原发血小板增多症患者 JAK2 V617F 突变与凝血功能的相关性

目的：探讨原发血小板增多症（ET）患者 JAK2 V617F 突变及其突变负荷与血常规及凝血功能之间的相关性。方法回顾性分析2008年1月至2015年12月收治的90例 ET 患者临床及实验室资料,用等位基因特异性聚合酶链反应行 JAK2 V617F 点突变检测,实时定量特异性聚合酶链反应行JAK2 V617F 检测突变负荷,分析 JAK2 V617F 突变及突变负荷与血常规及凝血功能的相关性。结果90例ET 患者中,50例患者检出 JAK2 V617F 突变,突变率为55.6%。 JAK2 V617F 突变组红细胞计数[（4.67±0.89）×109／L 比（4.04±0.99）×109／L, P＝0.003]、白细胞计数[（11.64±5.20）×109／L 比（9.11±4.11）×109／L, P＝0.014]、血细胞比容[（0.41±0.07）比（0.36±0.07）,P＝0.005]均较野生型组高,凝血酶原时间较野生型组长[（13.18±1.63） s 比（12.02±1.24） s,P＝0.000]。 JAK2 V617F 突变负荷为（29.91±18.63）%,JAK2 V617F 突变负荷与血常规之间未见相关性（均 P＞0.05）,与纤维蛋白降解产物（FDP）之间存在相关性（r＝0.456,P＝0.001）。结论 ET 患者存在较高的 JAK2 V617F 突变率,临床早期检测JAK2 V617F 突变及突变负荷可能对 ET 患者血管性事件早期预防具有重要的临床价值。     

伴FUS/ERG融合基因急性白血病3例并文献复习

目的 通过分析伴FUS/ERG融合基因急性白血病(AL)临床及实验室检查特点,提高人们对伴FUS/ERG融合基因阳性AL的认识及诊治水平.方法 回顾性分析我院3例伴FUS/ERG融合基因阳性AL患者临床资料,分析和讨论其发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后.结果 3例伴FUS/ERG融合基因阳性AL患者中,1例为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL),另2例为急性髓系白血病(AML);3例患者发病年龄轻(平均年龄13岁),外周血白细胞高;B-ALL患者完全缓解,停药3年后出现右侧睾丸T淋巴母细胞瘤;1例AML患儿确诊18天后死亡;另1例AML患者经化疗获得完全缓解,但出现新的白血病细胞克隆(CD34+ CD117-CD33+ CD64+ CD4+ CD45+++).结论 伴FUS/ERG融合基因阳性AL的发病年龄相对年轻,见于除AML-M3以外的各型AL;白血病细胞负荷大,病情危重,疗效差,易复发,预后不良;FUS/ERG融合基因检测应作为初诊AL分子诊断的常规检测项目.     

微小RNA在急性淋巴细胞白血病中的研究进展

微小RNA (miRNA)为长度在20～22个核苷酸的单链非编码小分子RNA,广泛存在于真核细胞中.miRNA通过与靶基因mRNA结合,诱导其降解或阻遏翻译过程,从而调控靶基因表达.miRNA在细胞生长、发育过程中发挥重要作用,其广泛参与细胞增殖、分化、凋亡等过程.miRNA通过不同的调节途径参与肿瘤形成,其异常表达与肿瘤的发生、发展密切相关.近年来,多项研究结果均表明,miRNA不仅在调节造血干细胞(HSC)增殖、分化及凋亡过程中起着重要作用,亦参与白血病的发生、发展.急性淋巴细胞白血病(ALL)为常见的血液肿瘤之一,miRNA异常表达在ALL的发生、发展过程中,亦起着重要的调控作用.同时,miRNA在ALL的疾病分层诊断、疗效判断、预后判断及药物靶向设计中,同样具有潜在的应用价值.笔者拟就miRNA在ALL中的研究进展进行综述.     

超小剂量地西他滨治疗骨髓增生异常综合征的近期疗效和不良反应观察

目的 分析超小剂量地西他滨方案在治疗骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的近期临床疗效和不良反应。方法 接受地西他滨治疗的中危-1组MDS患者19例,其中9例接受地西他滨15 mg·m-2 ,每周1次,共3周为一疗程的治疗方案;10例接受地西他滨7 mg·m-2 ,每周1次,共3周为一疗程的治疗方案(简称15 mg和7 mg组)。比较两组之间的总反应率和不良反应发生率。结果 19例中危-1组MDS患者经过地西他滨治疗后,1例获完全缓解(CR),7例获血液学改善(HI),11例病情稳定(SD),总反应率42%。其中,地西他滨15 mg组、7 mg组患者的总反应率分别为44%、40%,两组疗效比较差异无统计学意义(P>0.05)。本研究中地西他滨治疗的主要不良反应为骨髓抑制所致的感染和出血,两组患者感染发生率分别为11%和0%,Ⅲ′～Ⅳ′级血液学不良反应发生率分别为44%、10%,同时15 mg组治疗期间分别平均输注红细胞2.2 U和血小板1.3 U;7 mg组治疗期间分别平均输注红细胞0.2 U和血小板0.2 U,比较两组患者血液学不良反应、平均血小板输注量差异均有统计学意义(P<0.05);两组患者在应用地西他滨治疗后三系均有所提高,其中血红蛋白改善明显(P<0.05)。结论 超小剂量地西他滨治疗方案在中危-1组MDS患者中安全有效,而且其感染及血液学不良反应发生率低,耐受性好,提示可在临床进一步推广。     

非M3型急性髓系白血病细胞遗传学及分子生物学特征和预后分析

目的 探讨和分析非M₃型急性髓系白血病(AML)细胞遗传学及分子生物学特征以及预后影响因素。方法 回归性分析99例非M₃型初治AML患者临床及实验室数据,探讨和分析患者性别、年龄、初诊时白细胞数、血小板数、有无贫血、乳酸脱氢酶水平、染色体核型以及融合基因等因素对AML患者无疾病进展生存时间(DFS)及总体生存时间(OS)的影响。结果 患者中位发病年龄为44岁(1~84岁),中位随访时间为12.6月(0.33~59.47月),化疗后达完全缓解(CR)率为62.7%,复发率为44.1%,不同年龄段患者CR率有明显差异(P=0.035);单因素及多因素分析显示老年及染色体数目异常为AML患者OS的独立预后不良因素,t(8,1)/inv(16)系其独立预后良好因素。结论 老年及染色体数目异常为非M₃型AML患者独立预后不良因素;t(8,1)/inv(16)是其独立预后良好因素。AML临床应结合年龄、细胞遗传学及分子生物学等预后因素进行预后评估,据此制定个体化治疗,对延长患者生存时间,提高生活质量,具有重要指导意义。