小儿反复呼吸道感染的临床病因分析

目的探讨小儿反复呼吸道感染的临床病因。方法选取2009年6月～2010年6月间我院收治的100例反复呼吸道感染的患儿及在儿童保健科体检的健康儿童100例为研究对象,对两组儿童可能导致免疫功能缺陷的16项因素进行检查,并对两组检查结果进行比较。结果两组儿童在蛋白质营养不良、缺铁性贫血和铁、锌、钙元素缺乏及佝偻病、维生素A缺乏、哮喘、先天性心脏病、长期应用免疫制剂方面存在显著性差异（P〈0．05）。结论加强对儿童的合理营养,提高抵抗力,有助于预防儿童反复呼吸道感染。     

儿科医师进驻产科查房对新生儿黄疸管理的意义

目的 探讨儿科医师进驻产科查房，规范实施新生儿黄疸管理指南对新生儿高胆红素血症转归的临床影响。 方法 研究对象为出生健康的足月儿和晚期早产儿，分为管理组(3 785例)和对照组(4 131例)，2组新生儿性别、出生体重、胎龄比较差异无统计学意义。监测经皮胆红素和血清总胆红素值。回顾性观察2组新生儿高胆红素血症的发生率、门诊高胆红素血症再入院率、入院时血清总胆红素值、符合换血标准比率、高胆红素血症门诊随访率等指标。 结果 ①新生儿高胆红素血症的发生率:管理组16.2%，对照组15.6%，2组差异无统计学意义(χ2=0.551,P=0.446)；②门诊高胆红素血症再入院率:管理组35.5%，高于对照组的29.3%(χ2=5.534，P=0.024)；③血清总胆红素值:管理组为(299.0±27.6)μmol/L，对照组为(303.0±31.9)μmol/L，管理组血清总胆红素值低于对照组(t=2.380,P=0.022)；④符合换血标准比率:管理组为2.1%，对照组为4.0%，管理组低于对照组(χ2=3.891，P=0.047)；⑤新生儿黄疸的门诊随访率:管理组(82.7%)显著高于对照组(54.6%)；⑥新生儿黄疸相关因素:围产期因素38.4%、早发母乳性黄疸23.6%、感染10.6%、溶血9.1%、头皮血肿4.5%。 结论 儿科医师进驻产科查房，通过对产科新生儿高胆红素血症全程、规范管理并进行适时干预，有效随访，可减少严重的高胆红素血症发生。      

3个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的遗传学研究

目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型并筛查基因突变情况。 方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，对患儿外周血进行包含全部目前已知癫痫相关致病基因的Illumina HiSeq 2000系列高通量全基因组测序筛查，如发现可疑突变基因，再对患儿家系其他成员进行该突变基因位点验证。 结果 3个家系中有9例受累者，受累者的临床表型包括3例热性惊厥(febrile seizures，FS)，3例热性惊厥附加症(febrile seizures plus，FS+)，2例无热全面强直阵挛发作(afebrile generalized tonic-clonic seizures，AGTCS)，1例热性惊厥附加症伴儿童失神，基因筛查发现家系1先证者及受累者父亲同时有2个基因突变，SCN5A和ABCC6基因，SCN5A为第28号外显子错义突变(c.G5239A)，ABCC6为10号外显子(c.1338+1G>A)的剪切位点变异。未受累者爷爷有SCN5A基因突变，受累者奶奶有ABCC6基因突变，另2个家系未发现可疑致病基因。 结论 本研究发现1个未报道的可疑致病基因ABCC6，未发现已经报道的致病基因突变，进一步证明GEFS+家系是多基因遗传病，遗传机制复杂，病因学有待大样本、大家系进一步研究。      

静息态功能磁共振在新生儿急性胆红素脑病中的应用

目的 急性胆红素脑病是影响新生儿生存质量的重要因素,早期症状不显著,故临床诊断难度较大,本文探讨静息态功能磁共振成像在新生儿胆红素脑病中的应用价值。 方法 选择杭州师范大学附属医院2015年12月—2017年12月期间住院诊断为急性胆红素脑病的患儿15例及正常足月儿14例。对2组新生儿进行静息态磁共振成像检查,用MATLAB、SPM及DPARSF软件对图像进行处理,最后采用低频振幅方法进行对比其脑功能变化,获得2组ALFF值的差异性脑区。 结果 急性胆红素脑病患儿与正常足月儿相比:低频振幅峰值强度颞叶为6.85、中央前回为5.02、额极的脑区为3.34,有异常增高,差异均有统计学意义(均P＜0.05);而枕叶ALFF峰值强度为-3.36及顶叶为-3.60、左侧小脑为-4.42及右侧小脑为-3.12,与正常对照组比较相应的脑区ALFF强度峰值减低,差异均有统计学意义(均P＜0.05)。 结论 与正常的新生儿相比,胆红素脑病患儿在颞叶、中央前回、额极、枕叶、顶叶、小脑等脑区有异常脑功能改变,与胆红素脑病患儿的临床表型在大脑中的定位可能有一定的相关性。静息态功能磁共振成像对新生儿胆红素脑病早期诊断有重要价值。      

