神经系统轴突生长的数值模拟

目的数值模拟神经系统在发育过程中轴突的生长情况。方法根据神经发育原理,建立具有一定刚性的非线性混合抛物型偏微分方程组,运用ADI差分格式和改进的欧拉法作数值分析。结果 (1)在一个正方形平面区域内有10个轴突以相等的间距围成圆形,当中心有1个靶细胞时,轴突生长路径的数值模拟结果与前人所做的有关结果一致;(2)轴突的初始位置同(1),当中央有4个两两上下并排分布的靶细胞时,数值模拟结果很好地反映了轴突生长时的趋化性;(3)在区域的近上、下边界分别有一串靶细胞和一串轴突时,数值模拟结果较好地反映了轴突结集生长时的成束和解束现象。结论本文给出的数学模型和数值主法能够较好地模拟有关实验所观测到的主要现象。     

以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析

目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773_1774del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389AT p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。     

肾功能亢进患者万古霉素血药浓度监测与临床疗效分析

目的：调查分析肾功能亢进（augmented renal clearance, ARC）患者使用万古霉素的用药剂量、谷浓度及临床疗效。方法：回顾性研究2013年7月-2017年3月在某院住院期间使用过万古霉素并进行了血药浓度监测的67例ARC患者和142例肾功能正常患者病历资料,比较2组万古霉素给药方案、谷浓度及临床疗效。结果：ARC组与肾功能正常组初始给药的日剂量分别为（2.0±0.3） g和（1.8±0.4） g,具有显著性差异（P=0.041）。ARC组初始给药方案下谷浓度均值（8.3±5.2） mg·L^-1明显低于肾功能正常组的谷浓度均值（14.3±8.4） mg·L^-1,有显著性差异（P=0.000）。ARC患者的初始给药方案谷浓度达标率为20.6%,肾功能正常组为40.1%,具有显著性差异（P=0.007）。ARC组万古霉素的临床总有效率和革兰阳性菌清除率分别为69.1%和67.6%,肾功能正常组为76.7%和81.6%,均无显著性差异（P=0.286;P=0.143）。结论：多数ARC患者初始方案万古霉素用药剂量不足,谷浓度达标率较肾功能正常患者更低。     

华法林导致多次消化道出血1例

病例：患者,男,72岁。主因“黑便半天,呕咖啡样液体1次”于2013年6月12日入我院消化内科。14年前因“心脏瓣膜病”行“主动脉瓣及二尖瓣人工瓣膜置换术”,术后长期坚持服用华法林、阿司匹林抗凝抗血小板治疗,但未规律监测凝血指标。     

1 例肉碱棕榈酰转移酶1A 缺乏症的临床特点及CPT1A 基因突变分析

目的:分析1 例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 mL,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A 基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱( C0)193.61( 参考值10.00 ~90.00),棕榈酰肉碱(C16)0.06(0.20 ~ 3.00),棕榈烯酰肉碱( C16:1)0.01(0.02 ~ 0.30),十八碳酰肉碱( C18)0.07(0.10 ~1.50),十八碳烯酰肉碱(C18:1)0.04(0.20 ~2.80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2)0.02(0.10 ~1.10),C0/ (C16+C18) 为1 595.54(6.50 ~100)。基因检测示CPT1A 基因存在c.281+1G>A(Intron3)剪接突变与15-18 号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1A 基因c.281+1G>A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1A 基因15-18 号外显子杂合缺失。父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1A 缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。     

以肝脏病变为首发表现的婴幼儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例报告并文献复习

正朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)以前曾称为组织细胞增生症X,多认为是一组反应性增殖性疾病,以郎格罕斯细胞异常增生和播散为特征,可造成局限性或广泛性脏器损伤。发病机制尚不清楚,有学者认为与免疫功能低下、病毒感染、代谢性疾病有关。现报道1例以肝脏病变为首发表现的LCH的诊疗经过,并结合相关文献复习。     

