X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析

目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。     

甲状腺术中神经监测技术的沿革、创新与规范

正甲状腺手术不断进步,但手术导致的喉返神经损伤(recurrent laryngeal nerve injury,RLNI)一直是困扰医生的主要并发症之一。本文结合文献复习并重点介绍甲状腺术中神经监测技术的最新进展与使用规范。一、喉神经保护与神经监测技术的发展与沿革1.喉返神经保护的沿革:喉返神经保护一直是甲状腺手术中的焦点。19世纪末,Billroth提出区域保护法,强调远离神经走行区域,这使得甲状腺手术死亡率降低,但喉返神     

苍耳子药材的HPLC特征图谱研究

摘 要 目的：建立苍耳子药材的HPLC特征图谱,为评价不同产地苍耳子的质量提供参考。方法: 采用Alltima C18（250 mm×4.6 mm,5 μm）,流动相乙腈 0.1%磷酸溶液梯度洗脱,流速：0.8 ml·min^-1,检测波长：278 nm,柱温：25 ℃,对来自河南、吉林、安徽等地共47批苍耳子样品运用“中药指纹图谱相似度评价系统”进行分析。 结果:以绿原酸为参照峰,初步构建了由5个特征峰组成的苍耳子HPLC 特征图谱。结论:该方法简便、可靠,为苍耳子药材的质量控制提供了有效的评价方法。     

全冠修复隐裂牙的临床治疗体会

牙隐裂为口腔科常见疾病,以往的治疗常认为隐裂牙预后较差而没有采取积极的措施,导致患牙完全裂开而拔除,致使患者失牙,影响咀嚼功能。本文对53颗隐裂牙采用序列治疗,随访2年,取得了良好的临床疗效。现报道如下。     

经翼点入路切除蝶骨嵴脑膜瘤16例分析

目的:总结经翼点入路显微手术切除蝶骨嵴脑膜瘤的经验.方法:对16例蝶骨嵴脑膜瘤的显微外科手术作回顾性分析.手术入路均为翼点入路,其中蝶骨嵴内1/3者6例,中1/3者4例,外1/3者6例.均在显微镜下行肿瘤切除.结果:全切除13例,大部切除2例,部分切除1例;其中1例术前已出现脑疝,术后死亡;术后偏瘫1例;余恢复良好.结论:采用翼点入路,熟练掌握术区显微解剖,保护重要神经和血管,显微镜下切除肿瘤可提高肿瘤切除率,减少术后神经功能障碍.     

32例复杂性颌骨骨折错位愈合的治疗分析

目的：应用保守治疗、切开复位固定、正颌外科治疗32例复杂颌骨骨折错位愈合患者，探讨各种治疗方法的适应证，并评价其临床效果。方法：保守治疗以牙弓夹板颌问固定为主，切开复位系按手术常规，切开、复位、钢丝或钛板固定，正颌外科系按正颌外科常用术式手术，术后颌问结扎2～3周。结果：伤口均一期愈合，无并发症，咬合关系及外观满意或基本满意。结论：根据颌骨骨折错位愈合的部位、时间、程度、患者年龄等因素综合考虑，选择治疗手段，可最大限度地恢复患者的咀嚼功能及外形。     

GeneX可吸收人工骨粉在骨质疏松性肱骨近端骨折中的应用

目的 探讨人工可吸收骨粉在治疗骨质疏松性肱骨近端骨折中的临床疗效。方法 对26例老年骨质疏松性肱骨近端骨折行切开复位人工骨粉植入联合解剖锁定钢板固定术,观察其术后疗效。结果 26例获得随访6-12（8±3）个月,骨折均愈合,1例肩关节活动轻度受限,按Neer评分判定优良率92%。结论 GeneX人工骨粉是一种完全吸收、可塑性好、支撑力强的生物材料;能够充分填充肱骨近端骨缺损,便于骨折复位、诱导成骨、促进愈合。     

重型颅脑损伤的治疗与分析

目的 总结126例重型颅脑损伤患者(GCS评分≤8分)的治疗经验.方法 对2000年1月至2004年1月收治的126例重型颅脑损伤患者(GCS评分≤8分)进行回顾性总结.结果 随访3个月～2年,存活88例(69.84%),按GOS预后分级:良好54例(42.86%),中残18例(14.29%),重残13例(10.32%),植物生存3例(2.38%),死亡38例(30.16%).结论 超早期手术开颅清除血肿,充分减压,彻底止血,控制感染,维持内环境稳定,亚低温治疗,处理合并伤,防治并发症等措施,可明显改善患者的预后,提高救治成功率.