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1.
目的:探讨一个回旋状脉络膜视网膜萎缩(GA)中国家系各家庭成员OAT基因的致病性突变及临床表现。

方法:对该家系中的6名家庭成员均进行详细的眼科检查,通过全外显子组测序、生物信息学分析及Sanger验证明确基因测序结果及致病性突变。

结果:先证者因其临床表现及体征诊断为GA。全外显子组测序结果显示先证者OAT基因分别于第6外显子和第10外显子上发现致病突变c.722C>T(p.P241L)、c.1186C>T(p.R396X),该复合杂合性突变在家系中呈现共分离状态。先证者的父亲和哥哥均检出杂合型p.R396X致病变异,母亲检出杂合型p.P241L致病变异。除先证者外,其他家庭成员均无临床症状。

结论:该家系的先证者为复合杂合性突变,其中p.P241L为首次报道的基因突变类型。这一研究结果扩大了OAT基因变异的范围,有利于在分子基础水平进一步理解GA的致病因素。新型突变类型的发现与证实也将有助于为GA的临床诊断和基因治疗提供新的依据。  相似文献   

2.
目的 探讨mTOR通路抑制剂雷帕霉素对真菌性角膜炎小鼠角膜瘢痕化的影响。方法 取96只SPF级C57BL/6J雄性小鼠,随机分为雷帕霉素组和对照组,每组各48只。两组小鼠同时建立真菌性角膜炎模型。雷帕霉素组模型制作前1 d按6.0 mg·kg-1雷帕霉素对小鼠进行腹腔注射预处理,之后按0.2 g·L-1浓度在结膜下注射5 μL,持续3 d;对照组注射PBS溶液。造模后对各组小鼠进行角膜临床评分,Western blot和实时荧光定量PCR分别检测造模后各组小鼠不同时间角膜LC-3Ⅱ、α-SMA和 TGF-β1表达情况。结果 造模后24 h、48 h、72 h、96 h、120 h、144 h、336 h,对照组小鼠角膜临床评分均明显高于雷帕霉素组,差异均有统计学意义(均为P<0.05) 。造模后144 h、216 h雷帕霉素组小鼠角膜LC-3Ⅱ表达上调,LC-3Ⅱ蛋白和mRNA相对表达量与对照组相比,差异均有统计学意义(均为P<0.05);而在造模后72 h及336 h两组LC-3Ⅱ蛋白和mRNA相对表达量差异均无统计学意义(均为P>0.05)。与对照组相比,造模后144 h、216 h雷帕霉素组小鼠角膜α-SMA蛋白及 mRNA相对表达量下降,差异均有统计学意义(均为P<0.05);造模后144 h、336 h雷帕霉素组TGF-β1 mRNA相对表达量亦下降,与对照组相比,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。结论 雷帕霉素通过促进自噬作用下调角膜瘢痕化相关因子的表达,减轻了真菌性角膜炎模型小鼠角膜瘢痕化程度。  相似文献   
3.
目的 探讨射频消融术治疗舌部静脉畸形的效果.方法 回顾性分析2013年7月至2014年7月收治的30例舌部静脉畸形的病例资料,从单侧病变到弥漫性广泛病变,其中23例接受了射频消融术,选取直径为0.5 mm的工作尖端的射频消融电极针,功率调至25 W,将工作尖端刺入距病变最底部即最深处约1 mm处,通电行消融工作15 ~30 s,其后依次退出电极针1 mm,直至距病变表面1 mm处,分别行多点消融.结果 15例单侧病变一期手术彻底消融;8例双侧均受累及病例,一期行一侧病变射频消融术,术后3~6个月再行二期射频消融手术,其中5例彻底消融.23例术后随访3个月至1年半,手术消融20例,无复发,且舌两侧对称,无明显瘢痕,外观满意.另外3例仍有部分残余.结论 射频消融术弥补了传统手术的不足,治疗舌静脉畸形基本达到治愈,无明显并发症,且外观良好.  相似文献   
4.
