复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

结直肠癌APC基因的PCR—SSCP检测研究进展

结直肠癌ＡＰＣ基因的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测研究进展许洪卫关键词肿瘤抑制基因基因突变聚合酶链式反应大肠肿瘤中图号Ｒ７３５．３４结直肠癌（ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ，ＣＲＣ）等肿瘤发生发展的分子生物学机理研究，近几年随着分子生物学技术的提高而深入。目...     

认识生物的运动规律,须有正确的认识途径

要认识生物的变化规律，须有正确的认识途径与着眼点。这着眼点就是着眼于活的生物个体。这认识的深入途径就是向三个方向(方面)深入，且三个方面必须有机结合：(1)“横向”的深入，就是从个体一群体一整个生物界，在这个面上观察研究生物的共性(共有规律)与个性。(2)“竖向”的深入，是研究生物随时间的推移而有的变化，即研究从古生物到现今生物的变化。(3)“纵深向”的研究，是向生物个体内部物质的深入研究，这内部物质的变化，是生物在横向与竖向上发生变化的内部原因，由于横、竖向上的变化不能在纵深向上直接看到，所以须三向有机结合，由此才能全面立体地认识生物的变化规律与本质。     

Rb1基因第16内含子内21个碱基缺失1例

目地研究双眼视网膜母细胞瘤患者Rb1基因杂合性突变的分子生物学特性。方法应用PCR—SSCP直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA中Rb1基因杂合性突变。结果50例证实有Rb1基因杂合性突变的病例中有1例发生于第16内含子中可以用3种定位方法解释、具有相同序列的21个碱基缺失。结论这种极为少见的Rb1基因突变方式可能是由于破坏了正常拼接位点的结构而激活了“隐蔽拼接位点”，导致异常的Rb1基因mRNA产生或由此影响整个拼接过程。     

Alzheimer病分子生物学研究的新进展

Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病是一种以进行性痴呆为特征的大脑退行性疾病。本文主要综述与ＡＤ形成有关的基因，淀粉样前体蛋白基因的突变及其表达调控。     

胃肠道肿瘤癌基因的研究进展

胃肠道肿瘤癌基因的研究进展姜文霞，汤如勇（上海铁道大学附属甘泉医院病理科）上海２０００４０癌基因（ｏｎｃｏｇｅｎｅ）的研究始于１９１１年，Ｒｏｕｓ首先发现一株病毒，使鸡产生一种具有传染性的Ｒｏｕｓ肉瘤，后来认识到是此病毒的基因导致该肿瘤的形成，这一基...     

抑癌基因PTEN在妇科肿瘤中的作用

抑癌基因PTEN(MMAJC1／TEPl)定位于染色体10q23．3，它的突变与缺失和人类多种肿瘤的发生有关。PTEN基因主要通过其双重底物特异性磷酸酶活性，经由P13K信号系统和MAPK信号级联途径发挥肿瘤抑制作用，对细胞生长、凋亡、增殖及粘附产生影响。近年来的研究成果已经证实，PTEN与子宫内膜癌、卵巢癌、宫颈癌等多种妇科肿瘤的发生与发展密切相关。本文即对妇科肿瘤中抑癌基因PTEN的研究现状进行了综述。