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1.
目的对Joubert 综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert 综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示"磨牙征"。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412insG及c.44AG复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44AG错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44AG错义突变。  相似文献   
2.
目的观察位点加穴位药物注射疗法治疗小儿脑损伤合并听力障碍的临床效果。方法治疗组与对照组均给予静点神经节苷脂。治疗组在此基础上给予生理盐水100mL+维生素B1 300mg+维生素B12 1mg)位点加穴位药物注射;隔天注射1次,10次为1个疗程,每疗程结束后休息1周再进行下1个疗程治疗。对照组20d为1个疗程,每疗程结束后休息1周再进行下1个疗程治疗。结果治疗组治疗听力障碍的总有效率为95.6%,对照组为90.7%,在听力改善方面差异有统计学意义;1岁内总有效率为97.8%,>12月总有效率为89.7%,1岁内治疗与1岁以上治疗总有效率有显著差异。疗效与疗程、病情程度呈正相关。3个疗程的有效率为78%,重度、极重度没有人能够治愈。结论应用位点加穴位药物注射疗法治疗小儿听力障碍临床疗效显著;听力障碍患儿应尽量1岁以内进行有效治疗;听力障碍患儿大部分需要3个疗程治疗;重度、极重度听力障碍内科保守治疗疗效不理想。  相似文献   
3.
本文将伴有各种临床发作的432例脑瘫患儿进行24h视频脑电监测,分析其合并癫的诊断及鉴别诊断意义。1资料与方法1·1临床资料我中心2003-10~2005-12住院或门诊治疗的432例伴有各种发作性症状的脑瘫患儿,男256例,女176例;年龄3个月~1岁184例,~3岁158例,~6岁90例。均反复发作3次以  相似文献   
4.
目的探讨脑瘫患儿合并皮质盲与脑瘫型别、类型、高危因素、并发症、头颅影像学及脑电图之间的关系。方法对近3年首次住院并确诊的42例脑瘫合并皮质盲患儿进行总结分析。结果42例患儿中,痉挛型33例(78.58%);四肢瘫29例(69.05%);高危因素中新生儿缺血缺氧性脑病(H IE)最常见,为18例(42.86%);多同时伴有智能低下、癫痫发作、听觉障碍及小头畸形;脑部CT或MR I异常率90.48%,脑电图异常率83.34%。结论不同型别、类型及不同高危因素的脑瘫患儿,皮质盲的发病率不同。皮质盲的发病与脑部损伤部位密切相关。  相似文献   
5.
目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变,为c.3106(外显子12)CT,导致蛋白质改变为p.(Arg1036*)。结论基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早期诊断。  相似文献   
6.
目的:观察自拟醒脑开窍汤联合针灸治疗脑瘫患儿的疗效及对患儿运动状态、日常生活能力的影响。方法:选取102例脑瘫患儿作为观察对象,将入选患儿随机均分为对照组与观察组。对照组采取针灸治疗,观察组在对照组的基础上给予本院自拟醒脑开窍汤进行治疗,均以3个月为1个疗程;治疗1个疗程后评估两组临床疗效,观察两组患儿治疗前、后运动状态、日常生活能力、脑部各项功能状态的变化情况。结果:观察组临床总有效率为98.04%,对照组总有效率为82.35%,观察组临床总有效率与整体疗效水平均优于对照组(P<0.05);治疗后,两组患儿运动状态、智能发育状态、生活能力及脑部各项功能均较治疗前改善(P<0.05),并且观察组均优于对照组(P<0.05)。结论:醒脑开窍汤联合针灸治疗脑瘫患儿疗效更加理想,并可有效改善患者儿的运动能力、平衡能力、大脑综合功能以及日常生活能力。  相似文献   
7.