目的探讨早产儿视网膜病变(ROP)患儿血清谷氨酸水平与病情严重程度之间的关系及其对预后的影响。方法选取2017年6月至2018年6月在河南省立眼科医院筛查并诊治的92例ROP患儿及同期河南省立眼科医院筛查的50例健康早产儿(对照组)进行临床对照研究,92例ROP患儿根据病变分期分为轻度ROP组和重度ROP组,依据病情进展与否分为自然消退组和病情进展组,通过测定各组儿童出生1周和出生6周血清谷氨酸水平,分析其与ROP病情严重程度的关系及其对预后评估的意义。结果重度ROP组患儿出生1周血清谷氨酸水平[(122.08±14.55)mmol/L]和出生6周血清谷氨酸水平[(107.13±13.20)mmol/L]最高,轻度ROP组患儿次之[分别为(98.60±14.48)mmol/L、(85.41±14.49)mmol/L],对照组患儿最低[分别为(68.52±7.69)mmol/L、(54.97±6.31)mmol/L],3组比较差异有统计学意义(均P<0.05);Pearson相关性分析提示出生1周和出生6周血清谷氨酸水平均与ROP病情严重程度均呈正相关(r=0.869、0.875,均P<0.05)。病情进展组患儿出生1周及出生6周血清谷氨酸水平[(107.18±17.62)mmol/L、(92.94±16.21)mmol/L]均显著高于自然消退组患儿[(131.53±10.22)mmol/L、(118.82±8.18)mmol/L],2组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。出生1周和出生6周血清谷氨酸水平预测ROP病情进展患儿受试者工作特征曲线(ROC)下面积分别为0.855、0.936,根据ROC曲线结果,分别确定出生1周和出生6周血清谷氨酸水平最佳临界值分别为117.83 mmol/L(敏感性为0.909,特异性为0.728)、106.69 ng/L(敏感性为1.000,特异性为0.790)。结论出生1周和出生6周血清谷氨酸水平与ROP患儿病情严重程度呈正相关,同时出生1周和出生6周血清谷氨酸水平最佳临界值预测患儿疾病进展的敏感性和特异性均较高,对患儿预后评估具有较高的价值。  相似文献   
5.
《中国药房》2017,(31):4362-4365
目的:建立测定兔眼角膜中艾沙康唑浓度的方法。方法:采用高效液相色谱(HPLC)法。色谱柱为Waters X-Bridge C_(18),流动相为0.2%冰乙酸-乙腈(49:51,V/V),流速为0.7 mL/min,柱温为40℃,检测波长为284 nm,进样量为10μL。取日本大耳白兔15只,双眼分别滴加0.2%艾沙康唑混悬液50μL,于给药后5、15、30、60、90 min分别处死3只兔并剖取其角膜样品,处理后进样测定艾沙康唑浓度。结果:角膜样品中的艾沙康唑在0.031 2~2.24μg/mL质量浓度范围内线性关系良好(r~2=0.999 9),方法回收率为91.7%~105.6%(RSD≤6.88%,n=5),提取回收率为100.50%~106.10%(RSD≤2.16%,n=3),日内(n=5)、日间(n=3)精密度和稳定性(n=5)试验的RSD均小于10%。结论:本方法专属性强、准确度高、重现性好,可快速、准确地测定兔眼角膜中艾沙康唑的浓度。  相似文献   
6.
目的 研究微囊藻毒素-LR(MC-LR)染毒对大鼠睾丸支持细胞凋亡形态以及半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-3(caspase-3)活力的改变.方法 自健康18~20日龄SPF级SD雄性大鼠体内分离、培养睾丸支持细胞.用含MC-LR终浓度分别为0(对照)、1、10μg/ml的培养液培养48h.采用Hoechst荧光染色法检测睾丸支持细胞的凋亡情况;采用caspase-3底物切除法检测caspase-3的活力.结果 随着MC-LR染毒剂量的增高,大鼠睾丸支持细胞凋亡率升高.与对照组比较,仅10μg/ml MC-LR染毒的睾丸支持细胞caspase-3活力升高,差异有统计学意义(P<0.05);而1μg/ml MC-LR染毒睾丸支持细胞caspase-3活力略有降低,但差异无统计学意义.结论 MC-LR能诱导睾丸支持细胞发生凋亡,caspase-3在MC-LR诱导睾丸支持细胞凋亡中起重要调控作用.  相似文献   
7.
