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1.
目的:检测儿童马方综合征(MFS)患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法:收集临床确诊或疑似MFS的儿童患者30例,试剂盒提取外周静脉血DNA,应用Ion AmpliSeq NGS Panel靶向目标测序技术(赛默飞),针对FBN1基因用AmpliSeq Panel扩增目的片段,进行磁珠纯化、链霉素标记,进行Ion PGM上机测序。对测序信息进行分析,确定突变位点,同时收集患者的临床表型信息,分析基因型和临床表型的相关性。结果:从上述患者中筛选出27例携带FBN1基因突变;主动脉Z评分≥3WV携带截短或者剪接突变的患者占70.0%,显著高于主动脉Z评分3组(70.0%vs. 23.5%,P0.05);携带半胱氨酸相关突变患者有更容易出现晶状体异位的趋势(P=0.119)。结论:儿童MFS患者FBN1基因型和临床表型存在诸多关联,这该疾病的诊断和治疗有一定参考价值。 相似文献
2.
目的观察快速康复外科联合不同手术方式治疗残胃癌的疗效及安全性。方法选取经内镜和病理确诊为残胃癌的42例患者,接受快速康复外科联合腹腔镜手术治疗的22例为治疗组,接受快速康复外科联合开腹手术治疗且一般资料与治疗组均衡的20例为对照组。比较两组手术时间、术中出血量、切口长度、术后首次肛门排气时间、住院时间、术后并发症发生率,以及术后第1天与术后第7天白蛋白(ALB)、前白蛋白(PA)、转铁蛋白(TRF)水平和疼痛程度(VAS)及睡眠时间。结果 (1)手术指标:治疗组术中出血量、切口长度、术后首次肛门排气时间、住院时间均短于对照组(P0.05)。两组并发症发生率比较,差异无统计学意义(P0.05)。(2)营养状况:与术后第1天相比,两组术后第7天ALB、PA均明显升高(P0.05),且治疗组ALB水平高于对照组(P0.05);术后第7天,两组PA水平比较,差异无统计学意义(P0.05)。与术后第1天比较,术后第7天治疗组TRF水平明显升高(P0.05),对照组TRF水平变化不明显(P0.05)。(3)疼痛程度:术后第1天、术后第7天,治疗组VAS评分均低于对照组(P0.05);与术后第1天相比,两组术后第7天VAS评分均明显降低(P0.05)。(4)睡眠情况:术后第1天、术后第7天,治疗组睡眠时间明显长于对照组(P0.05);与术后第1天相比,两组术后第7天睡眠时间均明显增加(P0.05)。结论快速康复外科联合腹腔镜手术治疗残胃癌的疗效及安全性优于快速康复外科联合开腹手术,在患者机体营养状况、生活质量改善方面亦具有明显优势。 相似文献
3.
目的研究无创产前基因检测技术在唐氏筛查中的应用,探讨其在临床应用的准确性、适用性及可靠性。方法本文采用传统化学方法对深圳地区6296例孕妇进行唐氏筛查,其中543例为高风险或临界风险,对这543例孕妇采用无创产前基因检测技术进行DNA测序,并对基因检测结果异常孕妇进行羊水或脐血穿刺,做胎儿染色体核型分析。结果 543例孕妇通过无创产前基因检测,检查出5例21-三体胎儿,对5例全部进行染色体核型分析,结果与基因检测完全相符。结论在唐氏筛查阶段,无创产前基因检测技术可以准确地检测21-三体胎儿,其风险低,安全性好,准确度与诊断方法无差异,值得应用于临床。 相似文献
4.
目的了解深圳市西乡街道居民室内空气污染情况及其影响因素。方法于2017年10月和12月对深圳市西乡街道35户居民住宅内客厅和卧室空气中的PM_(10)、CO_2、NO_2、甲醛、苯、甲苯、二甲苯浓度及菌落总数进行了监测,并对人均住宅面积、是否使用空气净化器、近两年是否装修及厨房使用燃料类型等可能影响室内污染物浓度的因素进行了调查。结果室内PM_(10)、CO_2和苯浓度超标率分别为55.7%、4.3%和0.7%,其中PM_(10)为最主要的污染物,其余空气污染物未检测到超标现象。卧室、客厅的空气污染物浓度分布及超标率的差异均无统计学意义(P0.05),人均住宅面积、近两年装修、是否使用空气净化器等对室内空气污染物浓度分布的影响亦无统计学意义(P0.05)。厨房使用天然气作为燃料是室内PM_(10)浓度超标的危险因素,OR值(95%CI)为10.282(1.187-89.089)。室内温度与CO_2、NO_2、甲醛、甲苯和二甲苯浓度呈正相关关系,与PM_(10)浓度呈负相关关系;湿度与CO_2、甲醛等浓度呈正相关关系(P0.05)。结论深圳市西乡街道居民住宅主要空气污染物为PM_(10),冬季PM_(10)浓度可能升高,厨房使用天燃气可能导致室内PM_(10)浓度超标。 相似文献
5.
