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1.
目的对1例疑似G6PD缺乏症合并21-三体综合征患儿进行遗传学诊断并进行家系分析。方法 (1)外周血核型分析;(2)SNP-array检测;(3)目标区域捕获后高通量测序检测G6PD基因突变;(4)PCR+Sanger测序进行家系共分离分析。结果 (1)患儿外周血染色体核型分析的结果:46,XY,+21。SNP-array检测的结果:arr 21q11.2q22.3(15,006,457-48,097,372)x3;(2)患儿G6PD基因存在c.1466G〉T(p.Arg489Leu)纯合突变;(3)患儿母亲为G6PD基因c.1466G〉T(p.Arg489Leu)杂合突变携带者。结论某些染色体病可能合并单基因遗传病,故应注重遗传病诊断的全面性;基因突变的检出可为产前诊断或植入前遗传学诊断提供依据。  相似文献   
2.
目的: 对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法: 对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果: 胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNP array显示胎儿存在1q42.13q44重复(20 192 kb)及15q26.1q26.3缺失(13 293 kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNP array的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1)。即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论: 1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。  相似文献   
3.
杨飞  于宁  罗玉琴 《农垦医学》2012,34(4):297-300
目的:建立测定益心巴迪然吉布亚颗粒中木犀草素的高效液相色谱方法.方法:色谱柱:Shim-pack ODS(5μm,250 ×4.6mm);检测波长:350nm;流动相:甲醇-0.4%磷酸(48∶52);流速:1.00mL·min-1;柱温:35℃.结果:木犀草素在20μg·mL-1~120μg·mL-1间呈良好的线性关系,r =0.9998(n =5),日内精密度RSD为1.81%(n=5),日间精密度RSD为1.85%,稳定性RSD为1.55%(n=5),重复性RSD为0.36%(n=5),平均回收率为99.92% (n =9),RSD为0.07%(n=9).结论:建立的定量方法操作简单、精密度高、重现性好,可以作为控制益心巴迪然吉布亚颗粒质量的有效方法.  相似文献   
4.
石榴皮提取物阴道泡腾片成型工艺的研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:研究石榴皮提取物阴道泡腾片成型工艺.方法:采用单因素试验,以pH值、发泡量、崩解时间及颗粒的流动性、压片难易、外观为指标对石榴皮提取物阴道泡腾片的成型工艺进行优化,综合评价产品质量.结果:最佳工艺配比为枸橼酸21%(m/m),碳酸氢钠17%(m/m),以5%PVP无水乙醇溶液制粒.泡腾片pH值、发泡量、崩解时限检测合格,产品质量稳定.结论:本工艺适合制备石榴皮提取物阴道泡腾片.  相似文献   
5.
目的建立RP-HPLC法同时测定石榴皮提取物阴道泡腾片中安石榴苷和鞣花酸的方法。方法色谱柱为Phenomenex Gemini C18柱(250 mm×4.6 mm,5μm),流动相为甲醇-乙腈-0.2%三氟乙酸水溶液,梯度洗脱,体积流量为0.8 mL/min,检测波长280 nm。结果安石榴苷在0.098~0.610 mg/mL(r=0.999 1)、鞣花酸在0.011~0.060 mg/mL(r=0.999 8)有良好的线性关系;平均回收率分别为102.0%、100.4%(n=9),RSD均小于1.5%。结论本方法简便、准确、专属性强,为石榴皮提取物阴道泡腾片的质量控制建立了方法。  相似文献   
6.
目的 对1例孕中期胎儿46,X,der(X)行细胞与分子遗传学研究,并探讨其临床效应.方法 采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用X染色体计数探针、Y染色体计数探针、Tel Xp/Yp三色荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进一步分析确定其核型.结果 衍生染色体为罕见的X/Y染色体的易位,其核型为:46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2).ish der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)(X/Ypter-,DXZ1+,DYZ1+)mat.结论 FISH结合细胞遗传学检测可以查明衍生染色体的来源和性质,从而为产前诊断提供更全面准确的遗传学依据,并能预测胎儿发生畸形的风险及准确地判断预后.
Abstract:
Objective To analyze the aberrant der(X) chromosome using conventional and molecular cytogenetic approaches in a fetus of second trimester and to discuss its clinical effect. Methods Conventional cytogenetic procedures (GTG and CBG banding) were performed on cultured amniotic fluid cells. Threecolor fluorescence in situ hybridization (FISH) consisting of X chromosome enumeration probes(CEPX),CEPY and Tel Xp/Yp was further performed to study the aberrant der(X) chromosome. Results Der(X)was a rare X/Y translocation. The final karyotypes of the fetus was designated as: 46, X, der (X) t (X ; Y)(p22.3;q11. 2).ishder(X)t(X;Y)(p22.3;q11. 2)(X/Ypter-, DXZ1+, DYZ1+)mat. Conclusion The combination of FISH and conventional cytogenetic techniques is a powerful tool to determine derivative chromosome and to offer an accurate genetic counseling. Identification of Xp; Yq rearrangement can help estimate the risk of fetus abnormalities and give a more precise prognosis.  相似文献   
7.
目的:对普外科胃肠减压的临床护理进行分析,从而找到护理措施和方法。方法:通过就本院80例胃肠减压患者采用置管治疗和护理措施的分析并总结。结果:采用置管方式进行普外科胃肠减压治疗,能有效的提高置管成功的几率,这次置管治疗已经达到98%的成功率。结论:采用置管的方式对胃肠减压治疗,能够科学有效地提高患者治愈率,同时加上恰当的护理方法,不但使病人痛苦减轻,还能够使患者更快地恢复健康。  相似文献   
8.
目的 明确1例体格发育异常合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,并分析基因与表型相关性。方法 采用G显带染色体核型分析及单核甘酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术对患儿进行检测,并用荧光原位杂交(FISH)进行验证。患儿父母外周血样本进行染色体核型分析及其母亲外周血样本进行荧光原位杂交(FISH)分析。结果 G显带染色体核型结果为:46,XY,der(2)t(2;3)(p25.3;p24.1),SNP-array分析结果显示患儿染色体3p26.3p24.1存在30.4Mb重复,2p25.3存在1.39Mb缺失。结论 患儿3p26.3p24.1重复与3p部分三体综合征(partialtrisomy3p syndrome)相关,该重复是导致患儿多发畸形及发育异常的主要遗传学病因。3p部分三体综合征临床表型差异较大,患儿临床特征与基因型有一定关联,临床诊断时应结合临床表型及遗传学检测技术进行综合诊断。  相似文献   
9.
肿瘤的发生、复发、转移与细胞增殖活动有较密切的关系。我们对40例大肠息肉组织及14例附有癌旁组织的结肠癌组织石蜡切片进行了增殖细胞核抗原(PCNA)免疫组化检测。结果9例炎性息肉有1例表达阳性(111%),10例增生性息肉有1例表达阳性(100%...  相似文献   
10.
内镜注射EGF快速治愈消化性溃疡的研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
  相似文献   
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