Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析

目的 总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法 以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果 25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFS Ⅲ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFS Ⅱ型和KFS Ⅰ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论 长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。     

改装滚轮微针促进人增生性瘢痕皮肤对醋酸曲安奈德的吸收

目的考察改装滚轮微针在人增生性瘢痕皮肤中对醋酸曲安奈德的促透作用。方法采用亚甲蓝和H-E染色法观察不同针长的微针刺入人增生性瘢痕皮肤的形态;建立高效液相色谱法测定醋酸曲安奈德含量;采用洗脱法、匀浆法分别考察给药1、12h时增生性瘢痕皮肤醋酸曲安奈德在体吸收特性;采用经皮水分流失(TEWL)测量法、激光多普勒血流量法考察其皮肤刺激性。结果所优选的针长500μm滚轮微针能有效穿透角质层,形成的微孔分布相对均匀;微针处理1、12h后,分别有27.42%、60.64%药物吸收进入皮肤。给药12h,皮内注射醋酸曲安奈德皮肤中滞留药量较给药1h下降至45.98%,而微针、直接涂布醋酸曲安奈德乳膏分别增加到2.73、4.18倍,微针组皮肤中滞留药量是直接涂布乳膏组的3.56倍(P<0.05)。皮内注射12h皮肤药量分布并不均匀,均值为(4.83±5.51)μg,微针组均值为(0.93±0.14)μg,分布相对均匀。TEWL法显示微针处理与皮内注射的皮肤刺激性差异无统计学意义,但激光多普勒血流量法显示皮内注射的皮肤刺激性是微针处理的8.40倍。结论改装滚轮微针处理后涂布醋酸曲安奈德乳膏较皮内注射醋酸曲安奈德在人增生性瘢痕中吸收均匀、皮肤刺激性较小,但其瘢痕治疗效果尚有待进一步验证。     

指动脉皮瓣修复手指深度烧伤——附32例报告

目的:评价指动脉皮瓣修复手指深度烧伤的临床效果。方法:手指深度烧伤伴肌腱及指骨外露患者32例共36指,应用带指动脉、神经蒂顺行岛状皮瓣推进术或指固有动脉逆行岛状皮瓣转移术(包含吻合指神经背侧支指动脉逆行岛状皮瓣转移术)治疗,分别于术后3、6、12个月运用美国手外科学会总主动活动度(TAM)系统评定标准和按英国医学研究会(BMRC)标准,对患者供瓣区及被修复手指的感觉、运动、外观以及生活和工作质量进行评价。结果:术后半个月36指皮瓣全部存活,所有伤指运动功能恢复良好,无明显关节活动受限;长度良好,色泽正常,外观不臃肿,指腹饱满,质地柔软;指固有动脉顺行岛状皮瓣及吻合指固有神经背侧支指动脉逆行岛状皮瓣感觉恢复好;日常生活不受影响且恢复了工作。29例32指获完整随访,其中行带指动脉、神经蒂顺行岛状皮瓣推进术9指的术后3、6、12个月的平均综合评定均为优;指固有动脉逆行岛状皮瓣转移术15指术后3、6、12个月的平均综合评定分别为良、良、优,吻合指神经背侧支指动脉逆行岛状皮瓣转移术8指术后3、6、12个月的平均综合评定分别为良、优、优。结论:该类术式简单,可一次完成,皮瓣外形佳,是目前较为理想的治疗方法,使手指保持良好的功能与形态,供区功能和外形也较好。     

脂联素在骨关节炎发病中作用的研究进展

骨关节炎(osteoarthritis,OA)是一种严重危害人类健康的慢性进行性骨关节疾病,是导致患者疼痛和失去劳动能力的常见原因之一[1]。超过60岁人群中37%以上患有OA[2]。2004年,因OA行膝关节置换     

烧伤早期液体复苏患者水和电解质平衡状况分析

目的:回顾分析烧伤早期(伤后1-5d)乳酸纳林格氏液和血浆复苏患者的水、电解质和酸碱平衡状况,了解其中存在的问题和防治对策。方法:烧伤患者786例,其中小儿114例。烧伤总面积12％-96％,平均36±28％。伤后早期按照“瑞金公式”计算,采用乳酸纳林格氏液和血浆复苏方法,并根据监测指标调整。分析指标:伤后1-5d的每天乳酸纳林格氏液、血浆和水的输入量;每小时尿量;血、尿中电解质含量;血气分析;尿pH值。结果:血流动力学稳定735例(93.5％),48h内血清电解质和酸碱平衡正常,26例(3.5％)48h后出现低钠血症。延迟复苏或发生过休克51例(6.5％),输液量超过计算量20％以上,尿量一度<0.5ml·kg-1·h-1,均呈现低钠血症,25例合并低氯血症,13例出现代谢性酸中毒或混合性酸碱平衡紊乱。其中小儿12例,6例发生惊厥、抽搐。输注高渗盐溶液后改善。结论:(1)乳酸纳林格氏液和血浆混合输注补充血容量、预防休克的方法,对绝大多数烧伤患者是适宜和有效的。(2)对延迟复苏或有休克的患者,须根据患者的治疗反应增加补液量。(3)大量“等渗”电解质液和胶体液复苏,有引起低钠血症的倾向,应予关注。对此类患者,在乳酸纳林格氏液和血浆复苏的基础上,适量输注高渗盐液对提高复苏效率、减少液体负荷、预防和治疗低钠血症均是有益的。     

