儿童痢疾型Reiter综合征一例报告

Reiter综合征是以关节炎、尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊类型的反应性关节炎。根据前 驱感染的不同分为性传播型和痢疾型。该病儿童少见，临床医生认识不足，易误诊、漏诊。本文回顾性分析总结了1 例20个月的女童感染细菌性痢疾后导致Reiter综合征的发病特点、临床表现、治疗及转归，以提高对本病的认识。     

白三烯受体拮抗剂对多柔比星肾病大鼠的干预作用

目的 通过观察白三烯受体拮抗剂(LTRAs,孟鲁司特钠)对多柔比星肾病(ADN)大鼠血、尿生化指标,肾脏组织病理、nephrin、podocalyxin及细胞间黏附因子1(ICAM-1)在肾组织表达的影响,探讨其在ADN大鼠中的干预作用.方法 建立大鼠ADN模型,分为A组(正常对照组)、B组(ADN组)、C组(泼尼松治疗组)、D组(孟鲁司特钠治疗组)及E组(孟鲁司特钠联合泼尼松治疗组).监测实验第4周及第8周24 h尿蛋白定量(24 h-up)及血生化指标动态变化,计算内生肌酐清除率(Ccr).观察肾组织病理形态学改变及肾组织中nephrin、podocalyxin及ICAM-1的表达.结果 实验第4周时尿蛋白及清蛋白指标均达到ADN模型要求,提示模型制作成功.实验第8周,与B组比较,各治疗组大鼠各项观察指标均有不同的改善,24 h-up、血胆固醇及肌酐显著降低(P＜0.05),总蛋白、清蛋白及Ccr较前增加(P＜0.05),肾组织病理改变减轻,肾脏病理积分及肾小球细胞外基质/肾小球面积比值降低(P＜0.01),肾小球及肾小管ICAM-1表达减少(P＜0.01),nephrin、podocalyxin表达增多.综合比较,其中E组疗效最好.结论 LTRAs可能通过对肾组织ICAM-1的抑制减少蛋白尿从而发挥保护肾脏的作用,与泼尼松联合应用治疗大鼠ADN可以起到协同的作用,药效明显优于两药的单独应用.     

丙酸血症1例误诊分析

丙酸血症(PA)为一种少见的有机酸血症,其临床表现常为非特异性,极易误诊和漏诊,现将1例被误诊为肾小管酸中毒的PA病例报告如下。临床资料患儿,男,15个月。因呕吐6 d、精神差     

原发性肾病综合征患儿复发的危险因素分析

目的 探讨儿童原发性肾病综合征(PNS)复发的危险因素.方法 回顾分析176例初发PNS患儿的临床资料,对其临床特征、检验指标及治疗等进行单因素分析和非条件Logistic回归分析.结果 176例患儿中60.8%复发,单因素、多因素分析结果均显示患儿初次发病年龄≤ 3岁、血IgE水平升高、24 h尿蛋白定量水平高、血浆白蛋白水平低、第1次开始足量糖皮质激素(GC)治疗至尿蛋白转阴的时间＞ 1周、患儿父母对PNS的认知度及对患儿的护理程度差等均可视为PNS患儿复发的危险因素.而感染仍是PNS复发的第1位诱因.结论 应充分重视PNS患儿初次发病时的临床特征、检验指标及GC疗效等,及时干预可致PNS复发的危险因素,以减少复发.     

阿奇霉素对大鼠阿霉素肾病的干预作用

目的 通过观察阿奇霉素对阿霉素肾病大鼠血、尿生化指标、肾脏组织病理以及细胞间黏附因子1（ICAM-1）、nephrin与podocalyxin在肾组织表达的影响,探讨其在大鼠阿霉素肾病中的干预作用。 方法 建立大鼠阿霉素肾病模型,分为阿奇霉素治疗组、泼尼松治疗组、联合治疗组、模型组及正常对照组。监测实验0、4、8周24 h尿蛋白量（24 h-up）及血生化指标动态变化,计算内生肌酐清除率（Ccr）。观察肾组织病理形态学改变。免疫组化SP法观察肾组织中ICAM-1、nephrin、podocalyxin的表达。 结果 实验4周时尿蛋白及白蛋白指标均达到肾病模型要求,提示模型制作成功。实验8周,与模型组相比,各治疗组大鼠的各项观察指标均有不同程度改善,24 h-up、胆固醇、Scr显著降低（P < 0.05）,总蛋白、Alb及Ccr（除外C组）有所增加（P < 0.05）,肾组织病理改变减轻,肾脏病理积分及细胞外基质/肾小球面积比值降低（P < 0.01）,肾小球及肾小管ICAM-1表达减少（P < 0.01）,nephrin、podocalyxin表达增高。综合比较,其中联合治疗组疗效最好。 结论 阿奇霉素对阿霉素肾病大鼠的干预有类似于泼尼松样的治疗作用,但其对早期肾功能的保护作用逊于泼尼松,而二者联合应用可起到协同治疗的作用,其药效明显优于两药的单独应用。     

