西安骨髓库北方汉族人群HLA-DRB1高分辨多态性

目的了解西安骨髓库北方汉族人群HLA-DRB1基因高分辨多态性分布特点。方法从11755名北方汉族造血干细胞捐献者中随机抽取167名,采用PCR-SSP方法进行高分辨HLA-DRB1基因分型。结果共检出36种等位基因,DRB1*03、DRB1*07、DRB1*09、DRB1*16等未检出多态性,DRB1*03全部表现为0301,DRB1*07全部表现为0701,DRB1*09全部表现为090102,DRB1*16全部表现为160201。等位基因频率最高的前三位是DRB1*15(0.1677)、DRB1*09(0.1407)和DRB1*04(0.1317),等位基因高度集中,DRB1*15多态性以1501为主(87.5%),DRB1*04最具多态性,但很集中,27.27%表现为0405,36.36%表现为0406。结论西安骨髓库北方汉族人群中HLA-DRB1等位基因分布相对集中,多态性分布与白种人和黑人存在差异。     

DNA测序确认人类白细胞抗原新等位基因A*0330及二例家系调查分析

人白细胞抗原(HLA)作为人类的1个遗传标记,具有多样性和种族特异性[1].随着中华骨髓库志愿捐献者日益增多,不断有新的等位基因在中国人中被发现[2-6],但同时在同一地区发现数例相同新等位基因并且做家系调查的较少.我们在1例骨髓移植患者常规HLA分型中发现的新等位基因,经DNA测序,2007年5月31日被WHO人白细胞抗原因子委员会命名为HLA-A*0330(ID号:HWS10004714-EF602747).随后在造血干细胞自愿捐献者中又发现1例,经DNA测序确认与首例患者等位基因相同.我们对2个家系进行调查分析,现报告如下.     

2型糖尿病合并脑梗死患者糖化血红蛋白、血清同型半胱氨酸与颈动脉内膜中层厚度分析

目的探讨老年2型糖尿病合并脑梗死患者糖化血红蛋白（HbA1c）,血清同型半胱氨酸（Hcy）水平与颈动脉内膜中层厚度（IMT）的关系。方法对49例老年2型糖尿病脑梗死患者、40例老年2型糖尿病无脑梗死患者、43例健康老年人（对照组）进行HbA1c,血清Hcy与IMT的相关性分析。结果老年2型糖尿病合并脑梗死组的HbA1c、血清Hcy、IMT水平明显高于老年2型糖尿病无脑梗死组和对照组（P〈0.05）,2型糖尿病合并脑梗死组中的IMT与HbA1c、血清Hcy、总胆固醇呈正相关（P〈0.05）。结论老年2型糖尿病患者除严格控制血糖外,有必要检测HbA1c、血清Hcy与IMT,以早期预防或延缓大血管并发症的出现,从而降低脑梗死的患病率和病死率。     

HLA分型B位点常见的模棱两可样本的分析及解决策略

异基因造血干细胞要求供者和受者HLA抗原最大程度的匹配,由于HLA的高度复杂性、多态性和多样性等遗传特点[1],尽管方法和试剂不断改进,在进行常规的HLA分型中除了会得到中分辨甚至高分辨的结果,还常常会得到很多种组合结果。这样以来虽然可能的结果都会被报告,但模棱两可的样本     

宁夏回族HLA-A，B，DRB1基因座遗传多态性和单倍型分析

目的:研究宁夏回族自治区地区回族人群HLA-A,B,DRB1基因座的等位基冈及其组成的单倍型频率分布特征.方法:采集宁夏回族122名无关健康个体静脉血,应用聚合酶链反应一序列特异性引物方法对其HLA-A,B和DRB1基因座进行基冈分型.直接计数法统计基因频率,采用最大数学预期值算法计算HLA单体型频率.结果:122名宁夏回族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出14,29,13个等位基因.高频等位基因分别为HLA-A*02;HLA-A*11:HLA-A*24;HLA-A*03,HLA-B*35;HLA-B*46;HLA-B*13;HLA-B*51,HLA-DRB1*15;HLA-DRB1*09;HLA-DRB1*07;HIA-DRB1*12.高频单倍型分别为HLA-A*02-B*46:HLA-A*11-B*60;HLA-A*02-B*51;HLA-B*46-DRB1*09;HLA-B*13-DRB1*07;HLA-B*58-DRB1*17;HLA-A*02-B*46-DRB1*09;HLA-A*02-B*58-DRB1*17;HIJA-A*02-B*13-DRB1*12.结论:宁夏回族自治区回族人群HLA基凶座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性.HLA-A*01-B*37,HLA-A*30-B813,HLA-A* 02-B*50,HLA-B*31-DRB1-10在该民族具有极强的连锁不平衡.     

中国陕西汉族骨髓供者HLA-A位点基因多态性的PCR-SBT分型初步研究

目前对于中国北方人群HLA-A座位基因多态性研究多采用中低分辨率的PCR-SSP和PCR-SSO技术,缺乏来自较大样本量精确的高分辨基因分型数据.我们应用聚合酶链反应.碱基序列直接测序分型(PCR-SBT)技术,对中华骨髓库陕西分库中随机抽取的166名陕西汉族骨髓供者HLA-A座位基因进行了DNA测序,分析该组等位基因多态性、基因频率及优势基因构成特征.现报告如下.     

