奥曲肽和丁溴东莨菪碱控制晚期卵巢癌并发恶性肠梗阻100例对照观察

目的:探讨奥曲肽(OCT)和丁溴东莨菪碱(SB)控制由晚期卵巢癌并发恶性肠梗阻症状的疗效。方法:将100例由晚期卵巢癌所致的恶性肠梗阻患者随机分为OCT组(n=48)或SB组(n=52)。在治疗开始时(T0)、治疗开始24h(T1)、48h(T2)、72h(T3)分别评估恶心、呕吐、口干、嗜睡等指标,并记录研究期间鼻胃管的日引流量。结果:与SB相比,在T1、T2和T3时间点,OCT均可显著减少胃肠分泌量(P<0.05)。在OCT组,T1、T2和T3时的鼻胃管引流量较T0均明显减少(P<0.05),而在SB组,只有T3时的鼻胃管引流量明显少于T0。与SB组相比,OCT可明显快速减少呕吐发作和恶心程度。结论:在本研究中所用的剂量下,OCT比SB能更有效的控制肠梗阻引起的胃肠道症状。     

MR-DWI及ADC值在卵巢肿瘤鉴别诊断中的应用价值

目的探讨磁共振-弥散加权成像(MR-DWI)及表观弥散系数(ADC)值在卵巢肿瘤鉴别诊断中的应用价值。方法 回顾性分析2016年5月至2019年4月就诊于本院经手术病理诊断确诊的70例卵巢肿瘤患者临床资料,均行MRI检查,对比不同类型、不同性质卵巢肿瘤ADC值和不同类型卵巢肿瘤DWI信号。结果 70例患者中恶性卵巢肿瘤26例(37.14%),良性卵巢肿瘤44例(62.86%);恶性卵巢肿瘤ADC值为(1.52±0.30)×10~(-3) mm~2/s,高于良性卵巢肿瘤的(0.94±0.26)×10~(-3) mm~2/s,差异有统计学意义(P0.05);随着卵巢肿瘤分级增加,ADC值逐渐增加,差异有统计学意义(P0.05);恶性卵巢肿瘤DWI信号强度高于良性卵巢肿瘤,差异有统计学意义(P0.05)。结论MR-DWI及ADC值均可有效鉴别区分卵巢肿瘤良恶性,便于指导临床早期准确治疗,改善患者预后。