嘉兴地区11989例无创产前基因检测结果分析

目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院的11 989例孕妇行无创产前基因检测,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21、18、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果 11 989例名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体高风险69例,总检出率为0.58%,其中高龄孕妇检出率、符合率分别为0.57%、72.22%;产前筛查高风险检出率、符合率分别为为0.77%、90.91%,产前筛查临界风险检出率、符合率分别为0.37%、66.97%,其它超声检出率、符合率分别为2.19%、75.00%;年龄≥40岁检出率、符合率分别为1.15%、100%;年龄≥35-40岁检出率、符合率分别为0.48%、84.62%;年龄≥425-34岁检出率、符合率分别为0.52%、75%;年龄25岁检出率、符合率分别为0.78%、66.76%;经胎儿核型分析证实为39例T21、12例T18、2例T13,16例核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿NIPT检测21、18、13三体综合征符合率为90.70%、57.14%、40%;NIPT检测的T21、T18、T13敏感性分别是:100%、100%、100%;结论无创产前基因检测能提高产前诊断率,对21、18、13-三体综合征的敏感性、特异性与染色体核型分析有较高的一致性,具有较好的临床应用价值。     

改良子宫切口在入分娩室试产患者剖宫产术中的应用评估

目的:评估改良子宫切口在入分娩室试产患者剖宫产术中的有效性及安全性。方法:选取2013年1月~10月于嘉兴市妇幼保健院住院入分娩室试产后改行剖宫产分娩的113例患者,根据子宫切口不同分为改良子宫切口剖宫产组(55例)和传统子宫下段剖宫产组(58例)。观察并比较两组手术时间、术中出血量、胎儿娩出时间、术后排气时间及术后恢复情况等。同时比较两组新生儿有关临床数据。结果:与传统子宫下段剖宫产组相比,改良子宫切口剖宫产组术中出血量较少、子宫切口延裂率低、手术总时间短、胎儿娩出时间较短且Apgar评分较高(P<0.05)。两组术后胃肠功能恢复情况比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在入分娩室试产患者剖宫产术中,改良子宫切口可显著减少术中出血量、降低子宫切口延裂率,且有利于娩出胎儿,缩短胎儿娩出时间。它提供了一种处理入分娩室试产患者的新剖宫产术式。     

雄激素剥夺疗法和免疫疗法在前列腺癌治疗中的研究进展

前列腺癌在美国成年男性中发病率位居第一，癌症相关致死率位居第二。雄激素剥夺治疗是最常用的前列腺癌治疗方法，而且通常伴随患者的终身治疗。雄激素和雄激素剥夺疗法对免疫系统有着重要的影响，在目前免疫治疗受到持续关注的情况下这一发现显得尤为重要。研究表明，雄激素剥夺治疗可能对免疫治疗起到促进或者抑制的作用。本文综述了不同类型雄激素剥夺治疗药物的作用机制，探讨了其对前列腺癌细胞及患者免疫系统的影响，以及联合使用雄激素剥夺药物和免疫治疗的前景，为前列腺癌的治疗提供了新的视野和思路。     

208例成人血清中维生素A、维生素E的含量检测

维生素A（VitA）和维生素E（VitE）是维持人体健康必需的营养物质,具有重要的生理功能,缺乏和过量均可导致疾病,其代谢异常会严重影响机体健康。由于食物种类、饮食习惯、生理机能等方面的影响,不同年龄阶段、不同性别人群中VitA、VitE的水平会有所不同。因此,     

中国2001～2013年疫苗衍生脊髓灰质炎病毒及病例流行病学特征分析

目的分析中国（未包括香港、澳门特别行政区和台湾地区,下同）实现无脊髓灰质炎（脊灰）目标后,疫苗衍生脊灰病毒（Vaccine—derived Poliovirus,VDPV）的发生情况。方法分析31个省（自治区、直辖市,下同）报告的急性弛缓性麻痹（Acute Flaccid Paralysis,AFP）病例数据库、中国疾病预防控制中心（Center for Disease Control and Prevention,CDC）病毒病预防控制所国家脊灰实验室,对脊灰病毒阳性分离物的基因测序结果,各级CDC对VDPV及病例的调查和处置报告。结果2001～2013年,中国AFP病例监测系统从37名儿童粪便标本中分离到VDPV,来源于12个省,其中AFP病例22例,AFP病例接触者13人,健康儿童2人。其中2004年贵州省2例Ⅰ型（Type1）VDPV（VDPVI）病例形成循环（Circulating）（cVDPVⅠ）,2011～2012年四川省Ⅱ型（Type2）疫苗高变异脊灰病毒（Vaccine—hypervariable Poliovirus,VHPVⅡ）病例／VDPVⅡ病例形成cVHPVⅡ／cVDPVⅡ。结论VDPV可在健康儿童粪便中检出,也能导致儿童麻痹。其发生有疫苗因素,也有受种者因素和疫苗使用因素。口服脊灰减毒活疫苗（Oral Poliomyelitis Attenuated Live Vaccine,OPV）接种率低,是造成发生cVDPV的原因。只有达到人群OPV的高免疫覆盖率,通过高质量的AFP病例监测系统及时发现病例,采取有效措施及时控制疫情,才能阻断病毒的传播。     

