康复专科护士核心能力评价指标构建

目的构建康复专科护士核心能力评价指标,为康复专科护士培养及评价提供参考。方法通过文献回顾、半结构访谈、德尔菲专家函询及层次分析法,确定康复专科护士核心能力评价指标及权重。结果康复专科护士核心能力评价指标包含4个一级指标,12个二级指标,63个三级指标。2轮专家函询问卷的有效回收率分别为100.00%、90.00%,专家权威系数为0.822,肯德尔协调系数分别为0.255、0.312(均P<0.01)。结论构建的康复专科护士核心能力评价指标具有可靠性和实用性,可为康复专科护士的培养和评价提供参考。     

小脑前下动脉瘤11例临床分析

目的 总结小脑前下动脉瘤的临床和影像学特点，以及手术夹闭与介入治疗两种方法的治疗效果。 方法 回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院神经外科2012年1月-2019年12月收治的小脑前 下动脉瘤患者的基线信息、临床表现、动脉瘤特点、治疗方式和治疗效果。 结果 共收治11例小脑前下动脉瘤患者，其中显微外科手术夹闭动脉瘤5例，治愈率100%，术后2例 （40%）出现不完全性失语和手术侧面瘫，随访均无复发；介入治疗6例，5例（83.3%）完全栓塞动脉 瘤，其中2例（33.3%）闭塞动脉瘤远端载瘤动脉，1例（16.7%）栓塞治疗失败，术后1例（16.7%）出现 记忆力下降，1例（16.7%）出院1个月后动脉瘤破裂，并最终死亡。 结论 对于小脑前下动脉瘤，积极干预对于挽救患者生命意义重大，开颅手术夹闭和介入治疗都是 可选的治疗方式，两者均效果确切。     

银行职员长期用电脑危害身心健康的卫生学研究

目的研究银行职员长期使用电脑危害身心健康的卫生学现状。方法选择我区6家银行进行调查,长期接触使用电脑操作银行职员84名为接触组,非电脑操作银行职员56名为对照组。测量其工作场所卫生学指标,填写职员的主诉症状、体检情况,记录连续操作时间、作业体位情况,测定肌肉压痛与皮温情况以及血脂与内分泌情况。结果银行职员工作场所卫生学测定的气象条件、照度、X射线、屏前场强、射频、甲醛、负离子以及臭氧浓度均符合卫生标准的参考值;而空气流速(气流)、新风量明显低于卫生标准的参考值,二氧化碳、噪声及总挥发性有机物水平接近卫生标准的参考值。接触组主诉症状发生率均高于对照组(P0. 05)。接触组平均皮温低于对照组(P0. 05),同时连续操作时间、≤28℃及28℃的肌肉压痛发生率以及总肌肉压痛发生率均高于对照组(P0. 05)。接触组总胆固醇、FT3、FT4水平高于对照组(P0. 05),TSH水平低于对照组(P0. 05);而甘油三酯、皮质醇水平比较无差异(P0. 05)。接触组T3、T4水平异常发生率高于对照组(P0. 05),而TSH与皮质醇水平异常发生率比较无差异(P0. 05)。结论长期使用电脑银行职员的作业场所存在一定的卫生学不足,空气流速(气流)、新风量明显较低,二氧化碳、噪声及总挥发性有机物水平接近卫生标准的参考值,同时肌肉骨骼系统存在一定的损害,血脂与内分泌存在一定异常。     

鼻咽部神经内分泌癌的病理特征和临床分析

目的 探讨鼻咽部神经内分泌癌（neuroendocrine carcinoma，NEC）的临床病理特征、免疫组化特点、治疗方法及预后。方法 回顾性分析12例NEC患者的临床和病理资料，并复习相关文献。 结果 12例患者中，男性10例，女性2例，平均年龄49.4岁，病理类型均为小细胞型NEC。光镜下可见较小瘤细胞，呈圆形、卵圆形和梭形，核深染，胞浆少，核浆比例高，伴有较明显的病理性核分裂象，染色质细腻。免疫表型：CgA、Syn、CD56和EBERs阳性或部分阳性者分别有6例、10例、9例和3例。临床分期Ⅰ期1例，Ⅱ期1例，Ⅲ期4例，Ⅳ期5例，分期不详1例。所有患者均接受放疗和（或）化疗，至随访结束存活者9例，死亡3例。结论 鼻咽部神经内分泌癌临床上较少见，好发于中老年男性，病理类型以小细胞型为主，易出现颈部淋巴转移，就诊时大部分已处中晚期，治疗以放化疗为主。     

目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例

目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524CG,p.Asp508Glu以及c.1688GA,p.Arg563His。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524CG以及c.1688GA位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524CG为首次发现的新致病位点。