1例异位胸腺术后舌运动障碍儿童康复疗效分析

对一例异位胸腺术后舌运动障碍的儿童采用《舌口部运动功能评估分级标准》进行评估, 通过对舌灵活协调性以及力量的针对性训练一个月后, 患儿舌口部运动功能评估得分由36分提升到63分, 患儿伸舌左偏以及左侧舌肌萎缩的情况得到了明显改善。     

儿童结肠镜术前肠道准备质量的影响因素

目的评估行结肠镜检查术前患儿的肠道准备质量,并探讨其影响因素。方法前瞻性纳入2017年8月1日至2018年3月31日期间行结肠镜检查术的患儿198例。根据Boston肠道准备评分量表(The Boston Bowel Preparation Scale,BBPS)进行肠道准备质量评价,并收集患儿一般资料、肠道准备过程相关情况;采用有序logistic回归分析肠道准备质量的影响因素。结果纳入的198例患儿中,男116例、女82例;平均年龄(8.70±2.87)岁;总BBPS得分为(7.45±1.31)分。肠道准备清洁程度为优104例(52.5%),良74例(37.4%),差20例(10.1%);发生不良反应90例(45.5%)。清洁度优、良、差三组患儿之间便秘史,服药后大便次数,最后一次大便性状,不良反应,服药前、服药期间、服药后运动的差异均有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析发现服药后大便次数少,最后一次大便性状为稀糊状、深黄色或褐色有渣、淡黄水样,服用泻药期间无运动和没有完全服用泻药是降低肠道准备清洁度的独立影响因素(P0.05)。结论临床应早期识别影响肠道准备质量的相关因素,并及时采取相应干预措施,以提高肠道准备质量。     

医院离退休干部参与社会治理现状

通过文献研究、问卷调查、专家访谈、现地调研等方法,分析医院离退休干部参与社会治理的现状及影响因素,探讨社区对离退休干部参与社会治理的需求,提出通过党建引领医院离退休干部参与社会治理的“1235”模式,并给出具体的操作路径,以期为推动医院离退休干部积极参与社会治理提供参考。     

一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。     

化疗联合手术治疗小儿阴道内胚窦瘤的疗效分析

目的总结阴道内胚窦瘤患儿的临床资料,探讨阴道内胚窦瘤。化疗联合局部病灶切除术的疗效。方法回顾性分析2012年11月至2016年5月上海市交通大学附属儿童医院普外科收治的5例阴道内胚窦瘤患儿的临床资料,发病年龄3～14个月,平均(6.8±3.87)个月,根据COG分期均为Ⅲ期,经阴道行膀胱镜检查肿块活检明确病理类型,术前予BEP或VIP方案化疗,化疗后根据影像学检查及经阴道膀胱镜检查确认可手术切除,再行经阴道或经腹部局灶性肿瘤切除术,术后继续化疗。结果 5例患儿初始症状均为阴道出血,术前化疗2～5个疗程,化疗后血清AFP水平明显下降[化疗前713.55～1 8647 ng/mL,平均为(6 455.8±6 325) ng/mL;化疗后术前4.09～36.4 ng/m L,平均为(17.74±10.6) ng/mL];肿瘤大小明显缩小[化疗前直径1.74～4.33 cm,平均为(3.2±1.09) cm,化疗后术前直径0.8～2.0 cm,平均(1.28±0.43) cm];术后病理检查结果提示2例切缘仍有肿瘤细胞残留,3例切缘未见肿瘤细胞;术后继续化疗2～4个疗程,5例患儿均获得随访,随访17～55个月,平均(29.8±14.85)个月,血清AFP水平正常,影像学检查未见肿瘤复发,均无瘤存活。结论化疗联合经阴道或经腹部局灶性肿瘤手术切除治疗小儿阴道内胚窦瘤可以达到良好的疗效,同时保留了患儿的生育功能。     

儿童肾上腺皮质癌5例并文献复习

目的总结儿童肾上腺皮质癌的临床特点、诊治措施及预后,以提高对儿童肾上腺皮质癌的诊治水平。方法回顾性分析上海市儿童医院2010年1月至2018年7月收治的5例儿童肾上腺皮质癌患儿的临床资料并随访。5例均为女童,年龄7个月~4岁。肿瘤左侧3例,右侧2例;肿瘤直径4.5~8.5 cm。结果5例患儿术后病理确诊为肾上腺皮质癌,本组患儿均为有内分泌功能的肿瘤;达到完整肉眼切除瘤体4例,与周围组织、血管黏连重,有肿瘤包膜破溃1例;本组患儿术后均安全渡过围术期,无手术死亡病例。5例患儿均未接受术前化疗;1例术后行米托坦治疗,3例仅观察随访,1例患儿术后失访。结论肾上腺皮质癌是一种罕见的且预后较差的恶性肿瘤。完整的肿瘤切除可提高患者无病生存率。     

TJP2基因突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症3例报告及文献复习

目的探讨紧密连接蛋白2(TJP2)基因变异致进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及基因特征。方法总结3例因TJP2基因变异致PFIC患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿中女性1例、男性2例,均为婴儿期起病;临床以皮肤黄染为主要表现,伴或不伴皮肤瘙痒。血清总胆红素升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸升高,γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常或稍低,提示低GGT胆汁淤积症。二代基因测序发现3例患儿均存在TJP2复合杂合变异,确诊为TJP2变异引起的PFIC 4。文献复习显示,TJP2基因变异可引起PFIC、高胆烷血症、渐进非综合征性耳聋以及近视等儿童疾病。结论采用基因检测技术确诊3例TJP2基因复合杂合变异引起的PFIC 4。     

240例幼儿视屏时间与家庭视屏环境的相关性研究

目的探索儿童视屏时间与家庭视屏环境的关系。方法采用随机抽样选取2018年3-8月于上海市儿童医院儿童保健科体检的240例正常儿童为研究对象,利用自行设计的幼儿视屏时间流行病学调查问卷、家庭养育环境问卷对研究对象进行横断面调查。结果本研究共纳入研究对象240例,70%的儿童年龄为12～36月龄。以儿童平均每天视屏时间是否超过1 h将研究对象分为1 h/d和≥1 h/d两组,结果显示父母亲文化程度越高儿童视屏时间1 h/d的比例越高,家庭养育环境越好儿童视屏时间1 h/d的比例越高。与视屏≥1 h/d组相比,在1 h/d组儿童的母亲在上述3方面的平均视屏时间较短,差异有统计学意义(P0. 05)。但父母亲工作日、周末与孩子接触时间,父亲视屏时间在两组的差异无统计学意义(P0. 05)。多因素回归分析结果显示,在调整了父亲文化程度、母亲文化程度、家庭养育环境等因素后,母亲视屏用于工作时间、母亲视屏用于闲暇时间是影响儿童视屏的危险因素,OR值分别为1. 244、1. 383。结论幼儿视屏时间受家庭视屏环境特别是母亲视屏时间影响,建议家庭增加高质量亲子活动数量,对儿童及家长的视屏行为予以约束。