重症烧伤后全身性炎症反应综合征的临床分析

根据美国胸科医师学会和急救医学会的新定义，分析１９９２年以来２２３例烧伤面积＞３０％的成年患者的临床资料。结果：全身性炎症反应综合症（ＳＩＲＳ）、脓毒症、严重脓毒症、菌血症和脓毒性休克的发病率分别为４４．４％，２１．１％，２２．９％，１１．７％和１０．８％；烧伤面积越大或合并重度吸入性损伤患者，各病症的发病率显著增加。相继发生非感染性ＳＩＲＳ和感染性ＳＩＲＳ（包括脓毒症和严重脓毒症）患者的病死率，显著高于单纯非感染性ＳＩＲＳ或单纯感染性ＳＩＲＳ患者。与１９８３年１月～１９８９年１２月间３７１例患者的资料比较，感染性ＳＩＲＳ的发病率和总体病死率显著降低。提示：近年使用辐照氟银猪皮防治创面感染、早期恢复患者经口营养、选择性肠道去污染等措施收到成效     

下肢大关节手术围手术期抗凝治疗

静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)包括深静脉血栓形成和肺血栓栓塞症, 是下肢大关节手术后发生率高且后果严重的并发症, 因此术后抗凝治疗预防VTE受到越来越多骨科医师的重视。随着国内外抗凝治疗指南的推广应用, 下肢大关节手术后VTE发生风险及死亡率明显降低, 对此类患者术后常规抗凝治疗已成为骨科医师共识; 然而, 目前对于具体抗凝方案及疗程选择, 是否需要联合用药, 以及对合并复杂基础疾病患者的围手术期抗凝等问题仍有争议。本文对下肢大关节手术围手术期常用抗凝药物、抗凝方案、抗凝风险和并发症以及复杂情况下的抗凝治疗进行阐述。     

脊髓造影与CT脊髓造影对退行性腰椎侧凸性椎管狭窄的诊断价值

目的:探讨脊髓造影与CT脊髓造影在退行性腰椎侧凸性椎管狭窄(degenerative lumbar stenosis with scoliosis,DLSS) 中的诊断价值,并与MRI扫描、手术所见相比较.方法:选择2004-0112007-06在北京协和医院骨科收治、并经手术证实的DLSS患者97例.所有患者均经脊髓造影和CT脊髓造影观察,其中43例同时行MRT扫描.通过脊髓造影与CT脊髓造影的影像进行分析,确定其椎管狭窄部位、病变范围和病变程度.并与术中所见及MRI比较.结果:①脊髓造影与CT脊髓造影的表现:DLSS对硬膜囊或神经根的压迫较退行性腰椎管狭窄症复杂,除与关节突肥大增生、黄韧带肥厚、椎间盘退变突出有关外.还与关节突关节半脱位、椎弓根移位压迫神经根等因素有关.②与手术所见的符合率:脊髓造影、CT脊髓造影的诊断正确率分别为87.6%和92.8%,二者联合应用的诊断正确率为95.3%;对于不同弯度的DLSS,二者的诊断正确率无明显差异.③与MRI比较:在弯度较大的DLSS中,脊髓造影与CT脊髓造影的诊断正确率高于MRJ. 结论:脊髓造影和与CT脊髓造影的联合应用于DLSS诊断正确率较高,对于弯度较大的DLSS诊断正确率优于MRI.     

三维有限元法构建青少年特发性脊柱侧弯模型

背景：目前国外有很多脊柱侧凸方面的有限元研究，均是在建立良好的有限元脊柱侧凸模型基础上进行的，但是国内尚未有建立脊柱侧凸有限元模型的报道。 目的：利用有限元分析软件abaqus建立青少年特发性脊柱侧弯三维实体有限元模型。 设计、时间及地点：三维有限元建模，于2007—08／2008—05在北京协和医院生物力学实验室完成。 对象：经北京协和医院选取女性志愿者1名，17岁，发现脊柱侧凸4年，为双弯畸形。上弯为胸弯，下弯为腰弯，Risser征Ⅳ度。 方法：获得青少年特发性脊柱侧弯患者的CT资料，导入医学建模软件mimicsll．11，获得医学仿真模型。利用获得青少年特发性脊柱侧弯患者医学仿真模型，导入有限元分析软件abaqus6．7，通过表面网格体网格化、定义材质属性、定义接触、定义连接、模拟韧带等建立PUMCⅡdⅡ型青少年特发性脊柱侧弯患者有限元分析模型。 主要观察指标：建立模型的节点和单元数、韧带的弹簧单元模拟数目、表面接触数目。 结果：建立的特发性脊柱侧弯有限元模型，共包含节点数：648034，单元数：3074881，单元类型为C3D4，为一阶单兀，共计定义表面224个，表面问接触34对，表面间绑定78对（tie接触），定义弹簧单元162个。 结论：利用计算机软件abaqus成功地建立特发性脊柱侧弯的有限元模型，具有良好的仿生效果及生物逼真度。     

多粘菌素B霜与磺胺嘧啶银霜对烧伤创面绿脓杆菌感染的疗效比较

严重烧伤患者由于创面感染特别是绿脓杆菌等革兰阴性菌的感染 ,常导致感染性休克甚至多器官功能障碍综合征。本实验利用多粘菌素Ｂ对绿脓杆菌及革兰阴性的强大杀菌作用将其制成霜剂 ,与磺胺嘧啶银霜进行疗效比较。一、材料与方法1.体外抑菌试验 :将大肠杆菌和绿脓杆菌菌液涂于培养皿上 ,滤纸片吸取质量浓度为 2 0ｇ/Ｌ的磺胺嘧啶银和 1、3、5ｇ/Ｌ的多粘菌素Ｂ霜剂 10ｍｇ ,平贴于 30块平皿上 ,35℃孵育 18ｈ后测抑菌圈。2 .动物实验 :(1)疗效研究 :Ｗｉｓｔａｒ大鼠 30只 ,体重 2 5 0～ 30 0ｇ ,造成 10 %ＴＢＳＡⅢ度烧伤 ,创面涂布绿脓杆…