肠道菌群立功,通过代谢物罗伊氏菌素抑制结直肠癌

结肠癌预后较好,一旦发生转移,临床上缺乏有效的治疗办法,且大多数病例对免疫治疗无效。除了一部分患者是由于遗传突变外,生活方式、饮食、炎症和肠道菌群的改变也会影响结直肠癌的发生发展。揭示肠道菌群失调在参与影响炎症、肿瘤生长和治疗中的机制,有助于更好的预防和治疗结直肠癌。近日,美国密歇根大学Yatrik M.Shah团队在Cancer Cell期刊在线发表了一篇题为:Reuterin in the healthy gut microbiome suppresses colorectal cancer growth through altering redox balance的研究论文。     

BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

家族性肺癌遗传机制的研究进展

肺癌是发病率以及致死率均较高的疾病，随着全球肺癌发病的增加，关于肺癌的研究也越来越多，肺癌的病因也逐渐被揭晓。肺癌的发病与遗传和环境因素有关，85%～90%的肺癌与吸烟相关，但仍有10%～15%的肺癌患者不吸烟，遗传因素在其中发挥重要作用。尽管对家族性肺癌进行了大量的研究，但其遗传机制仍未完全阐明，本文综述其研究进展。     

遗传资源获取与惠益分享相关国际法现状与发展趋势

"生物海盗"事件频发,拥有丰富遗传资源和相关传统知识的发展中国家呼吁建立获取与惠益分享的国际制度,以管理遗传资源及其相关传统知识获取、利用和惠益分享行为,保障遗传资源及其相关传统知识提供者权益。《生物多样性公约》及其《名古屋议定书》等一系列国际文书的通过,逐渐完善了遗传资源获取和惠益分享国际规则和制度体系,保障了遗传资源和相关传统知识提供者的权益。     

原发性干燥综合征生物标志物的研究进展

目前原发性干燥综合征(pSS)诊断仍然依赖于侵入性小涎腺活检手术,常导致其早期诊断异常艰难,因此筛选特定生物标志物可能对pSS诊断和个体化治疗极为有益。本文回顾传统标志物及与B细胞活化和表观遗传相关的新标志物,并综述组学标志物研究进展。尽管生物标志物前景较好,但其可靠性仍需扩大样本量进行验证。     

遗传代谢病患者肝移植及预后的研究进展

近年来, 越来越多的遗传代谢病患者通过肝移植获益, 术后患者代谢能力得到改善, 生活质量明显提高, 但其长期预后尚存在争议。本文就近年来国内外常见需行肝移植治疗的遗传代谢病及其预后的相关研究进行综述, 有助于进一步推动和发展遗传代谢病肝移植, 以期获得更满意的疗效。     

基于SSR标记与化学成分构建十堰地区天师栗核心种质库＊

目的 利用筛选出十堰的天师栗中高多态性SSR位点评价天师栗种质资源的遗传多样性，结合有效药用成分含量，构建十堰地区天师栗核心种质库。方法 收集十堰地区114份天师栗种质资源，以七叶树基因组为参考，采用荧光毛细管电泳筛选出高多态性SSR位点，对天师栗种质资源进行遗传多样性分析。利用HPLC测定不同种质干燥娑罗子中七叶皂苷的含量。采用最小距离逐步聚类取样策略（LDSS），根据遗传多样性保留程度初步筛选出核心种质，并对该核心种质与原始种质的遗传多样性参数进行T检验，选择与原种质差异不显著的核心种质为最佳核心种质。结果 筛选出13对高多态性SSR分子标记，遗传多样性评价结果表明十堰地区天师栗种质资源遗传多样性较高，遗传分化较小，存在着较大的基因流，114份种质资源未分为不同的亚群，周家坝和辽叶居群间具有较近的遗传亲缘关系，且周家坝居群娑罗子中的七叶皂苷A及七叶皂苷B含量普遍较高。最终筛选出的核心种质共23份，占总种质资源的20.17%，其中周家坝12份样本、辽叶6份样本、普龄5份样本。结论 将SSR分子标记与主要有效药用成分结合，采用LDSS取样策略构建十堰地区天师栗种质资源核心种质库的方法具有可行性，能够有效的保存与管理天师栗种质资源，也为当地天师栗品种改良、新品种选育研究等提供了研究基础。     

