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1.
目的 探讨血清蛋白质Z(protein Z,PZ)水平及其内含子F第79位核苷酸(FG79A)基因多态性与急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)的关系,为深入了解AIS发病机制、疾病的诊治等提供参考。 方法 选取2017年5月—2019年12月海南医学院第二附属医院神经内科收治的87例AIS患者(AIS组)及87例健康人群(对照组),比较2组血清PZ水平、FG79A基因型分布,采用Pearson分析PZ与美国国立卫生院神经功能缺损评分(NIHSS)的相关性,采用logistic分析PZ、FG79A基因型、等位基因与AIS中的关联性,并比较2组不同基因型患者血清PZ水平。 结果 AIS组血清PZ为(953.07±126.83)μg/L,低于对照组的(1 204.52±357.73)μg/L,t=6.179,P<0.001;血清PZ与发病后NIHSS评分呈负相关(r=-0.669,P<0.05);AIS组等位基因G频率(52.30%,91/174)高于对照组(35.06%,61/174),等位基因A频率(47.70,83/174)低于对照组(64.95%,113/174,均P<0.05);PZ、FG79A基因型AA及等位基因A与AIS相关(均P<0.05)。 结论 PZ在AIS患者中呈低表达,与AIS后神经缺损程度有关,FG79A基因型AA及等位基因A与AIS相关,并能影响PZ表达。 相似文献
3.
4.
目的对1个MS/MS检测表现为瓜氨酸(Cit)增高的遗传代谢性疾病家系进行基因检测和基因的突变分析。方法采集家系成员外周血,提取基因组DNA,用全外显子测序方法进行基因诊断。对未见报道的新突变构建pcDNA3.1(+)真核表达载体,并在体外培养细胞中用Mini-gene工具验证该突变的致病性。结果先证者精氨酰琥珀酸尿症临床诊断明确,在ASL基因上检测到2个致病突变c.281GT(P.R94L丨p.Arg94Leu)和c.208-15 TA,该2个突变均未见报道;Mini-gene体外表达证实c.208-15 TA可造成剪切异常,导致2号内含子13 bp碱基滞留。结论在1个精氨酰琥珀酸尿症家系中发现了ASL基因2个新的致病突变c.208-15 TA和c.281GT,丰富了ASL基因的突变谱;Mini-gene对内含子突变研究是一种简单有效的工具。 相似文献
5.
6.
目的对中国汉族个体人类白细胞抗原(HLA)-A基因全长序列进行测定,发现和鉴定突变位于常规检测区域以外的全长序列新等位基因。方法应用已对常规检测区域第2~4外显子进行测序分型、结果已知的中国汉族个体的样本进行HLA—A基因全长4.3kb序列的高保真扩增、克隆及测序;利用序列比对、进化树等方法分析突变所在位置及其产生的原因。结果发现1个HLA—A全长序列新等位基因,序列与国际IMGT/HLA数据库中最接近的等位基因A*74:02:01:01的全长序列相比共有5个位于内含子的变异,其中第3内含子1个:NT1427C〉T,第7内含子5个,分别为NT2842G〉A,NT2850C〉T,NT2862T〉C,NT2863G〉A以及NT2868T〉C。该HLA—A新等位基因于2010—07—31被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为HLA—A*74:02:01:02。结论新等位基因A*74:02:01:02的变异产生的机制可能是随机突变和等位基因之间的交换重组。 相似文献
7.
《中国医学文摘:皮肤科学》2011,28(2):110-110
20110564毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变/孙忠辉(温州医学院),李明,张国龙∥中国麻风皮肤病杂志.-2010,26(11).-762~764为了检测毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变,提取家系中2例患者和2名正常人外周血DNA,采用PCR对ATP2A2基因进行扩增,并对其产物进行测序,同时设立正常对照。结果发现患者ATP2A2基因的第13号内含子第1761+2位碱基由T转化为C。认为该家系发病可能是由ATP2A2基因发生剪接突变所致。图3参8(赵恩兵)20 相似文献
8.
目的探讨人多巴胺D2受体(DRD2)基因第3内含子区51103 bp位点单核苷酸多态性(rs2075652)对DRD2基因转录活性的影响,进一步揭示DRD2基因第3内含子区的单核苷酸多态性影响创伤后应激障碍发病风险的分子机制。方法以人全血基因组DNA为模板,扩增DRD2基因第3内含子区序列(399 bp),51103 bp处分别为T或C,与报告基因载体pmir Glo相连接,构建重组荧光素酶表达载体,经限制性内切酶酶切及测序得以鉴定,然后分别与pRL-CMV共转染人胚肾癌细胞株HEK293,检测细胞中荧光素酶的相对表达量。结果双酶切及测序结果证实成功构建重组质粒pmir Glo-T/pmir Glo-C,荧光素酶检测结果显示,当第3内含子区51103 bp位点为C时荧光素酶活性显著高于为T时(P〈0.01)。结论成功构建了pmir Glo-T/pmir Glo-C报告基因重组质粒,DRD2基因第3内含子区rs2075652位点由T突变为C后,可能增强基因转录活性,该结果为进一步研究DRD2基因内含子区的功能奠定了基础。 相似文献
9.
目的 研究Kidd系统稀有血型Jk(a-b-)产生抗-JK3引起的新生儿溶血病,Jk(a-b-)表型的分子机理及其家系Kidd血型的基因遗传.方法 对患儿血样做新生儿溶血病三项检测:直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体和红细胞放散试验;患儿母血样做抗体鉴定及Kidd血型鉴定;患儿父血样做Kidd血型鉴定;采用PCR-SSP方法对患儿及其父母做Kidd血型的基因检测,并对Jk4-11外显子及其侧翼区域扩增后测序,分析其序列信息.结果 患儿为B型RhD阳性、Kidd表型为Jk(a-b+)、基因型为JKB/JKB (IVS5-1);患儿母为O型RhD阳性,Kidd表型为Jk(a-b-)、基因型为Jkb(IVS5-1)/JKb(IVS5-1);患儿父为B型RhD阳性,Kidd表型为Jk(a-b+)、基因型为Jkb3kb;患儿母血浆中存在抗-Jk3,患儿为抗-Jk3引起的新生儿溶血病.结论 患儿母在Jkb等位基因第5内含子3'端保守区剪切结合位点处发生了G到A的突变,导致mRNA转录本中从第6外显子开始缺失,致其Kidd表型为Jk(a-b-),其因妊娠免疫产生了抗-JK3并导致患儿发生新生儿溶血病. 相似文献
10.
Bcl-2(B-cell lymphoma/leukemia-2)基因在1984年人类B细胞滤泡性淋巴瘤(FL)中首次发现。正常的Bcl-2基因位于染色体18q21上,约含230 kb,有3个外显子和2个内含子。 相似文献