中国2012年脊髓灰质炎实验室网络的运转与评价

目的通过对中国2012年脊髓灰质炎（脊灰）实验室网络（Polio Laboratory Network,PLN）监测数据（未包括香港、澳门特别行政区和台湾地区,下同）进行统计分析,评估其运转情况,为中国重新恢复无脊灰状态提供实验室依据。方法分析中国免疫规划监测信息管理系统数据库中,31个省（自治区、直辖市,下同）报告的急性弛缓性麻痹（Acute Flaccid Paralysis,AFP）病例个案调查表和中国疾病预防控制中心（Center for Disease Control and Prevention,CDC）病毒病预防控制所国家脊灰实验室（National Polio Laboratory,NPL）的监测数据库,总结PLN运转中的质量控制,评价PLN的各项运转指标。结果中国2012年PLN共收集了6163例AFP病例的12204份粪便标本,14d内双份粪便标本采集率为92．6％,合格粪便标本采集率为92．1％。按世界卫生组织（World Health Organization,WHO）第4版《脊灰实验室手册》的要求进行病毒分离和鉴定,试验结果28d内及时反馈率为99％。2012年,在116例AFP病例粪便标本中分离到脊灰病毒（Poliovirus,PV）,分离率为2．10％（116／5534）;在680例AFP病例粪便标本中分离到非脊灰肠道病毒（Non—polio Enterovirus,NPEV）,分离率为12．29％（680／5534）。2012年,NPL收到PLN送检的283株PV,对375株单血清型PV采用衣壳蛋白（Capsid Protein）VP1编码区核苷酸序列测定与分析进行型内鉴定（Intratypic Differentiation,ITD）,发现7例（共计25株）疫苗衍生（Vaccine—derived）PV（VDPV）,其中Ⅰ型2株,Ⅱ型16株,Ⅲ型7株,未发现野生型（Wild Type）PV（WPV）。2012年,NPL收到环境监测送检的314株PV,全部采用VP1编码区核苷酸序列测定与分析进行ITD,在山东省发现1株VDPV。2012年8月,NPL作为WHO西太平洋区脊灰参比实验室接受并以优异的成绩通过了WHO的年度现场认证;2012年10月,NPL以满分的成绩通过了荧光定量聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）和VDPV筛查的职能考核;2012年12月,又以满分通过了WHO核苷酸序列测定和分析的第一次职能考核。在中国PLN中,有11个省级CDC脊灰实验室参加并通过了WHO的实验室现场评估认证;22个省级CDC脊灰实验室参加并以满分的成绩通过了荧光定量PCR和VDPV筛查的职能考核。2012年10月9日,WHO通过对中国AFP病例监测质量和结果的评估,宣布中国重新恢复无脊灰状态。结论2012年,PLN运转正常、敏感有效,在AFP病例和环境监测中未发现WPV,为中国恢复无脊灰状态提供了关键的技术支撑作用。     

海上灾害严重创伤伤员创伤后应激障碍的防治研究

目的 研究海上灾害严重创伤患者创伤后应激障碍(posttraumatic stress disorder,PTSD)水平,并提出有效的防治方法.方法 200例海上灾害严重创伤患者分成治疗组(100例)和对照组(100例),对照组采用常规治疗,包括现场急救、手术和纠正高渗、高钠、高氯血症,纠正酸中毒和抗感染;治疗组在常...     