K1和K2血清型肺炎克雷伯菌耐药性与可移动遗传元件研究

目的分析K1型肺炎克雷伯菌和K2型肺炎克雷伯菌的耐药基因和可移动遗传元件的分布。方法收集南昌大学第一附属医院2015年1月-2017年12月分离735株非重复肺炎克雷伯菌作为实验菌株,筛选出63株K1型肺炎克雷伯菌和29株K2型肺炎克雷伯菌,进行药物敏感性分析,PCR检测13种耐药基因和13种可移动遗传元件标记。结果 K1、K2血清型肺炎克雷伯菌对头孢唑林和头孢曲松耐药率较高,>20%,对其他抗菌药物都表现较高的敏感性,但出现耐碳青霉烯类药物的肺炎克雷伯菌;K1、K2血清型肺炎克雷伯菌acc6-Ib-cr和qnrS携带率较高,对其他耐药基因的携带率较低,但出现2株K1型和2株K2型携带KPC基因;除厄他培南和SHV基因外,K1型和K2型肺炎克雷伯菌对其它抗菌药物的耐药率和耐药基因的携带率差异无统计学意义,但K1型肺炎克雷伯菌对大部分抗菌药物的耐药率和耐药基因的携带率均低于K2型肺炎克雷伯菌;可移动遗传元件检出1种接合性质粒标记基因,1种整合子标记基因,4种插入序列标记基因,以traC基因和intI1基因阳性率最高。结论 K1、K2血清型肺炎克雷伯菌对大部分抗菌药物敏感性较高,耐药基因阳性率低,可移动遗传元件携带率较低;K1型和K2型高毒力肺炎克雷伯菌耐药表型的出现可能与携带可移动遗传元件相关。     

2016—2018年陕西省农村生活饮用水毒理学指标监测

目的了解陕西省2016—2018年农村生活饮用水水质毒理学指标达标情况和变化趋势。方法 2016—2018年在陕西省全部102个涉农县(区)辖区设置农村饮用水监测点。每个乡镇选择1～2处农村集中式供水工程的出厂水和末梢水及分散式供水的末梢水作为监测点,共设置18 284个监测点。于每年4—6月枯水期和7—9月丰水期分别采集水样,按照《生活饮用水标准检验方法》(GB/T 5750. 5—2006、GB/T 5750. 6—2006、GB/T 5750. 8—2006)进行实验分析,通过"全国饮用水水质卫生监测信息系统"收集整理水质监测信息。参照《生活饮用水卫生标准》(GB5749—2006)按照不同年份、水期、水源类型、水处理方式和地域对常规指标中的11项毒理学指标进行分析评价。结果 2016—2018年陕西省农村生活饮用水毒理学指标整体达标率为81. 02%,超标较严重的前4位指标依次为氟化物(9. 74%)、硝酸盐氮(6. 09%)、六价铬(4. 50%)和砷(1. 44%),其余超标指标的超标范围为0. 01%～0. 32%;镉、硒、氰化物、氟化物和硝酸盐氮在不同年份的水质达标率差异有统计学意义(P<0. 05),其中硒、氰化物、氟化物、硝酸盐氮达标率随着年份的递增呈上升趋势(P<0. 05);镉、硒在丰水期达标率高于枯水期,硝酸盐氮在枯水期达标率高于丰水期,差异有统计学意义(P<0. 05);砷、镉、六价铬、铅、硒、氟化物和硝酸盐氮在地表水中的达标率高于地下水(P<0. 05);集中式供水工程不同供水方式水质毒理学整体达标率差异有统计学意义(P<0. 001),常规处理水质达标率最高,其次为沉淀、过滤方式;关中、陕北和陕南地区超标指标种类数分别为10种、10种和4种,砷、镉、六价铬、铅、硒、氟化物和硝酸盐氮等7项指标的区域差异有统计学意义(P<0. 05)。结论陕西省农村生活饮用水毒理学指标整体达标率较低,氟化物、硝酸盐氮、六价铬和砷超标严重且存在明显的地域特征。今后应重点关注超标毒理学指标,从水源供给和处理技术等方面保障饮水安全卫生。