目的 探讨超高度近视患者植入ICL后像差及对比敏感度的变化情况.方法 收集植入ICL的超高度近视患者50例(87眼)的临床资料,术前裸眼视力均<0.10,最佳矫正视力为0.40 ~1.20,屈光度数为(-13.25 ±2.05)D(-11.25~-20.00 D),术前和术后1周、1个月、3个月及6个月对患者进行屈光状态检查、眼压、角膜内皮细胞计数、波前像差和对比敏感度检查.结果 视力:术后裸眼视力≥0.5者79眼(90.80%),≥1.0者22眼(25.29%),裸眼视力≥术前最佳矫正视力者69眼(79.31%).高阶像差均方根术后1个月、3个月、6个月分别为(0.66±0.24)μm、(0.60±0.16) μm和(0.56 ±0.12) μm,与术前的(0.41±0.18) μm相比,差异均有统计学意义(均为P<0.05).术后1周各空间频率的对比敏感度和眩光对比敏感度均有所下降,但与术前比较均无统计学意义(均为P>0.05);术后1个月、3个月、6个月高空间频率对比敏感度及眩光对比敏感度较术前均有明显提高,差异均有统计学意义(均为P<0.05).结论 超高度近视患者植入ICL术后视觉质量得到了明显提高.  相似文献   
8.
目的 探讨近红外自发荧光(NIA)联合相干光断层扫描(OCT)检查在视网膜后极部脉络膜裂伤中的应用价值.方法 对2009年2月至2014年4月在河南省立眼科医院确诊为视网膜后极部脉络膜裂伤11例患者进行眼底荧光血管造影(FFA)、NIA和OCT检查,并统计FFA和NIA测量脉络膜裂伤程度结果.结果 8例视网膜后极部脉络膜裂伤未合并视网膜下出血患者FFA与NIA均能从平面显示脉络膜裂伤长度,两组数据比较差异无统计学意义(t =1.06,P=0.31>0.05).OCT从切面显示脉络膜裂伤及与黄斑中心凹距离.3例视网膜后极部脉络膜裂伤合并视网膜下出血患者NIA和OCT能立体评估和随访视网膜下出血位置及隆起高度的变化.NIA联合OCT检查所需时间约为FFA的35.56%,所需费用为FFA的38.64%.结论 NIA和OCT为无创性检查,两者联合能更简单和经济评估后极部脉络膜裂伤及合并视网膜下出血的患者.  相似文献   
9.
目的探讨眼科护理管理中的绩效管理及效果。方法对比绩效管理前后眼科护理质量、患者满意度、护理差错率有无差异。结果 2012年护理文书、基础护理、特护I级、护理安全、健康教育和病区管理等眼科护理质量指标,患者满意度,护理差错率均显著优于2010年,(P〈0.05)差异有统计学意义。结论绩效管理能显著提高眼科护理质量。  相似文献   
10.
背景:角膜受到损伤后,角膜基质细胞激活转变为成纤维细胞,引起角膜基质瘢痕化,导致视力下降甚至丧失。目的:观察角膜不同部位上皮细胞与角膜基质细胞的相互作用,探索角膜缘上皮细胞群能否抑制激活态角膜基质细胞的生长。方法:采用酶消化及机械外力相结合的方法获取人角膜中央、角膜旁中央及角膜缘处角膜上皮细胞与浅层角膜基质细胞,进行体外培养。相差显微镜下观察细胞形态及生长变化。待培养角膜上皮细胞与基质细胞发生接触抑制时,记作"0周",采用免疫荧光染色技术检测培养细胞中PCNA及p63蛋白的表达。结果与结论:培养的角膜上皮细胞与成纤维细胞发生接触抑制时,两种细胞间有明显分界线。角膜缘组上皮细胞中PCNA及p63蛋白均有较高的表达;角膜旁中央组PCNA有较高的表达,p63蛋白阴性表达;角膜中央组PCNA表达较低,p63蛋白阴性表达;从鉴定结果中可以得出只有角膜缘组中存在一定比例的角膜缘上皮干细胞。角膜缘组上皮细胞逐渐包围并化解成纤维细胞,在相互作用4周后,成纤维细胞聚集成死细胞团,缺乏角膜缘干细胞的中央组及旁中央组中成纤维细胞生长面积增加,上皮细胞生长受到抑制甚至死亡。说明体外培养的角膜缘上皮细胞群可以抑制激活态角膜基质细胞的生长。  相似文献   
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