神经系统轴突生长的数值模拟

目的数值模拟神经系统在发育过程中轴突的生长情况。方法根据神经发育原理,建立具有一定刚性的非线性混合抛物型偏微分方程组,运用ADI差分格式和改进的欧拉法作数值分析。结果 (1)在一个正方形平面区域内有10个轴突以相等的间距围成圆形,当中心有1个靶细胞时,轴突生长路径的数值模拟结果与前人所做的有关结果一致;(2)轴突的初始位置同(1),当中央有4个两两上下并排分布的靶细胞时,数值模拟结果很好地反映了轴突生长时的趋化性;(3)在区域的近上、下边界分别有一串靶细胞和一串轴突时,数值模拟结果较好地反映了轴突结集生长时的成束和解束现象。结论本文给出的数学模型和数值主法能够较好地模拟有关实验所观测到的主要现象。     

以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析

目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773_1774del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389AT p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。     

肾功能亢进患者万古霉素血药浓度监测与临床疗效分析

目的：调查分析肾功能亢进（augmented renal clearance, ARC）患者使用万古霉素的用药剂量、谷浓度及临床疗效。方法：回顾性研究2013年7月-2017年3月在某院住院期间使用过万古霉素并进行了血药浓度监测的67例ARC患者和142例肾功能正常患者病历资料,比较2组万古霉素给药方案、谷浓度及临床疗效。结果：ARC组与肾功能正常组初始给药的日剂量分别为（2.0±0.3） g和（1.8±0.4） g,具有显著性差异（P=0.041）。ARC组初始给药方案下谷浓度均值（8.3±5.2） mg·L^-1明显低于肾功能正常组的谷浓度均值（14.3±8.4） mg·L^-1,有显著性差异（P=0.000）。ARC患者的初始给药方案谷浓度达标率为20.6%,肾功能正常组为40.1%,具有显著性差异（P=0.007）。ARC组万古霉素的临床总有效率和革兰阳性菌清除率分别为69.1%和67.6%,肾功能正常组为76.7%和81.6%,均无显著性差异（P=0.286;P=0.143）。结论：多数ARC患者初始方案万古霉素用药剂量不足,谷浓度达标率较肾功能正常患者更低。     

华法林导致多次消化道出血1例

病例：患者,男,72岁。主因“黑便半天,呕咖啡样液体1次”于2013年6月12日入我院消化内科。14年前因“心脏瓣膜病”行“主动脉瓣及二尖瓣人工瓣膜置换术”,术后长期坚持服用华法林、阿司匹林抗凝抗血小板治疗,但未规律监测凝血指标。     

1 例肉碱棕榈酰转移酶1A 缺乏症的临床特点及CPT1A 基因突变分析

目的:分析1 例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 mL,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A 基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱( C0)193.61( 参考值10.00 ~90.00),棕榈酰肉碱(C16)0.06(0.20 ~ 3.00),棕榈烯酰肉碱( C16:1)0.01(0.02 ~ 0.30),十八碳酰肉碱( C18)0.07(0.10 ~1.50),十八碳烯酰肉碱(C18:1)0.04(0.20 ~2.80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2)0.02(0.10 ~1.10),C0/ (C16+C18) 为1 595.54(6.50 ~100)。基因检测示CPT1A 基因存在c.281+1G>A(Intron3)剪接突变与15-18 号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1A 基因c.281+1G>A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1A 基因15-18 号外显子杂合缺失。父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1A 缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。     

以肝脏病变为首发表现的婴幼儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例报告并文献复习

正朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)以前曾称为组织细胞增生症X,多认为是一组反应性增殖性疾病,以郎格罕斯细胞异常增生和播散为特征,可造成局限性或广泛性脏器损伤。发病机制尚不清楚,有学者认为与免疫功能低下、病毒感染、代谢性疾病有关。现报道1例以肝脏病变为首发表现的LCH的诊疗经过,并结合相关文献复习。     

细菌溶解产物治疗儿童反复呼吸道感染的疗效及对免疫功能影响的考察

目的研究细菌溶解产物对反复呼吸道感染儿童体液免疫的影响及临床疗效观察。方法收集2006年1月至2008年12月住院治疗的反复呼吸道感染儿童200名,随机分成2组,实验组加用细菌溶解产物治疗,对治疗前后3个月的体液免疫水平及6个月临床疗效进行统计学分析。结果与对照组相比,实验组患儿体液免疫中IgG、IgA水平明显高于治疗前,具有统计学意义（P〈0.05）,2组患儿治疗前后IgM水平比较无统计学意义（P〉0.05）,实验组治疗总有效率（96%）高于对照组的有效率（79%）（P〈0.01）。结论免疫功能低下是反复呼吸道感染患儿的重要病因之一,细菌溶解产物对患儿具有免疫调节作用,能够明显减少反复呼吸道感染次数,值得临床推广应用。     

2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析

<正>胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500^[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症^[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征（ARC综合征）亦可出现低GGT型胆汁淤积症^[3]。ARC综合征（OMIM#208085和#613404）是一种由VPS33B和VIPAS39突变引起的常染色体隐性疾病,以关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积为主要临床表现,自1973年首次报道^[4]至今,国内相关文献报道甚少^[5]。现对收治的ARC综合征患儿临床特征、转归以及VPS33B基因变异进行了分析,报道如下。     

临床药师参与围产期李斯特菌病治疗一例

产单核细胞李斯特菌（LM）属于李斯特菌属,可引起局灶性感染、败血症、脑膜炎、流产、死胎,甚至导致死亡,被称为李斯特菌病（listeriosis）。妊娠女性为LM易感人群。本文记录1例临床药师全程参与围产期李斯特菌病患者的抗感染治疗过程：在初始目标治疗阶段,临床药师推荐采用治疗李斯特菌病一线抗感染方案青霉素联合庆大霉素,但临床采用该方案出现疗效不佳的情况;在调整目标治疗阶段,临床药师分析围产期药物代谢动力学变化,建议测定庆大霉素血药峰浓度,并协助感染科医师调整抗感染方案;在患者仍有间断低热时,临床药师结合LM特点建议停用铁剂,医师采纳后,患者感染得到有效控制。     

硫酸镁在妊娠期高血压疾病患者中的浓度监测及分析

目的:回顾性分析硫酸镁在妊娠期高血压疾病患者中的浓度监测及达标情况.方法:采用回顾性研究方法,对南京医科大学附属苏州医院2018年1月至2018年12月使用硫酸镁治疗的妊娠期高血压疾病患者的血清镁离子浓度(简称血镁浓度)及相关信息进行统计分析.结果:(1)入选患者108例,血镁浓度监测点124个.硫酸镁维持给药期间的血...