Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

甲状腺抗体水平与急性缺血性卒中患者颈动脉粥样硬化斑块的相关性

目的 探讨血清甲状腺抗体水平与急性缺血性卒中患者颈动脉粥样硬化斑块的相关性.方法 回顾性纳入连续的急性缺血性卒中患者.根据颈部动脉彩超结果分为无斑块组和斑块组,斑块组再分为稳定斑块组和不稳定斑块组.应用化学发光法测定各组血清抗甲状腺过氧化物酶抗体(thyroidperoxidase antibody,TPOAb)和抗甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,TGAb)水平并进行比较.结果 共纳入383例急性缺血性卒中患者,116例(30.3％)无斑块,267例(69.7％)存在斑块,其中68例为稳定斑块,199例为不稳定斑块.斑块组血清TGAb水平显著高于无斑块组(Z=-4.826,P＜0.001).多变量logistic回归分析显示,TGAb水平可能是颈动脉斑块的独立危险因素(优势比1.007,95％可信区间1.001 ～ 1.012;P=0.016).稳定斑块组血清TPOAb水平显著高于不稳定斑块组(Z=-2.114,P=0.035),但多变量logistic回归分析显示其并非不稳定斑块的独立危险因素(优势比1.001,95％可信区间0.996 ～1.006;P =0.786).结论 急性缺血性卒中患者血清甲状腺抗体升高,尤其是TGAb水平升高可能与颈动脉粥样硬化斑块的发生和发展相关,但与斑块稳定性无关.     

自噬与骨关节炎及其康复治疗

骨关节炎曾被认为“无药可治”，实际上在充分理解与发挥自噬赋予人类与生俱来的自愈本能基础上，科学地 运动锻炼、营养代谢控制与物理治疗等康复医学手段与技术一起能在骨关节炎预防和治疗中发挥前所未有的作用。     

夏枯草水提物抗抑郁作用研究北大核心CSCD

目的探讨夏枯草水提物的抗抑郁作用及可能机制。方法小鼠分为正常组,模型组,盐酸氟西汀(阳性对照药,0.02 g·kg^(-1))组,夏枯草水提物低、中、高剂量(2,4,8 g·kg^(-1))组,给药组连续8 d灌胃给药。末次给药1 h后,采用小鼠悬尾、强迫游泳以及自主活动试验对小鼠进行行为学观察,并采用ELISA法测定小鼠海马组织5-羟色胺(5-HT)、去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)、脑源性神经营养因子(BDNF)、环氧合酶-2(COX-2)、前列腺素E_2(PGE_2)、白细胞介素-1β(IL^(-1)β)和白细胞介素-6(IL-6)的含量。结果各给药组与正常组比较,对小鼠自主活动无明显影响,差异无统计学意义(P>0.05);与模型组比较,夏枯草水提物中、高剂量组能显著缩短小鼠悬尾和强迫游泳不动时间(P<0.001),增加小鼠海马组织中5-HT、NE、DA的含量(P<0.05,P<0.01),降低小鼠海马组织中COX-2、PGE_2、IL^(-1)β、IL-6的含量(P<0.01,P<0.001)。结论夏枯草水提物可能通过提高海马组织中单胺类神经递质的含量、降低炎症因子的含量来产生抗抑郁作用。     

乳腺包虫病5例诊治体会

乳腺包虫病(mammary echinococcoais)又称棘球蚴病，是较为罕见的包虫病。我院地处牧区，从1990～2002年共收治5例乳腺包虫病人，现将诊治体会介绍如下。     

经腹腔途径腹腔镜解剖性肾上腺切除术的临床体会

目的：总结经腹腔途径腹腔镜解剖性肾上腺切除术的手术体会及经验。方法：2008年10月至2013年3月采用经腹腔途径行腹腔镜解剖性肾上腺切除术56例,其中男34例,女22例,平均（45.1±11.2）岁。左侧37例,右侧19例,肿瘤直径平均（3.3±0.61）cm。结果：56例手术均经腹腔途径顺利完成,无中转开放,手术时间平均（67±16）min,估计术中出血平均（38±10.3）ml,术后平均（1.5±0.5）d肛门排气,术后24 h下床活动,术中、术后均未输血,且无严重并发症发生。术后病理证实为肾上腺腺瘤。结论：经腹腔途径行腹腔镜解剖性肾上腺切除术具有手术空间大、解剖标志清晰、手术创伤小、康复快等优点,是肾上腺切除术的安全术式。     

