中文版上肢技巧质量量表在脑性瘫痪患儿上肢功能评定中的信度和效度

目的:评估中文版上肢技巧质量量表(quality of upper extremity skills test,QUEST)在痉挛型脑瘫患儿上肢功能评定中的信度和效度。方法:将英文版QUEST翻译并完善成中文版,研究对象为75例在我院就诊的痉挛型脑瘫儿童,检测其重测信度及评定者间信度。同时进行Peabody运动发育量表的精细运动部分(peabody developmental motor scale fine motor,PDMS-FM),精细运动能力(fine motor function measure scale,FMFM),分析PDMS-FM原始分、FMFM各区分数与中文版QUEST各分测试项原始分之间的相关性,评估量表的平行效度。结果:中文版QUEST分测试项得分及总分具有优良的重测信度及评估者间信度(ICC值均0.890),中文版QUEST分测试项原始分与PDMS-FM、FMFM各区原始分间具有较好的平行效度(Pearson/Spearson秩相关系数分别为r1=0.563—0.816、r2=0.389—0.830)。结论:中文版QUEST量表具有良好的信度和效度,可以作为评估痉挛型脑瘫患儿上肢运动功能的首选方法。     

戊二酸尿症-Ⅰ型三例诊断分析及文献复习

目的探讨戊二酸尿症1型的临床特征和诊断思路。方法对3例戊二酸尿症1型患儿的临床资料进行分析。结果3例患儿均表现为感染或惊厥后发育倒退,其中大头畸形一例,不明原因的硬膜下积液一例。结论戊二酸尿症1型临床表现无特异性,但感染或惊厥后发育倒退、大头畸形、不明原因的硬膜下积液时是其主要特征,尿有机酸分析是诊断的重要依据。     

COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析

目的 研究Ⅰ型胶原a1链(collagen type Ⅰ alpha 1，COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布，并探讨其与先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip，CDH)的关系。方法 在81个CDH核心家系的243名成员中，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，对位于COLIAI基因启动子内的PCOL2多态(-1997G／T)和转录调控区第1内含子内的Sp1多态(1546G／T)进行基因分型，并进行传递不平衡检验。结果COL1A1，基因PCOL2结合位点G／T多态与CDH不存在明显关联(P=0．537)，中国人PCOL2多态位点的基因型和等位基因频率分布与西班牙白人群和美国白人群差异存在统计学意义；Sp1结合位点只检测到SS基因型，未检测到Ss或ss基因型。结论 COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态存在种族差异，PCOL2和Sp1结合位点多态可能与中国人CDH的发病风险无关。     

假肥大型肌营养不良基因携带者检测方法的研究进展

假肥大型肌营养不良(DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高，预后差，目前尚无有效的治疗方法，故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高，使用有限，近年来在基因检测方面取得了一定进展。文章主要介绍假肥大型肌营养不良基因携带者的基因检测方法，并将携带者分为缺失型和非缺失型分别进行综述。     

先天性髋关节脱位的遗传流行病学研究

目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者一级、二级亲属CDH患病率(2.68%,0.45%)显著高于对照组亲属(0.11%,0.13%),其OR值及95%可信区间分别为25.441(3.440￣188.150)、3.453(1.135￣10.502),患病率先证者一级亲属>二级亲属>三级亲属>对照组亲属。先证者一级、二级、三级亲属的遗传度分别为(67.88±5.12)%(、48.53±11.06)%(、31.82±42.89)%,三者加权平均遗传度为(41.74±4.62)%。臀位妊娠和双下肢捆绑的OR值及95%可信区间分别为3.49(2 2.116￣5.556)、4.877(3.623￣6.566)。结论:CDH具有多基因遗传病的特点,遗传因素在决定CDH的易患性上起重要作用,臀位妊娠和双下肢捆绑是CDH的重要环境危险因素之一。     

位点加穴位药物注射治疗小儿脑损伤合并听力障碍的临床分析

目的观察位点加穴位药物注射疗法治疗小儿脑损伤合并听力障碍的临床效果。方法治疗组与对照组均给予静点神经节苷脂。治疗组在此基础上给予生理盐水100mL+维生素B1 300mg+维生素B12 1mg)位点加穴位药物注射;隔天注射1次,10次为1个疗程,每疗程结束后休息1周再进行下1个疗程治疗。对照组20d为1个疗程,每疗程结束后休息1周再进行下1个疗程治疗。结果治疗组治疗听力障碍的总有效率为95.6%,对照组为90.7%,在听力改善方面差异有统计学意义;1岁内总有效率为97.8%,>12月总有效率为89.7%,1岁内治疗与1岁以上治疗总有效率有显著差异。疗效与疗程、病情程度呈正相关。3个疗程的有效率为78%,重度、极重度没有人能够治愈。结论应用位点加穴位药物注射疗法治疗小儿听力障碍临床疗效显著;听力障碍患儿应尽量1岁以内进行有效治疗;听力障碍患儿大部分需要3个疗程治疗;重度、极重度听力障碍内科保守治疗疗效不理想。     

河南省小儿脑瘫流行病学现况调查及分析

目的调查河南省0~6岁儿童脑性瘫痪（CP）流行特征及康复干预现状。 方法于2011年9月至2012年9月期间,根据河南省各地区儿童出生率采用分层整群随机抽样原则,抽取9个市共24个区乡镇0~6岁全体常住儿童作为调查对象,以问卷形式进行入户流行病学调查,采用Epidata 3.2建立数据库,选用SPSS 17.0版软件进行统计学分析。 结果共实际调查0~6岁儿童51108例,发现脑瘫患儿120例,患病率为2.35‰;CP分型以痉挛型为主（占63.33%）;脑瘫患儿在母亲孕周、出生体重、出生时头围、身长、父母年龄方面与正常对照儿童间差异均具有统计学意义（P<0.05）。脑瘫患儿中有50.0%选择医院集中式康复,享受医保或新型农村合作医疗部分报销的患儿比例为69.17%,获得政府专项经费资助者占9.17%。 结论河南省0~6岁儿童脑瘫患病率为2.35‰,CP分型以痉挛型为主,患儿康复干预现状亟待加强。     

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活

目的 深入研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL）的发病机理，为最终防治本病提供依据。方法 应用逆转录-PCR及克隆测序方法对1例涉及SEDL基因第5内含子剪接受体缺失的SEDL患者进行mRNA表达研究。结果 该患者存在2个不同片段长度的mRNA表达产物，与GenBank正常序列进行BLAST比较后发现，393bp的表达产物是第6外显子内一个新的潜在剪接位点激活后形成的产物；433bp的表达产物与8号染色体的部分基因组序列完全一致。结论 SEDL基因第5内含子剪接受体位点及其后的第6外显子共13个碱基的缺失突变导致第6外显子内一个新的潜在剪接受体位点激活，使转录后的mRNA丢失了第6外显子内47bp的编码序列，并使紧接其后的2个密码子产生移码，导致翻译的提前终止（D109-S123del；S124fsX126）。另外，该突变可能激活了8号染色体上假基因SEDLP2的转录，从而部分地补偿了SEDL蛋白的功能。