细菌溶解产物治疗儿童反复呼吸道感染的疗效及对免疫功能影响的考察

目的研究细菌溶解产物对反复呼吸道感染儿童体液免疫的影响及临床疗效观察。方法收集2006年1月至2008年12月住院治疗的反复呼吸道感染儿童200名,随机分成2组,实验组加用细菌溶解产物治疗,对治疗前后3个月的体液免疫水平及6个月临床疗效进行统计学分析。结果与对照组相比,实验组患儿体液免疫中IgG、IgA水平明显高于治疗前,具有统计学意义（P〈0.05）,2组患儿治疗前后IgM水平比较无统计学意义（P〉0.05）,实验组治疗总有效率（96%）高于对照组的有效率（79%）（P〈0.01）。结论免疫功能低下是反复呼吸道感染患儿的重要病因之一,细菌溶解产物对患儿具有免疫调节作用,能够明显减少反复呼吸道感染次数,值得临床推广应用。     

硫酸镁在妊娠期高血压疾病患者中的浓度监测及分析

目的:回顾性分析硫酸镁在妊娠期高血压疾病患者中的浓度监测及达标情况.方法:采用回顾性研究方法,对南京医科大学附属苏州医院2018年1月至2018年12月使用硫酸镁治疗的妊娠期高血压疾病患者的血清镁离子浓度(简称血镁浓度)及相关信息进行统计分析.结果:(1)入选患者108例,血镁浓度监测点124个.硫酸镁维持给药期间的血...     

新型冠状病毒肺炎疫情下心血管内科护理人员的心理健康状态及干预效果

目的调查新型冠状病毒肺炎疫情背景下心血管内科护理人员的焦虑抑郁和睡眠质量,初步探讨心理疏导和减压训练对心理健康状态的干预效果,为相关人员提供数据参考。方法选取我院心血管内科护理人员60名,利用广泛性焦虑障碍量表(GAD-7)、健康问卷抑郁量表(PHQ-9)以及匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI),从工作岗位、性别、婚姻状态、工作年限等维度进行分析。同时对隔离病房护理人员进行心理疏导和减压训练,评估干预效果。采用SPSS 17.0软件进行统计分析。结果就焦虑抑郁程度而言,隔离病房和过渡病房高于普通病房、女性护理人员高于男性、已婚人员高于未婚人员、高年资人员高于中低年资人员。就睡眠质量而言,过渡病房及普通病房护理人员优于隔离病房,男性和中低年资护理人员的睡眠质量相对优于女性和高年资护理人员。经干预后,隔离病房护理人员的焦虑[(2.87±3.63)和(1.73±2.15)]、抑郁[(3.22±3.32)和(1.82±1.74)]和睡眠质量[(8.65±3.52)和(5.82±2.58)]均呈好转趋势,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论疫情背景下,心血管内科护理人员存在不同程度的心理应激,可通过合理的干预方式进行改善。     

加强护生岗前培训期职业防护教育在预防针刺伤中的作用

目的探讨加强岗前培训期对护生职业防护教育及培训,在预防和减少针刺伤中的作用,为有效地提高临床护生的职业防护意识、落实标准预防措施提供依据。方法选择在我院实行“对护生岗前培训期加强职业防护教育及培训”制度前后的两批护生作为研究对象,发放自行设计的问卷,在是否发生过针刺伤、针刺伤的原因、标准预防认知情况、针刺伤最严重的后果是什么、是否了解针刺伤后的处理方法及是否报告六个项目上进行调查对比。结果制度实行前的护生中：有186人曾发生过针刺伤,发生率高达94．9％;制度实行后的护生中：仅有36名护生发生过针刺伤,发生率为18．4％。两组数据差异有统计学意义（X2=2．682,P〈0．01）。结论重视和加强对护生岗前培训期职业防护教育及培训,是预防护生针刺伤的有效方法。加强对护生的职业安全教育和针刺伤防护管理,强化护生针刺伤报告制度是当前职业防护的重要课题。