从“瘀”论治骨质疏松症与Wnt系统的相关性研究进展

骨质疏松症(Osteoporsis,OP)是以骨脆性增加、骨量减少、易并发骨折为特征的全身代谢性骨病[1],因其骨基质含量减少,骨密度(bone mineral density,BMD)及骨强度下降,骨小梁稀疏,故轻微暴力即可导致骨折。据统计,我国将近有20%的OP患者并发骨折[2],其严重影响中老年患者生活质量并增加了家庭负担,因此,OP的防治尤为重要。近年来,对于OP发生的机制研究较多,钙磷代谢、诸多信号通路如Wnt系统、RANKL/RANK/OPG、AKT/mTOR/ULK1、PI3K/AKT/FoXO均可通过调控成骨细胞或破骨细胞影响骨代谢而引起骨质疏松[3],Wnt系统是较为经典的骨代谢调控途径,主要通过调控成骨细胞(OB)定向分化及特异基因的表达,与骨的发育、成熟密切相关[4]。     

不同强度神经肌肉电刺激治疗脑性瘫痪吞咽障碍的研究

目的:对不同强度神经肌肉电刺激(neuromuscular electrical stimulation,NMES)治疗脑瘫吞咽障碍患儿临床效果进行分析。方法:将脑瘫吞咽障碍患儿60例随机分为NMESⅠ组、NMESⅡ组、NMESⅢ组和对照组(每组各15例),其中对照组患儿给予常规康复训练,NMES组在常规康复训练基础上分别给予10mA、15mA、20mA不同强度NMES治疗共12周。分析4组患儿在治疗前后吞咽障碍严重程度、营养状况改善程度。运用表面肌电图测定颌下肌群sEMG中吞咽时程及平均振幅改变。结果:4组患儿治疗后较治疗前吞咽障碍评分改善,差异具有显著性(P0.05),NMES组吞咽障碍评分较对照组有显著改善(P0.05);NMES组总有效率较对照组有所提高,NMES组较对照组营养状况改善程度具有显著性意义,其中NMESⅢ组吞咽障碍及营养状况改善程度优于其他NMES组。sEMG平均振幅增高,吞咽时程缩短,差异具有显著性(均P0.05),其中NMESⅢ组优于其他强度NMES组。结论:对脑瘫吞咽障碍患儿实施NMES治疗效果显著,有效改善吞咽障碍、营养状况、咽部肌肉收缩功能。在可耐受范围内,增加刺激强度,可提高治疗效果。     

常规超声、超声弹性成像以及18F-FDG PET/CT诊断乳腺良恶性病变的价值

目的观察常规超声、超声弹性成像以及¹⁸F-FDG PET/CT对乳腺良恶性病变的诊断价值。方法回顾性2019年1月至2020年2月在我院治疗的67例乳腺病变患者的临床资料。分析其影像学资料,比较常规超声、超声弹性成像以及¹⁸F-FDG PET/CT检查结果与病理学检查结果的一致性;以病理学检查为标准,比较三种检查对乳腺良恶性病变的诊断效能及诊断价值。结果¹⁸F-FDG PET/CT检查结果与病理学检查结果的一致性(Kappa=0.906)大于常规超声(Kappa=0.566)和超声弹性成像(Kappa=0.662);¹⁸F-FDG PET/CT鉴别乳腺良恶性病变的灵敏度及特异度高于常规超声,准确率高于常规超声、超声弹性成像(P<0.05);经ROC曲线分析得,¹⁸F-FDG PET/CT鉴别乳腺良恶性病变的AUC为0.966,大于常规超声(0.787)及超声弹性成像(0.838,P<0.05)。结论¹⁸F-FDG PET/CT鉴别乳腺良恶性病变的准确率高于常规超声、超声弹性成像,且其具有较高的诊断价值。