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【摘要】 目的 收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法 收集患者临床资料,应用二代测序法对患者进行致病基因筛查,采用Sanger测序法验证,构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞,提取RNA进行转录分析。结果 患者临床表型包括反复癫痫发作,伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异,经Sanger测序验证,患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变,其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示,患者TSC2基因mRNA序列发生改变,原4号外显子剪切位点丢失,插入74 bp内含子序列,使剪切位置后移90 bp(r.336delins336+16_336+90)。结论 TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切,可能是该结节性硬化症患者病因。 相似文献
6.
【摘要】 目的 报道文眉所致白癜风7例。方法 收集2017年12月至2019年5月河南省人民医院皮肤科诊治的7例文眉引起的白癜风,回顾其临床特点。结果 7例患者文眉后1个月至1年出现数根眉毛变白,早期均表现为眉毛变白,眉部皮肤正常,眉周逐渐出现白斑,边界不清。眉部皮损反射式共聚焦扫描显微镜特征:基底层及毛囊周围色素缺失,真皮浅、中层可见高折光无定形物(色料)。斑贴试验:文眉色料均为阴性,十二醇硫酸钠均呈阳性。结论 文眉后引起的白癜风,早期眉部皮肤未见色素减退斑,结合眉部皮损反射式共聚焦扫描显微镜特征可减少误诊。 相似文献
9.
目的:探讨精神科重症监护患者的临床表现及监护治疗。方法:收集我院精神科重症监护病房(PICU)收治的急性重症精神病患者110例的一般情况、既往病史、药物使用史、精神科诊断、接受重症监护的原因、处理及结局等资料,并在治疗前,治疗1、4、8周完善阳性和阴性症状量表(PANSS)评分和汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分。结果:PICU患者以男性居多;最常见的精神疾病是精神分裂症(44.5%),其次为情感障碍(31.8%);接受重症监护最常见的原因是患者具有严重自伤、自杀,严重暴力倾向(49.1%),其次为合并躯体疾病(32.7%)。患者治疗前HAMA及PANSS评分均较高,治疗4周后评分开始低于治疗前(P0.05)。平均监护时间为(10.2±3.6)d;病情缓解后,转入普通病房继续治疗者59例,痊愈出院者42例。结论:PICU收治具有严重精神疾病及不良身体状态患者,PICU综合治疗有助于改善患者的症状。 相似文献
10.
目的 探讨腰硬联合麻醉(combined spinal epidural anesthesia,CSEA)中分别采用正中入路穿刺与旁正中入路穿刺在高龄患者髋部手术中的效果.方法 选取2016年5月至2019年4月北京中医药大学房山医院采用CSEA接受髋部手术的60例高龄患者,根据入路穿刺方法的不同分为对照组(30例,正中入路穿刺法)与观察组(30例,旁正中入路穿刺法),观察患者手术情况、相关手术指标及术后腰背疼痛状况等.结果 观察组硬膜外重复穿刺、脊麻成功置管失败、感觉异常以及置管出血比例依次为6.7%、93.3%、3.3%、6.7%、0.0%,明显优于对照组,差异均有统计学意义(P< 0.05);观察组手术时间(135.58±10.41) min、术中出血量(486.12±11.05)ml、术后引流量(92.03±10.84)ml,显著少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后7d腰背疼痛发生率为13.3%、疼痛持续时间为(2.10±0.25)d,均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 与正中入路穿刺法相比,旁正中入路穿刺法应用于高龄患者髋部手术CSEA中,可有效提升穿刺成功率,降低术后腰背穿刺部位的疼痛发生率,获得了更显著的麻醉效果,值得推广. 相似文献