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1.
目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。 相似文献
2.
Paul G. Richardson Fredrik Schjesvold Katja Weisel Philippe Moreau Larry D. Anderson Darrell White Paula Rodriguez-Otero Pieter Sonneveld Monika Engelhardt Matthew Jenner Alessandro Corso Jan Dürig Michel Pavic Morten Salomo Meral Beksac Albert Oriol Jindriska Lindsay Anna Marina Liberati Monica Galli Pawel Robak Alessandra Larocca Munci Yagci Filiz Vural Abraham S. Kanate Ruiyun Jiang Lara Grote Teresa Peluso Meletios Dimopoulos 《European journal of haematology》2022,108(1):73-83
3.
目的:探讨有晶状体眼后房型人工晶状体V4c植入术对全眼、眼内及角膜波前像差的影响。方法: 前瞻性临床研究。纳入2019年5月至2020年12月在南昌爱尔眼科医院拟行有晶状体眼后房型人工 晶状体V4c植入术矫治中高度近视的患者44例(88眼)。使用角膜屈光分析仪测量术前及术后3个月 在3、4、6 mm瞳孔直径下的全眼波前像差、角膜波前像差及眼内波前像差值。手术前后全眼、眼内 及角膜各波前像差值[如总像差、低阶像差Tilt(S1)值、高阶像差、彗差、三叶草像差、球差]比较 采用配对t检验进行分析。结果:术后3个月,手术的安全性指数和有效性指数分别为1.15±0.12和 1.11±0.12。在3、4、6 mm瞳孔直径下,术后全眼总像差分别为(0.34±0.14)μm、(0.57±0.23)μm、 (1.81±0.83)μm,眼内总像差分别为(0.34±0.11)μm、(0.52±0.16)μm、(1.74±0.68)μm,术后全眼 总像差、眼内总像差均较术前明显减少,且差异均有统计学意义(全眼:t=14.67, P<0.001; t=16.68, P<0.001; t=14.35, P<0.001。眼内: t=15.41, P<0.001; t=13.89, P<0.001; t=13.21, P<0.001)。在6 mm瞳 孔直径下,术后全眼高阶像差、彗差、球差均较术前增加,差异均有统计学意义(t=-3.62, P=0.001; t=-2.84, P=0.008; t=-2.94, P=0.006);眼内高阶像差、彗差较术前增加,差异有统计学意义(t=-2.65, P=0.013; t=-3.02, P=0.005)。余像差手术前后差异无统计学意义。结论:有晶状体眼后房型人工晶 状体V4c植入术矫正中高度近视安全、有效,能降低全眼、眼内总像差,但角膜像差无明显变化。 相似文献
4.
5.
目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(chromosomal microarray analaysis,CMA)和FISH技术分析确定其异常核型及嵌合比例。结果:22例核型结果提示嵌合体的病例中,性染色体数目嵌合13例,常染色体三体嵌合6例,性染色体结构异常嵌合3例。近50%病例CMA结果未检测到嵌合现象,可能与CMA技术仅能检测基因拷贝数变化且无法检测低比例嵌合有关。因常染色体数目异常对胎儿生长发育影响较大,常染色体数目异常嵌合病例中,除1例病例外其余均选择终止妊娠。3例结构异常嵌合病例经核型分析结合CMA及FISH结果确定均为性染色体双着丝粒染色体复杂结构嵌合。结论:对于产前诊断提示可能存在染色体嵌合的病例,不应急于终止妊娠,需采用多种方法加以验证,应充分应用CMA技术和FISH技术结合G显带核型结果进行综合分析,并需要对胎儿形态进行细致的超声评估,从而更加准确地确定嵌合类型以及异常核型的嵌合比例,为临床医师指导遗传咨询提供更加可靠的依据。 相似文献
6.