白血病患者及其HLA-A/B/DR全相合同胞中杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型分布

目的 通过研究白血病患者及其HLA-A/B/DR相同的同胞中杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型的分布情况,探讨同胞间KIR基因型与HLA分子之间的关系及KIR在不同种类白血病中的分布.方法 采用序列特异性弓I物聚合酶链反应(PCR-SSP)法进行KIR基因分型,对78例白血病患者及其HLA-A/B/DR相同的83例同胞的KIR基因型进行分析.结果 78例患者中有48.72%与其同胞有相同的KIR基因型,44.87%的患者与其同胞不完全相同.所有KIR基因型频率在患者及同胞之间的差异均无统计学意义(P＞0.05).除KIR2DS4在慢性粒细胞白血病患者中的频率明显高于急性淋巴细胞白血病和急性非淋巴细胞白血病外,其余KIR基因型在3组疾病中的频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 KIR基因和HLA Ⅰ类抗原各自独立遗传,且相对稳定.KIR基因受白血病类型影响较小.     

调脂药物对高脂模型大鼠炎性因子的影响

目的 探讨调脂药物瑞舒伐他汀和非诺贝特对高脂模型大鼠治疗前后炎性因子水平及动脉粥样硬化(AS)的影响.方法 40只雄性Wistar大鼠随机分为4组,正常对照组10只、高脂模型对照组10只、瑞舒伐他汀药物干预组10只和非诺贝特药物干预组10只,正常对照组给予正常饮食,高脂模型对照组和药物干预组给予高脂饮食,8 w末高脂模型建立,第9周开始高脂模型对照组和药物干预组分别给予生理盐水、瑞舒伐他汀、非诺贝特灌胃,第18周末处死大鼠,检测血脂及高敏-C反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)、白介素-8(IL-8)的水平,并观察主动脉血管内皮病理形态学的变化.结果第8周成功建立高脂模型,第18周与高脂模型对照组比较,瑞舒伐他汀干预组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、hs-CRP、TNF-α、IL-8的水平明显降低(P＜0.05),非诺贝特组干预后可中度降低甘油三酯(TG),明显降低hs-CRP的水平(P＜0.05). 病理形态学变化:瑞舒伐他汀药物干预组与高脂模型对照组比较内膜增生不明显,泡沫细胞减少.结论瑞舒伐他汀对AS有抑制作用,在降低血脂的同时,可能与抑制炎症有关.非诺贝特组可降低TG,有轻度抗炎作用.     

采血车改造设计思路探讨与实践

在当前献血模式下,街头流动采血车因其具有灵活方便的特点,故发挥着极其重要的作用,然而采血车上人流量大、空间小、噪音大,环境差,加之夏天热、冬天冷,献血环境远达不到"舒适整洁"的要求,改善采血车环境成为每个血站必须面对和解决的问题.如何使采血车的布局尽可能合理,设施、环境满足采血卫生和功能要求,让热心的献血者和血站体采科常年在外的"马路天使"感受到夏季的"清凉"和冬季的"温暖",是采血车改造需要考虑的问题,解决好车内温度、供电及布局问题是采血车改造的关键所在.现通过陕西省血液中心采血车改造案例,对目前采血车存在的"通病",对采血车改造的思路、要求及解决方案进行分析探讨,并希望本中心采血车改造的心得对血站类似的工作有所帮助,达到相互交流,共同提高的目的.     

中国北方汉族骨髓供者HLA-B＊15组基因多态性的PCR-SBT分型研究

为了研究中国北方汉族骨髓供者HLA—B＊15等位基因的分布特征，探讨其可能对临床供体选择的影响，从中华骨髓库陕西分库内随机抽取815名已知低分辨分型结果中国北方汉族骨髓供者，采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序（PCR—SBT）方法对其中206例HLA—B＊15阳性样本和另外附加17例样本进行HLA—B位点DNA测序分析，并应用同源模建分子模拟技术对所有结果模拟出三维结构，用计算机软件Swiss—PdbViewer比较模拟结构间的差异大小。结果表明：随机抽取的815例样本HIJA—A、B、DRB1基因分布符合Hardy—Weinberg平衡定律，HIJA—B＊15基因频率为0．1379，总共检出16种HIJA—B＊15等位基因，分属7种血清学特异性，以B＊1501、B＊1511、B＊1502和B＊1518为主，频率分别为0．0485、0．0215、0．0178和0．0160，累计频率构成比占全部B＊15的75．11％，其余12种B＊15等位基因频率均〈0．0100。19例HIJA—B＊15，-测序分析表明，其中10例中低分辨水平上的纯合子中仅4例为真正意义上的B＊15xx，-纯合子，且均由各自优势基因构成。三维结构模拟分析发现同一血清型中既存在结构差异微小的等位基因，如B＊1501、1505、1507、1525、1527、1532（RMSD≤0．02nm），也存在差异较大的等位基因，如B＊1502、1511、1521之间以及B＊1503、1546之间（RMSD均为0．29nm），而一些分属不同血清型的等位基因之间结构却近似（RMSD值≤0．02nm）。结论：本研究应用PCR—SBT，首次取得了中国北方汉族样本量最大的高分辨水平HLA—B＊15基因多态性分布特征，这将有助于临床患者寻找合适供者，并为移植免疫及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据，且对于临床选择最适供者，像HLA—B＊15这样血清学特异性及基因亚型高度多态性的家族进行准确的高分辨分型是必要的。