目的观察胃复春片联合复方丙谷胺西咪替丁片治疗慢性萎缩性胃炎的临床疗效。方法选取2017年4月—2018年10月在三峡大学第二人民医院进行治疗的慢性萎缩性胃炎患者98例作为研究对象,将所有患者采用数字表法随机分为对照组和治疗组,每组各49例。对照组患者口服复方丙谷胺西咪替丁片,2片/次,3次/d。治疗组在对照组治疗的基础上口服胃复春片,4片/次,3次/d。所有患者均治疗4个月。观察两组患者的临床疗效,比较两组治疗前后的临床症状积分和血清学指标。结果治疗后,对照组和治疗组的总有效率分别为81.63%、93.88%,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组胃刺痛、口干口苦、胃脘胀满、倦怠乏力和嗳气反酸评分均显著降低,同组治疗前后比较差异具有统计学意义(P0.05、0.01);且治疗后治疗组临床症状积分显著低于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组患者胃泌素(GAS)明显下降,降钙素基因相关肽(CGRP)、血管内皮生长因子(VEGF)和一氧化氮(NO)水平均显著上升,同组治疗前后比较差异具有统计学意义(P0.05、0.01);且治疗后治疗组血清学指标显著优于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论胃复春片联合复方丙谷胺西咪替丁片治疗慢性萎缩性胃炎具有较好的临床疗效,可明显改善患者临床症状和血清学指标,具有一定的临床推广应用价值。 相似文献
6.
目的探讨虫草素体外对肿瘤相关CD4~+T淋巴细胞肿瘤杀伤作用及其内在机制。方法通过移植瘤分离得到肿瘤相关CD4~+T淋巴细胞,运用MTS法研究虫草素对肿瘤相关CD4~+T淋巴细胞增殖作用的影响,运用LDH法研究虫草素处理后的肿瘤相关CD4~+T淋巴细胞对于其共孵育肿瘤细胞的杀伤作用,运用ELISA法对CD4~+T淋巴细胞与肿瘤细胞共孵育后的细胞上清中的细胞因子进行检测,同时运用Western blot法对虫草素处理后的CD4~+T淋巴细胞中的相关蛋白进行研究。结果虫草素能够促进肿瘤相关CD4~+T淋巴细胞的增殖和杀伤作用且呈现出一定的剂量依赖性,虫草素能够降低肿瘤相关CD4~+T淋巴细胞的PD-1蛋白表达,增强PI3K/AKT信号通路相关蛋白的表达且促进IL-2、IFN-γ的表达。结论虫草素能够促进肿瘤相关CD4~+T淋巴细胞的增殖和杀伤作用,其机制可能与抑制肿瘤免疫检查点PD-1有关。 相似文献
7.
目的:对广东省流动育龄妇女进行人乳头瘤病毒(HPV)筛查,为宫颈癌的预防提供依据。方法:应用SELDI-TOF-MS技术对人群进行HPV筛查,并检测16种HPV分型以及分析该群体的年龄、职业、教育程度和性生活史与感染率的关联性。结果:筛查26 766例人群中HPV感染率为6.77%。在各不同的分组中≥55岁组感染率最高(13.29%,P<0.05);商业/服务业组的感染率最高(5.72%,P<0.05);本科组的感染率最高(15.70%,P<0.05);性生活年限高于30年的感染率比其他组别都要高(11.90%,P<0.05);混合型别和单型别的感染也均是性生活年限在30年以上的感染率最高(2.84%和9.09%,P<0.05)。感染HPV型别主要为HPV16(1.39%)、HPV52(1.10%)、HPV58(0.83%)、HPV18(0.69%)。结论:广东省流动育龄妇女HPV感染率与全球总体趋势一致,HPV感染与人群年龄、职业、教育程度和性生活史密切相关,对人群进行HPV感染筛查能有效地防治宫颈癌,有良好的社会经济效益。 相似文献
8.
目的研究不同节段腰椎内固定后对下位相邻节段退变加速发生过程的影响。方法 60具绵羊腰段脊柱标本:取腰1椎体-骶5,以椎弓根螺钉固定,依据固定节段的不同分为完整对照组(未固定)、L6~L7单节段固定组、L5~L7短节段固定组、L3~L7长节段固定组。本实验为自身对照实验,在6N·m(牛顿·米)力矩加载下进行生物力学测定,比较各组在椎弓根螺钉进行不同节段固定下腰7骶1节段的变化。结果施加内固定后,下方相邻节段在屈伸方向上的活动度、椎间盘压力都明显增加,增加幅度随着固定范围的增大而增大,各组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论固定节段越长,椎弓根钉内固定对下方邻近节段退变的影响越大。 相似文献
9.