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1.
早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放。全外显子基因测序发现患儿GRIN2B基因存在新生杂合错义变异c.2635G>A(p.Glu879Lys)(NM_000834),父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病。患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗。随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电。GRIN2B基因错义变异(NM_000834):c.2635G>A(p.Glu879Lys)是患儿的可能病因。  相似文献   
2.
《Cancer radiothérapie》2022,26(3):458-466
PurposeRadiation therapy is often the last resource treatment for cervical relapse in iodine refractory differentiated thyroid cancer. We present locoregional control data in patients with cervical relapse treated with curative intent radiation therapy with or without concomitant carboplatin.Material and methodsThis monocentric retrospective study gathered data on patients with differentiated thyroid carcinoma – vesicular or papillary – in relapse after thyroidectomy who received a curative intent cervical radiation therapy. Locoregional progression free survival (LRPFS), progression free survival (PFS), overall survival (OS) were gathered as well as acute and chronic adverse events assessed with the CTCAE v4.ResultsThirty-nine patients were consecutively included between 2005 and 2019. The median follow-up was 36.6 months. Fifteen patients (38%) had a locoregional relapse, locoregional control at 2 years was 66.7%. The median LRPFS was 48 months [32.9–not reached] and the median overall survival 49 months [38.8–not reached]. In multivariate analysis, initial incomplete resection was associated with poorer OS (HR: 24.39 [3.57–166.78], P = 0.00113) and LRPFS (HR: 33.91 [4.46–257.61], P = 0.00066), extra nodal spread was associated with poorer LRPFS (HR: 13.45 [1.81–99,76], P = 0.011). ECOG performance status was associated with OS (HR: 5.11 [1.57–16.66], P = 0.00688). Carboplatin association with radiation therapy was not associated with improved survivals (OS: P = 0.34, LRPFS: P = 0.84). The rate of acute grade 3 toxicities was 14%.ConclusionSalvage cervical radiation therapy was associated with a locoregional control of 66.7% at 2 years with a reasonable toxicity rate. Carboplatin association with radiation therapy did not improve locoregional control nor overall survival in comparison with radiotherapy alone.  相似文献   
3.
目的:比较高聚焦超声睫状体成形术(UCP)和睫状体冷冻术治疗难治性青光眼的疗效。方法:回顾性研究。收集2017-01/2020-12本院收治的难治性青光眼患者45例81眼,依据患者治疗方法不同分为睫状体冷冻术组22例40眼,高聚焦超声睫状体成形术组23例41眼。观察两组患者术前,术后1d,1wk,1、3mo眼压变化情况,采用疼痛数字等级评定量表(NRS)评估眼球疼痛程度,比较两组患者手术效果和并发症发生情况。结果:高聚焦超声睫状体成形术组手术总有效率明显高于睫状体冷冻术组(P<0.05),两组患者术后1d,1wk,1、3mo眼压和眼球疼痛程度均低于术前(均P<0.05),两组间患者术后各时间点眼压和眼球疼痛程度比较均有差异(均P<0.05)。高聚焦超声睫状体成形术组患者结膜充血、角膜水肿、前房炎性渗出、反应性高眼压和前房积血并发症发生率低于睫状体冷冻术组(P<0.05)。结论:高聚焦超声睫状体成形术治疗难治性青光眼疗效明确,在降低患者眼压、减少眼球疼痛和并发症发生方面较睫状体冷冻术有明显优势。  相似文献   
4.
5.
青光眼是世界第一大不可逆致盲性眼病,早期诊断和及时治疗是预防青光眼致盲的有效措施。眼底图像中的杯盘比是青光眼早期筛查与临床诊断的重要指标。因此,精确的视杯视盘分割是准确计算杯盘比并提高青光眼计算机辅助诊断技术的关键。针对这一问题,在对眼底图像进行极坐标变换的基础上,提出一种融合感受野模块的卷积神经网络Seg-RFNet,以实现视杯视盘联合分割。Seg-RFNet以SegNet框架为基础,使用ResNet50作为编码层,增强图像的特征提取能力,并对编码层进行分支处理,进一步获得更多的深层语义信息;同时在编码层和解码层之间加入感受野模块,模拟人类视觉系统,在增大感受野的同时增强了有用特征的响应。使用MICCAI 2018公开数据集REFUGE中的800张眼底图像对所提出方法与其他方法进行性能验证和比较。结果表明,Seg-RFNet分割视杯和视盘的Jaccard相似度分别0.951 5和0.872 0,F分数达到了0.974 9和0.930 1,与常用的U-Net、SegNet 网络相比,Seg-RFNet具有更好的视杯视盘联合分割精度,为计算杯盘比提供了精确分割基础。  相似文献   
6.
