双侧肾上腺髓质脂肪瘤病例报道及文献复习

目的:结合文献报道一例双侧肾上腺髓质脂肪瘤病例以提高认识。方法:报道一例双侧肾上腺髓质脂肪瘤病例并对文献进行复习。结果:患者，男，56岁，10年前于常规体检时发现左侧肾上腺占位性病变。外院行手术治疗未能成功切除左侧肾上腺病变。术后随访示左侧肾上腺病变逐年增大。患者遂至我院进一步治疗。入院影像学检查显示双侧肾上腺占位性病变，呈现脂肪及多发软组织密度，直径分别为15.8 cm×13.5 cm和6.3 cm×2.5 cm。诊断为双侧肾上腺髓质脂肪瘤。行开放手术切除左侧肾上腺肿物。术后随访未见异常。结论:双侧肾上腺髓质脂肪瘤多继发于内分泌疾病，诊断时应注意原发疾病，必要时采用手术治疗。     

膀胱肉瘤样癌1例报告及文献复习

目的 结合文献报告1例膀胱肉瘤样癌病例。方法 对1例老年男性膀胱肉瘤样癌病例进行报道并对文献复习。结果病人男,83岁,以无痛性全程肉眼血尿收入院。CT影像学检查示膀胱内混合密度肿物。膀胱镜检示膀胱内多发肿物。予以膀胱部分切除术治疗。术后病理组织镜检示,癌及肉瘤成分共存,两者间分界明显。术后组织免疫组化检查示CK(-),CK7(-),CK20(-),EMA(+),Vimentin(2+),Desmin(-),CD34(-),Myogenin(-),GATA3(+/-),S-100(-),Melanoma(-),Ki-67(+60%)。据此诊断为膀胱肉瘤样癌。术后第3个月复查全腹CT示膀胱内肿瘤复发及膀胱外转移。术后1年后病人死于肿瘤全身转移。结论 膀胱肉瘤样癌病例多数同时表达上皮及间质肿瘤标志物。病例病情进展迅速,预后差。需要加强此类病例资料收集。     

SWI/SNF染色质重塑复合体及其与肿瘤病理生理相关性的研究进展

SWI/SNF复合体是具有ATP酶活性的染色质结构重塑复合体,通过调控核小体空间位置、结构的方式产生相应表观遗传学效应。SWI/SNF复合体表观遗传学效应主要涉及细胞增殖、分化及DNA修复等过程,其有序进行密切相关复合体的完整性。体细胞内,累及SWI/SNF复合体编码基因的失能性突变可造成其亚基缺失,并破坏相关细胞生理活动的有序进行。最终,导致多种肿瘤的发生与进展。全基因组测序示,SWI/SNF复合体编码基因失能性突变比例在泛癌组织中达25%,略低于经典抑癌基因TP53编码基因突变率(26%)。SWI/SNF复合体内亚基缺失所产生的促癌效应具有多层次性。在表观遗传学层面,亚基缺失可阻遏SWI/SNF复合体有效拮抗多种癌症相关表观遗传学效应因子,如PRC合体的转录效应。导致细胞去分化或过度增殖。在基因组层面,由于SWI/SNF复合体参与以同源重组修复为主的DNA修复进程,可导致基因组不稳定及癌症相关突变的累积。此外,亚基缺失可转变SWI/SNF复合体功能表观遗传学功能,致使其以“残余”效应促进肿瘤进展。由于SWI/SNF复合体部分亚基在细胞生理功能上存在互补性且密切参与DNA双链修复途径,靶向其特定亚基或使用PARP抑制剂,可产生合成致死效应而有效抑制SWI/SNF复合体缺陷肿瘤进展。部分SWI/SNF复合体缺陷肿瘤,如ARID1A缺陷型,其肿瘤免疫微环境存在显著抑制状态,使其对肿瘤免疫治疗存在良好的敏感性。