阿霉素肾病大鼠nephrin及podocalyxin蛋白表达及泼尼松干预作用的探讨

目的 探讨阿霉素肾病（ADN）大鼠肾组织nephrin及podocalyxin蛋白表达及泼尼松的干预作用。方法 24只雄性Wistar大鼠随机分成ADN组、泼尼松组、对照组,于0、4、8周测定大鼠24h尿蛋白（24hUP）、血清胆固醇（Cho）及白蛋白（Alb）。实验8周取肾组织观察病理形态改变,计算肾小球细胞外基质面积与肾小球面积之比（ECM/GA）,评估肾脏病理积分。用免疫组织化学法观察肾小球nephrin、podocalyxin表达。结果 实验4周时,ADN组较之对照组24hUP、Cho升高（P〈0.05）,Alb下降（P〈0.01）。实验8周时,泼尼松组较ADN组24hUP、Cho下降,ECM/GA及肾脏病理积分降低,nephrin、podoralyxin表达增多,Alb升高（P〈0.01）。ADN组nephrin、podlocalyxin表达与24hUP、Cho、ECM/GA及肾小球病理积分均呈负相关,与Alb呈正相关;nephrin与podocalyxin呈正相关。结论 nephrin、podocalyxin与蛋白尿的发生及发展密切相关。泼尼松能减轻ADN大鼠的蛋白尿及肾脏病理损害,其机制可能通过上调nephrin、podoralyxin表达来发挥肾保护作用。     

尿中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白对儿童急性肾盂肾炎诊断价值的探讨

目的 探讨尿中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（NGAL）对儿童急性肾盂肾炎（APN）的诊断价值。方法 研究对象为 2016 年 12 月—2017 年 5 月收治的尿路感染（UTI）患儿 104 例,包括急性肾盂肾炎 61 例（APN 组）及下尿路感染 43 例（非 APN 组）,均检测血清 β2 微球蛋白（β2-MG）、胱抑素 C（CysC）、C 反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）和尿 NGAL 的水平,对比 2 组各指标的水平,并进行统计学分析;采用受试者工作特征（ROC）曲线分析各指标对 APN 的诊断价值。结果 APN 组血 CRP、PCT、β2-MG 及尿 NGAL 的水平均高于非 APN 组,差异有统计学意义（P＜0.05）;血 CysC 水平差异无统计学意义。血 CRP、PCT 及尿 NGAL 诊断儿童 APN 的 ROC 曲线下面积（AUC）分别为 0.838、0.898、0.963;血 CRP 最佳临界值为 22.6 mg/L 时,敏感度为 75.4%,特异度为 83.7%;PCT 最佳临界值为 0.285 μg/L 时,敏感度为 77.0%,特异度为 93.0%;当尿 NGAL 最佳临界值为 473 μg/L 时,敏感度为 82.0%,特异度为97.7%。结论 尿 NGAL 对儿童 APN 具有诊断价值,有助于临床对儿童 APN 的早期识别。     

儿童急性局灶性细菌性肾炎并发肾脓肿一例

患儿女,10岁,因发热伴间断呕吐4d入院.病史中有1次排全程均匀茶色尿,无尿路刺激症状,无明显尿液混浊.否认病前上呼吸道感染、皮肤感染及疖肿病史,否认既往泌尿系感染病史.查体:T 39.8℃,急性病容,右肾叩击痛明显,余无阳性体征.辅助检查:尿蛋白3+,隐血3+,WBC 3+,RBC可疑,LEU 3+,血Hb 100～117 g/L,WBC 13.4×109/L,N 0.75,CRP 2.14 g/L,血钾3.0 mmol/L,余电解质及肾功能正常,ESR 105 mm/h,血培养阴性,6次尿培养均阴性,尿涂片找菌阴性.尿β2-MG 5.7 mg/L,α1-MG 21.8 mg/L,微量白蛋白37.4 mg/L,NAG酶15.8 U/L,均高于正常.     

儿童肾血管性高血压的临床特点

目的 探讨儿童肾血管性高血压(RVH)的临床特点.方法 收集在本院住院治疗的10例RVH患儿的临床资料,回顾性分析其病因分布、临床表现、实验室检查、治疗情况.采用SPSS 16.0软件进行统计学处理.结果 先天性疾病占RVH患儿的80％(8/10例).50％(5/10例)以头痛为首发症状,以高血压脑病起病者占30％(3/10例),60％(6/10例)患儿肾脏受累,70％( 7/10例)患儿心脏受累.63％(5/8例)的患儿清晨血浆肾素水平增高,5例行双侧肾静脉及下腔静脉肾素水平测定,显示狭窄侧肾静脉肾素水平高于对侧肾静脉及下腔静脉,差异有统计学意义(P＜0.05).多层螺旋CT血管造影(MSCTA)与数字减影血管造影比较,仅1例双肾动脉狭窄患儿MSCTA检查漏诊左肾动脉狭窄,余患儿2种检查方法显示的肾动脉狭窄部位和程度完全一致.RVH均为严重、药物难以控制的高血压,80％的患儿联合应用2种以上抗高血压药物,1例行肾动脉血管成形术,1例行肾动脉支架置入,术后观察收缩压降低超过2 kPa,降压药物减量.结论 RVH患儿中先天性疾病占多数,其早期临床表现缺乏特异性,极易误诊、漏诊;RVH可造成患儿心、脑、肾等重要器官损害;测定肾素水平可以协助诊断;MSCTA在一定程度上可替代有创性的选择性肾动脉造影;血管内治疗儿童RVH有一定疗效.     

遗传相关儿童罕见病临床诊断技术现状、进展与思考

罕见病指一类发病率低、发病机制复杂、病情严重,进展迅速的单病种疾病。多数罕见病有遗传背景,在儿童期即可发病。关注遗传相关儿童罕见病,早期诊治,可有效延缓病程,改善患儿生存质量。得益于各类实验技术的惠及,很多罕见病得以确诊,但不容忽视的是罕见病的诊断仍缺乏广泛认识。该文总结遗传相关儿童罕见病目前的实验室诊断技术,以期为该类疾病的诊治提供线索,有助于遗传相关儿童罕见病的理论认识和精准医疗。