指纹图谱结合多成分含量测定的猪苓配方颗粒质量评价

目的 建立猪苓配方颗粒质量评价方法,综合评价不同厂家产品质量均一性和稳定性。方法 采用HPLC以Shim-pack GIST C₁₈-AQ （4.6 mm×150 mm,3 μm）为色谱柱,乙腈-水溶液为流动相,梯度洗脱,流速1.0 mL·min^–1,检测波长为350 nm （0~3 min）和250 nm （3~35 min）,柱温30℃,构建不同厂家猪苓配方颗粒指纹图谱,指认共有峰,并进行相似度评价、聚类分析;采用相同HPLC测定4种活性成分含量,对16批样品进行质量分析和评价。结果 猪苓配方颗粒指纹图谱共标定14个共有峰,指认出其中6个成分,分别为2号峰（尿苷）、4号峰（鸟苷）、6号峰（腺苷）、12号峰（猪苓酮B）、13号峰（猪苓酮A）、14号峰（猪苓酮C）;16批样品指纹图谱相似度为0.609~0.982;聚类分析将全部样品分为2大类;鸟苷、腺苷、猪苓酮B、猪苓酮A在各自质量浓度范围内线性关系良好,r均≥0.999 7;仪器精密度、重复性、稳定性试验的RSD均<3％;平均加样回收率分别为98.22%,99.32%,99.56%,99.15%,RSD均<3%（n=6）。16批样品中,鸟苷、腺苷、猪苓酮B、猪苓酮A含量分别为6.326~28.006,13.392~44.058,10.324~30.335,9.270~26.964 μg·g^–1。结论 不同厂家样品存在较大的质量差异,本研究建立的指纹图谱结合多指标性成分含量测定方法可全面、准确评价猪苓配方颗粒内在质量,为整体提升该药品质量提供依据。     

缩宫素在Prader-Willi综合征中应用的研究进展

缩宫素(OXT)是一种神经肽,在情绪控制、食欲和社交等方面发挥重要作用。缩宫素缺乏与Prader-Willi综合征(PWS)中吮吸困难、食欲亢进、社交困难等多种症状相关。短期鼻腔内滴入OXT可明显缓解PWS患儿新生儿期严重的吮吸困难,此外,也可改善年幼患儿社交困难,但对于年长PWS患儿无效并出现脾气暴躁的不良反应。     

Hsa-miR-301a-3p减少缺氧复氧条件下rtPA相关的脑微血管内皮细胞死亡的作用研究

目的 探讨hsa-miR-301a-3p对缺氧/复氧(hypoxia/reoxygenation,H/R)条件下重组组织型纤溶酶原激活剂(Recombinant tissue plasminogen activator,rtPA)相关的脑微血管内皮细胞死亡的作用。方法 建立人体外脑微血管内皮细胞(Human brain microvascular endothelial cells,hBMECs)缺氧复氧模型,应用rtPA干预后检测细胞死亡数量及hsa-miR-301a-3p的改变,并进一步干预hsa-miR-301a-3p后再检测细胞死亡数量,随后在生信学分析的基础上进一步检测靶基因的变化。结果 rtPA干预可引起内皮细胞死亡数量增加及hsa-miR-301a-3p表达水平下降,hsa-miR-301a-3p模拟物(Mimic)可抑制rtPA相关的内皮细胞死亡,并引起下游靶基因缝隙连接蛋白43(Connexin43,Cx43)表达减少。结论 hsa-miR-301a-3p有助于减少缺氧复氧条件下rtPA相关的脑微血管内皮细胞死亡。     

先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断

Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等,其骨质疏松和骨折、缺血性心肌病、2型糖尿病、高血压和卒中的风险增加.     

BSCL2 基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1 例报告并文献复习

目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 GT,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。     

基于熵权逼近理想解排序法的西红花质量综合评价

目的 基于熵权逼近理想解排序(TOPSIS)法,综合评价不同产地西红花质量,为该药材的质量综合评价和优质产地筛选提供依据。方法 采用高效液相色谱(HPLC)波长切换法测定苦番红花素、西红花苷-Ⅰ、西红花苷-Ⅱ和西红花苷-Ⅲ含量,以4种成分总含量、干燥失重、总灰分、吸光度和浸出物作为评价指标,以熵权法计算各指标权重,结合TOPSIS法,对西红花质量进行综合评价。结果 熵权TOPSIS法分析结果显示,浙江、西藏、安徽、江苏、上海产西红花的相对贴近度(C_i)均值分别为0.654、0.396、0.426、0.326、0.341,浙江产西红花整体质量最佳。结论 建立的熵权TOPSIS法客观、全面、有效,可用于西红花质量综合评价。     

盐酸氨基葡萄糖片中5-HMF的含量测定及形成动力学研究

目的 建立测定盐酸氨基葡萄糖片中5-羟甲基糠醛（5-HMF）含量的方法，分析其含量变化规律及影响因素。方法 采用高效液相色谱法对5-HMF进行定量测定，以Shim-pack GIST C18-AQ为色谱柱，0.1%磷酸溶液-甲醇（90∶10,V/V）为流动相，柱温为30℃，检测波长为284 nm，流速为1.0 mL/min，进样量为20μL。通过不同温度反应动力学实验分析5-HMF含量与反应温度、反应时间的相关性，建立其形成动力学模型。结果 5-HMF检测质量浓度的线性范围为0.057～5.698μg/mL(r=0.999 9)；检测限为5.70 ng/mL，定量限为17.09 ng/mL；精密度、重复性和稳定性（24 h）试验的RSD均小于1.0%(n=6)；加样回收率为99.38%～99.73%(RSD=0.53%,n=9)。8批样品含量为4.10～35.13μg/g。反应动力学实验数据拟合结果显示，随着反应温度升高、反应时间延长，样品中5-HMF含量越高。50、60、70、80℃下，5-HMF含量与反应时间均呈线性关系，符合零级动力学模型，反应速率常数分别为6.789、7.715...