目的:研究氯化锂(Li Cl)对大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)神经分化的影响,并探讨自噬通路在其中的作用。方法:体外分离培养大鼠骨髓间充质干细胞,细胞分为Li Cl组和对照组,采用β-巯基乙醇诱导MSCs向神经细胞分化,免疫荧光法和Western blot法检测诱导后神经元标志蛋白神经元特异性烯醇化酶(NSE)和微管相关蛋白2(MAP-2)以及自噬标志蛋白微管相关蛋白1轻链3(LC3)的表达变化。进一步采用自噬激活剂雷帕霉素(rapamycin)及自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤(3-MA)干预自噬,Western blot法观察NSE和MAP-2的表达变化。结果:诱导分化后,Li Cl组及对照组细胞均有NSE和MAP-2表达,Li Cl组细胞NSE和MAP-2蛋白阳性表达率及表达量均大于对照组(P0.05);此外,Li Cl组细胞LC3阳性荧光点以及LC3-Ⅱ表达量亦多于对照组(P0.05)。加用雷帕霉素可进一步促进Li Cl处理的细胞NSE和MAP-2蛋白的表达(P0.05),而3-MA则抑制Li Cl处理的细胞NSE和MAP-2蛋白的表达(P0.05)。结论:氯化锂可能通过调节自噬通路促进大鼠骨髓骨髓间充质干细胞向神经细胞分化。  相似文献   
8.
目的 探讨生酮饮食(ketogenic diet,KD)添加治疗儿童难治性癫癎的临床疗效、脑电图变化及对认知功能的影响。方法 研究对象为2012年8月至2013年8月接受KD添加治疗的20例难治性癫癎患儿。KD治疗方案为启动时禁食,脂肪和蛋白质、碳水化合物比例逐渐增高至4:1。疗效评估方法以KD添加治疗前癫癎发作频率为基线,通过家长的癫癎日记,记录发作的频率、类型及程度的变化,并于添加KD前、添加KD后3、6、9个月分别行24 h视频脑电图检查、Gesell发育量表评定。结果 20例患儿中,临床控制无发作6人,完全控制率为30%;有效13人,总有效率为65%。脑电图改善8人,总有效率为40%;Gesell发育量表评定6人提高一个等级,改善率为30%,改善能区主要在大运动及适应性能区。KD治疗不良反应轻微。结论 KD治疗儿童难治性癫癎安全有效;KD治疗后脑电图改变与临床疗效有一定相关性,且对认知功能有一定改善。  相似文献   
9.
儿童脑积水及脑外伤术后常遗留有不同程度的神经功能障碍,脑积水及脑外伤术后患儿的综合康复治疗在儿童重症康复医学领域占有重要的地位。准确的康复评估及早期康复治疗的介入与该类疾病患儿预后密切相关。该文阐述了脑积水及脑外伤术后患儿的康复评定内容、康复介入时机、康复治疗方法及意识障碍患儿的促醒方法等,以期对临床医师正确评估和救治脑积水及脑外伤术后患儿有更多的帮助。  相似文献   
10.
目的: 探讨人脐血间质干细胞(MSCs)体外向神经元样细胞分化过程中neurogenin 1的表达变化。方法: 常规从人脐血中分离MSCs,采用生长因子EGF和bFGF联合诱导人脐血MSCs向神经元样细胞分化,免疫细胞化学法检测诱导前、后神经元表面标志蛋白NF-M、NSE、胶质细胞标志蛋白GFAP和neurogenin 1的表达情况;Western blotting和RT-PCR法检测诱导前、后人脐血MSCs中neurogenin 1蛋白和mRNA的表达变化。结果: 诱导前,人脐血MSCs不表达NF-M、NSE和GFAP;诱导7 d,人脐血MSCs可以分化为神经元样细胞, 同时表达NF-M、NSE和GFAP。诱导前,人脐血MSCs不表达neurogenin 1,诱导后neurogenin 1蛋白和mRNA表达显著增加。结论: Neurogenin 1可能参与了体外诱导人脐血MSCs向神经细胞分化的过程。  相似文献   
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