《Clinical Lymphoma, Myeloma & Leukemia》2020,20(9):e597-e605
BackgroundAbnormalities of chromosome 3 in myelodysplastic syndromes (MDS), that is, inversion 3 (inv[3]), translocation 3q (t[3q]), or deletion 3q (del[3q]), are defined as poor-risk karyotypes in the Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R). The objective of this study was to further define the outcomes of patients with MDS with chromosome 3 abnormalities and address the impact of hypomethylating agent (HMA) therapy on this patient subset.Patients and MethodsThrough the MDS Clinical Research Consortium, we identified 411 patients with chromosome 3 abnormalities and MDS or oligoblastic acute myeloid leukemia (20%-30% blasts).ResultsSpecific chromosome 3 aberrations and cytogenetic complexity were predictive of survival; patients with t(3q) and isolated chromosome 3 had improved overall survival (OS), albeit still poor, whereas patients with complex cytogenetics, including those with 3p abnormalities, had inferior OS. Overall response rates to HMAs among this patient population were similar to those of patients with nonchromosome 3–MDS (52%, with a 25% complete remission rate), although with higher response rates in decitabine-treated patients (69% vs. 45%, P = .008). HMA therapy improved the OS of patients with higher-risk MDS compared with intensive chemotherapy (median OS of 15.5 vs. 8.2 months; P = .017). This improvement remained significant in multivariate analyses (hazard ratio, 0.60; P = .018); however, there were no chromosome 3 aberrations among this subgroup predictive of improved response rates to or survival from HMAs.ConclusionPatients with MDS with chromosome 3 abnormalities represent a cytogenetic cohort with poor OS, and there is an urgent need for novel therapeutic strategies. 相似文献
7.
目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。 方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7 144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇,进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准,并得到批准[审批文号:〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。 结果①7 144例孕妇中,NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%,27/7 144)。胎儿SCA的27例胎儿中,13例(48.1%,13/27)胎儿染色体核型为45,X;6例(22.2%,6/27)为47,XXX;5例(18.5%,5/27)为47,XYY;3例(11.1%,3/27)为47,XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中,21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现,12例无异常,其余9例的结果与NIPT结果相符,SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中,3例胎儿染色体核型为47,XXX;3例为47,XYY;2例为47,XXY;1例为45,X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10),75.0%(3/4),67.0%(2/3)和75.0%(3/4),假阳性率分别为90.0%(9/10),25.0%(1/4),33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47,XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁,高于假阳性者父母(30岁)。 结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值,但是假阳性率较高,仍需进一步进行产前诊断以确诊。 相似文献
8.
Rohan PJ Hughes MOptom BVisSc Stephen J Vincent PhD BAppSc Scott A Read PhD BAppSc Michael J Collins PhD MAppSc DipAppSc 《Clinical & experimental optometry》2020,103(1):68-85
Evidence from animal and human studies suggests that ocular growth is influenced by visual experience. Reduced retinal image quality and imposed optical defocus result in predictable changes in axial eye growth. Higher order aberrations are optical imperfections of the eye that alter retinal image quality despite optimal correction of spherical defocus and astigmatism. Since higher order aberrations reduce retinal image quality and produce variations in optical vergence across the entrance pupil of the eye, they may provide optical signals that contribute to the regulation and modulation of eye growth and refractive error development. The magnitude and type of higher order aberrations vary with age, refractive error, and during near work and accommodation. Furthermore, distinctive changes in higher order aberrations occur with various myopia control treatments, including atropine, near addition spectacle lenses, orthokeratology and soft multifocal and dual-focus contact lenses. Several plausible mechanisms have been proposed by which higher order aberrations may influence axial eye growth, the development of refractive error, and the treatment effect of myopia control interventions. Future studies of higher order aberrations, particularly during childhood, accommodation, and treatment with myopia control interventions are required to further our understanding of their potential role in refractive error development and eye growth. 相似文献
9.
10.
目的评估早孕期胎儿颈后皮下积液内分隔与染色体异常的关系。方法将2014年1月- 2016年12月早孕期超声检查提示颈项透明层(NT)增厚NT≥3 mm或颈后皮下积液出现分隔(NS)、接受侵入性产前诊断的胎儿281例纳入研究。将281例孕妇分为3组:NT厚度为3.0~5.0 mm且颈后皮下积液未发现分隔的胎儿(NT 3.0~5.0 mm组,n=124); NT厚度>5 mm且颈后皮下积液未发现分隔的胎儿(NT>5.0 mm组, n=96); 出现NS的胎儿(NS组,n=61)。结果NS组胎儿染色体异常率明显高于NT 3.0~5.0 mm组和 NT> 5 mm组( P<0.01)。经调整孕妇年龄、妊娠前体质量指数、种族、头臀长,NS组较NT 3.0~5.0 mm组( OR=4.97; 95% CI:2.76~10.77; P<0.01)和NT>5 mm组(OR=3.82; 95% CI:1.87~7.21; P<0.01)胎儿发生染色体非整倍体的风险更显著。结论颈后皮下积液是否存在分隔在妊娠早期染色体非整倍体筛查中可能可以作为一个有意义的筛查指标。 相似文献