杭州市城北地区108例儿童慢性咳嗽临床分析

<正>儿童慢性咳嗽是指咳嗽症状持续4周以上,以咳嗽为主要或唯一表现,胸X线片未见异常的一类咳嗽。其病因复杂,诊断有一定的难度,常常造成重复不必要的检查和抗生素的滥用,久治不愈则影响患儿身心健康和学习生活,并给家长和社会带来额外的经济负担。我们对108例慢性咳嗽儿童的临床资料进行了病因分析,旨在提     

新生儿呼吸机相关性肺炎的危险因素分析

目的探讨新生儿呼吸机相关性肺炎(VAP)的危险因素,并分析其预防策略,为防治VAP提供临床依据。方法选取医院2011年1月-2014年2月新生儿216例,按照是否合并VAP,将其分为观察组和对照组,合并VAP患儿54例为观察组,未合并VAP患儿162例为对照组,分析新生儿VAP感染相关因素及预防策略。结果观察组早产儿和原发肺部疾病分别占72.22%和16.67%,高于对照组17.28%和4.94%,两组差异有统计学意义(P<0.05);观察组出生平均体质量为(2613.60±115.24)g,低于对照组(3150.29±127.36)g,两组差异有统计学意义(P<0.05);观察组机械通气时间和住NICU时间分别为(5.43±0.51)d和(8.43±0.93)d,均高于对照组的(3.02±0.48)d和(5.10±0.64)d,差异有统计学意义(P<0.05);观察组插管次数≥2次的为57.41%,高于对照组23.46%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组平均吸痰次数为(8.62±0.71)次,多于对照组的(5.14±0.63)次,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿VAP发病与孕周、机械通气时间、住NICU时间、吸痰次数、出生体质量、插管次数和原发肺部疾病等因素有关。     

急性支气管肺炎患儿血浆HNP 1-3水平及其临床意义

目的：了解急性支气管肺炎患儿血浆人中性粒细胞多肽1-3（HNP 1-3）水平及其在病原判断中的参考价值。方法88例急性支气管肺炎患儿,分离其急性期和恢复期血浆,应用ELISA法检测HNP 1-3、白细胞计数、中性粒细胞计数和hs- CRP,并进行比较。结果急性期血浆HNP1-3为（257.0±150.6）ng/ml,明显高于恢复期的（215.6±104.5）ng/ml（t=2.12,P＜0.05）,且血浆HNP1-3水平与白细胞总数、中性粒细胞计数和hs- CRP均明显相关（r=0.283、0.275、0.273,均P＜0.01）。结论88例急性支气管肺炎患儿急性期血浆HNP1-3水平明显升高,且与白细胞总数、中性粒细胞总数和hs- CRP相关,可能对细菌性感染的诊断有参考价值。     

Dravet综合征2个家系的致病基因筛查和早期用药分析

目的分析Dravet综合征患儿临床表现和治疗情况并筛查其致病基因,以便早期诊断和合理用药。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系先证者临床表现和治疗情况进行分析,并采用二代测序的方法进行致病基因突变筛查。结果本研究共收集Dravet综合征2个家系,2例先证者在病程中或起病阶段都出现部分性发作形式,均选用了奥卡西平、卡马西平等钠通道药物,其中1例病情加重,1例无明显疗效,2个家系中基因筛查都检测出SCN1A基因突变,包括p.V1767L和p.A905D。结论本研究发现2个错义突变,SCN1A是Dravet综合征重要致病基因,早期致病基因筛查有利于早期诊断和早期合理用药。     

屏风生脉胶囊联合沙美特罗替卡松气雾剂治疗支气管哮喘的临床研究

目的探讨屏风生脉胶囊联合沙美特罗替卡松气雾剂治疗支气管哮喘的临床疗效。方法选取2015年9月—2016年9月在杭州师范大学附属医院进行治疗的支气管哮喘患者84例,根据治疗方案的差别分为对照组(42例)和治疗组(42例)。对照组吸入沙美特罗替卡松气雾剂,1吸/次,2次/d。治疗组在对照组的基础上口服屏风生脉胶囊,3粒/次,3次/d。两组患者均治疗4周。观察两组患者临床疗效,同时比较两组患者治疗前后临床症状消失的时间、第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、最大呼气流速(PEF)等肺功能指标、血清学指标的变化。结果治疗后,对照组和治疗组总有效率分别为80.95%、95.24%,两组总有效率比较差异有统计学意义(P0.05)。两组患者喘憋、咳嗽、肺部啰音消失的时间较对照组均显著缩短,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。两组患者FEV1、FVC、PEF均较同组治疗前明显升高,同组治疗前后差异具有统计学意义(P0.05);且治疗组升高程度优于对照组,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。两组患者血清IL-4、IL-6、TNF-α和NO水平明显低于同组治疗前,而IL-10、SOD水平明显高于同组治疗前(P0.05);且治疗组上述指标的改善程度更显著(P0.05)。结论屏风生脉胶囊联合沙美特罗替卡松气雾剂治疗支气管哮喘效果显著,可有效改善患者临床症状和肺功能,并可降低机体炎性反应,具有一定的临床推广应用价值。