雷帕霉素对人急性髓系白血病HL-60细胞凋亡及Bax、Bcl-2表达的影响

目的探讨雷帕霉素对人急性髓系白血病HL-60细胞凋亡及Bax、Bcl-2表达的影响。方法体外培养人HL-60细胞,并将不同浓度(10 nmol/L、20 nmol/L、40 nmol/L、80 nmol/L、160 nmol/L)雷帕霉素(溶于DMSO)作用于HL-60细胞,另设空白对照组和相同体积的DMSO组。然后应用CCK8技术检测各组细胞增殖抑制率,应用荧光显微镜和Td T酶介导的末端缺失原位标记法观察其凋亡情况,应用QPCR、Western blot等方法观察48 h不同组别Bax、Bcl-2基因和蛋白表达情况。结果 CCK-8检测结果显示,不同浓度雷帕霉素处理组细胞生长抑制率明显大于对照组和DMSO组(P0.05),而且随着浓度的增加,其抑制率也明显增高。随着雷帕霉素浓度的增加,HL-60凋亡细胞逐渐增多,细胞凋亡率分别为(8.4±1.3)%、(14.7±1.9)%、(28.5±2.7)%、(51.6±5.4)%、(52.7±4.8)%,与对照组相比差异均有统计学意义(P0.01)。QPCR和Western blot结果显示,和对照组相比,随着雷帕霉素浓度的增加Bax mRNA和蛋白表达水平逐渐增高,且均远大于对照组(P0.01);然而Bcl-2 mRNA和蛋白表达水平却随着雷帕霉素浓度的增加逐渐降低,且均远小于对照组(P0.01)。结论雷帕霉素可以明显抑制HL-60细胞生长,并可能通过促进Bax表达,抑制Bcl-2生成来诱导HL-60细胞凋亡,且上述作用呈剂量依赖性。     

转录因子7类似物2基因rs11196205多态性与安徽地区2型糖尿病及糖调节受损的相关性

目的 探讨转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs11196205位点多态性在安徽地区汉族人群中与2型糖尿病(T2DM)和糖调节受损(IGR)的相关性.方法 选取2009年1月至8月于安徽医科大学第一附属医院就诊的2型糖尿病患者300例、糖调节受损患者300例和糖耐量正常对照者(NGT)300名,收集临床资料和采集血样,测定生化指标并提取DNA;探针固定于芯片,PCR制备荧光标记靶基因与芯片杂交,扫描杂交结果;采用单因素方差分析及K-W检验统计分析rs11196205突变等位基因和基因型频率与T2DM及IGR发病的关系.结果 TCF7L2基因rs11196205位点等位基因频率[C在T2DM、IGR、NGT组频率分别为21%(126/600)、19%(114/600)、11%(68/600)]和基因型频率[GC+CC在T2DM、IGR、NGT组频率分别为41%(122/300)、37%(111/300)、22%(67/300)].T2DM与NGT、IGR与NGT、T2DM+IGR与NGT 3组比较差异均有统计学意义(P<0.05).携带突变等位基因C可增加罹患T2DM(OR=2.08,95%C1=1.51～2.86,X2=20.68,P<0.05)、IGR(OR=1.84,95%CI=1.33～2.54,X2=13.71,P<0.05)或任何一种(OR=1.96,95%CI=1.46～2.61,X2=21.18,P<0.05)的风险.与野生纯合基因型GG比较,体内携带一个以上突变基因C复本可增加罹患T2DM(OR:2.38,95%CI=1.67～3.40,X2=23.37,P<0.05)、IGR(OR=2.04,95%CI=1.43～2.92,X2=15.46,P<0.05)或任何一种(OR=2.21,95%CI=1.61～3.03,X2=24.50,P<0.05)的风险.结论 rs11196205位点G→C突变在安徽地区汉族人群中可能与T2DM和IGR关联,携带突变等位基因C可显著增加罹患T2DM和IGR的风险.     

寒喘祖帕颗粒联合布地奈德福莫特罗治疗支气管哮喘的临床研究

目的探讨寒喘祖帕颗粒联合布地奈德福莫特罗粉吸入剂治疗支气管哮喘的临床疗效。方法选取2016年2月—2017年2月在玉田县医院进行治疗的哮喘患者113例为研究对象,所有患者根据用药的差别分为对照组(56例)和治疗组(57例)。对照组吸入布地奈德福莫特罗粉吸入剂,初始2吸/次,症状控制后调整为1吸/次,2次/d。治疗组在对照组基础上口服寒喘祖帕颗粒,1袋/次,2次/d。两组患者均治疗1个月。观察两组的临床疗效,比较两组的临床症状消失时间、C反应蛋白(CRP)、炎性因子和肺功能。结果治疗后,对照组和治疗组的总有效率分别为82.14%、96.49%,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,治疗组咳嗽消失时间、哮鸣音消失时间、呼吸困难缓解时间均显著短于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组血清CRP、白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平均显著降低,同组治疗前后比较差异具有统计学意义(P0.05);且治疗组这些观察指标明显低于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组用力呼气量占用力肺活量比值(FEV1/FVC)、最大呼气流速(PEF)和用力肺活量(FVC)均显著升高,同组治疗前后比较差异有统计学意义(P0.05);且治疗组这些观察指标明显高于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论寒喘祖帕颗粒联合布地奈德福莫特罗粉吸入剂治疗支气管哮喘具有较好的临床疗效,能改善肺功能,缩短临床症状消失时间,调节炎性因子水平,具有一定的临床推广应用价值。