目的:分析简易智能心率血压监测仪在老年难治性高血压合并冠心病患者中对血压控制效果的作用。方法:抽取2018年1月~2020年1月在本院接收的90例老年难治性高血压合并冠心病患者作为研究对象,根据抽签法进行分组,将患者分为观察组(n=45)和对照组(n=45)。对照组患者实施随机固定某时段监测,观察组采用简易智能心率血压监测仪进行全天候动态监测,观察比较两组患者的血压控制效果及心率改变情况。比较观察组和对照组患者日夜血压水平变化异常率及晨峰出现率。比较两组患者对于血压检查的满意度及舒适度。结果:观察组患者的全天血压、日间血压、夜间血压与全天血压总负荷水平均较对照组高,组间比较有较大的差别(P<0.05),同时观察组患者的日夜水平变化异常分型中非杓型较对照组低,而晨峰出现概率较对照组更高,组间比较有较大的差别(P<0.05),此外观察组患者对于血压检查的满意度及舒适度均明显高于对照组,组间比较有较大的差别(P<0.05)。结论:简易智能心率血压监测仪进行血压监测能够更好地发现血压异常状况,指导临床调整用药方案,有助于提高血压控制效果。  相似文献   
7.
晶状体位置异常是原发性闭角型青光眼的重要发病机制之一,往往与晶状体悬韧带异常相关。晶状体悬韧带异常主要影响晶状体的厚度、屈光力与位置,进而影响眼前节解剖结构和屈光状态,导致前房深度变化或不稳定。衰老、遗传、外伤、炎症等因素均可影响悬韧带结构与功能。深入研究悬韧带的病理生理有助于理解一些常见的临床现象如合并近视(甚至是高度近视)的闭角型青光眼、闭角型青光眼中的隐匿性晶状体不全脱位、一些闭角型青光眼对缩瞳及虹膜周切治疗的反常反应、年轻的闭角型青光眼往往是全身遗传性疾病的眼部表现等。目前亟需研究与开发简便、精准的术前和术中悬韧带的评估手段和标准。(眼科,2022, 31: 169-174)  相似文献   
8.
A 2-year-old girl was diagnosed as Weill-Marchesani syndrome with typical systemic features of short stature, short and stubby hands and feet, language disorders and mental retardation. He developed bilateral angle closure glaucoma, ectopia lentis and suffered visual loss from the ocular features of Weill-Marchesani syndrome. The child was successfully treated by combined CO2 laser-assisted sclerectomy surgery and trabeculectomy.  相似文献   
9.
AIM: To determine the long-term postoperative outcomes of deep sclerectomy-trabeculectomy (DST) with mitomycin C (MMC) in the treatment of glaucoma. METHODS: Patients who underwent DST with MMC between 2010 and 2017 were included in this retrospective observational study. Complete success was defined as postoperative intraocular pressure (IOP) ≤21 mm Hg or 30% reduction of IOP from baseline without any topical IOP-lowering agent, and qualified success defined as IOP≤21 mm Hg or 30% reduction of IOP from baseline with/without single topical agent. We evaluated the surgical success rates and complication rates of this procedure, as well as described the IOP profiles, best corrected visual acuity (BCVA) profiles and mean deviations (MD) of Humphrey visual field (HVF) 24-2 performance at each follow-up time point. Mixed linear regression models were constructed to determine estimated predictive values of demographic data, use of topical IOP-lowering agents, baseline and postoperative IOP and optical profiles (e.g., BCVA and MD). RESULTS: Totally 98 eyes (mean postoperative follow-up 67.5mo) showed mean IOP reduction at every follow-up interval. Both median BCVA and MD of visual fields were maintained throughout the follow-up intervals when comparing to baseline. The number of IOP-lowering medications decreased from 2.8±0.8 to 0.3±0.7 (P=0.068). Totally 84 (85.7%) eyes achieved complete success at final follow-up. Transient hyphaema and transient choroidal effusion developed in 15 eyes (15.3%) and 11 eyes (11.2%) respectively. Other complications included shallow anterior chamber in 5 eyes (5.1%), bleb leak in 4 eyes (4.1%), bleb revision in 7 eyes (7.1%), bleb needling in 9 eyes (9.2%) and repeat trabeculectomy in 1 eye (1.0%). There was no endophthalmitis, blebitis or macular oedema. There was no significant correlation between postoperative IOP control and postoperative BCVA. CONCLUSION: DST with MMC demonstrates effective and sustained long-term outcomes in the treatment of glaucoma with no major complication.  相似文献   
10.
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