荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

染色体病在目前尚无有效治疗方法,产前诊断是防止染色体病患儿出生的有效措施.随着分子生物学技术的发展,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术已逐渐成为解决复杂染色体异常的一种重要方法,染色体特异重复序列探针、全染色体或染色体区域特异性探针、特异性位置探针、端粒或亚端粒探针等多种FISH DNA探针的出现,提高了染色体病的检出率.FISH技术灵敏度高、特异性强、操作简便、实验周期短,在降低染色体病发病率、预防患儿出生方面发挥巨大作用,是产前诊断的重要工具.     

八珍益母丸联合去氧孕烯炔雌醇治疗人工流产术后月经不调的临床研究

目的探讨八珍益母丸联合去氧孕烯炔雌醇片治疗人工流产术后月经不调的临床疗效。方法选取2015年4月—2018年4月在天津市中心妇产科医院诊治的人工流产术后月经不调患者106例,根据门诊号分为对照组(53例)和治疗组(53例)。对照组患者从月经周期的第1天开始每天同一时间口服去氧孕烯炔雌醇片,1片/次,1次/d,连续服用21 d,随后停药7 d;治疗组在对照组基础上口服八珍益母丸,6 g/次,2次/d。两组均治疗4周。观察两组患者临床疗效,同时比较治疗前后两组患者临床症状积分、性激素水平和月经周期天数。结果治疗后,对照组和治疗组临床总有效率分别为81.13%和96.23%,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组临床症状积分均显著降低(P0.05),且治疗组临床症状积分明显低于对照组(P0.05)。治疗后,两组血清促卵泡素(FSH)和促黄体生成素(LH)水平明显升高(P0.05),雌二醇(E2)水平明显降低(P0.05),且治疗组FSH、LH和E2水平明显优于对照组(P0.05)。治疗后,两组患者月经周期天数均显著趋于正常化(P0.05),且治疗组在月经周期天数改善上显著优于对照组(P0.05)。结论八珍益母丸联合去氧孕烯炔雌醇片治疗人工流产术后月经不调可有效改善患者临床症状,有利于改善机体性激素水平和月经周期。     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查出性染色体嵌合体两例

例1 患者,女,34岁,G2P0.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:200.     

荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

染色体病在目前尚无有效治疗方法,产前诊断是防止染色体病患儿出生的有效措施。随着分子生物学技术的发展,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术已逐渐成为解决复杂染色体异常的一种重要方法,染色体特异重复序列探针、全染色体或染色体区域特异性探针、特异性位置探针、端粒或亚端粒探针等多种FISH DNA探针的出现,提高了染色体病的检出率。FISH技术灵敏度高、特异性强、操作简便、实验周期短,在降低染色体病发病率、预防患儿出生方面发挥巨大作用,是产前诊断的重要工具。     

阴道菌群紊乱与女性不孕症相关性研究进展

近年来,随着居民生活水平提高,影响育龄女性受孕的因素也逐渐增多,包括不健康的生活、饮食习惯、环境污染、电子产品辐射等,使得女性不孕症发病率也不断攀升.女性阴道微生物状况与女性生殖健康密切相关,并直接或间接影响女性妊娠.本文从阴道菌群与女性生殖生理功能、阴道菌群与不孕症、阴道菌群表达紊乱导致不孕症的机制等方面综述阴道菌群紊乱与女性不孕症之间关系的相关研究进展.     

荧光原位杂交技术产前诊断常见染色体非整倍体

目的:探讨荧光原位杂交(HSH)技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值.方法:采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对108例孕20～25周孕妇的未培养羊水细胞进行HSH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析.结果:HSH检测108例成功104例(96.3%),其中染色体数目正常100例(58例为46,XX;42例为46,XY),染色体数目异常4例(3例47,XX,+21;1例45,X/46,XX).正常染色体数目中99例与传统核型分析结果一致,而另1例HSH结果为46,XX者传统核型分析显示为47,XX,+mar.染色体数目异常的4例与传统核型分析结果完全一致.核型分析为47,XX,+mar者因标记染色体来源不是13、18、21、X和Y染色体故HSH未能诊断.对于13、18、21、X和Y特异性探针来说,敏感性、特异性及与核型分析的符合率均为100%.结论:HSH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体,具有简便、快速、特异性强、敏感性高、所用样本量少等优点.