回旋状脉络膜视网膜萎缩一家系的新型突变与临床观察

目的：探讨一个回旋状脉络膜视网膜萎缩(GA)中国家系各家庭成员OAT基因的致病性突变及临床表现。

方法：对该家系中的6名家庭成员均进行详细的眼科检查,通过全外显子组测序、生物信息学分析及Sanger验证明确基因测序结果及致病性突变。

结果：先证者因其临床表现及体征诊断为GA。全外显子组测序结果显示先证者OAT基因分别于第6外显子和第10外显子上发现致病突变c.722C>T(p.P241L)、c.1186C>T(p.R396X),该复合杂合性突变在家系中呈现共分离状态。先证者的父亲和哥哥均检出杂合型p.R396X致病变异,母亲检出杂合型p.P241L致病变异。除先证者外,其他家庭成员均无临床症状。

结论：该家系的先证者为复合杂合性突变,其中p.P241L为首次报道的基因突变类型。这一研究结果扩大了OAT基因变异的范围,有利于在分子基础水平进一步理解GA的致病因素。新型突变类型的发现与证实也将有助于为GA的临床诊断和基因治疗提供新的依据。     

圆锥角膜患者双眼角膜生物力学性能的对称性

目的：应用超高频Scheimpflug角膜生物力学分析仪（CorVis-ST）评估双眼圆锥角膜患者角膜生物力学性能的对称性。方法：病例系列研究。于2013 年12 月至2015 年7 月间根据Amsler-Krumeich圆锥角膜分期标准诊断纳入温州医科大学附属眼视光医院视光门诊就诊的双眼圆锥角膜患者40 例（80 眼）。每只受试眼均使用CorVis-ST测量3 次,得到10 项生物力学参数及眼内压（IOP）、中央角膜厚度（CCT）等12项参数。双眼间差异分析采用Student's t检验和Mann-Whitney U检验,双眼一致性分 析采用Bland-Altman方法。结果：12个CorVis-ST参数的双眼95%一致性界限分别为：第1次压平时间（AP1 T） -0.56 ~ 0.61 ms（Z=0.441,P =0.229）,第1次压平长度-0.75 ~ 0.77 mm（t =-0.178,P =0.907）,第1次压平速度-0.063 ~ 0.053 m/s（Z=-1.528,P =0.171）,第2次压平时间（AP2 T）-1.01 ~ 0.84 ms（t =-0.848, P =0.269）,第2 次压平长度-0.96 ~ 1.02 mm（t =-0.342,P =0.715）,第2 次压平速度-0.22 ~ 0.22 m/s（t =-0.087,P =0.812）,最大形变时间（T）-1.38 ~ 1.11 ms （Z =-1.170,P =0.162）,最大形变峰间距-1.70 ~ 3.93 mm（Z =-3.321,P =0.001）,最大形变曲率-2.30 ~ 2.74 mm（t =1.014,P =0.287）,最大形变幅度-0.34 ~ 0.28 mm（t =-1.057,P =0.221）,眼内压-3.61 ~ 3.91 mmHg（t =-1.152,P =0.267）,CCT-136 ~ 152 μm（t =-0.698,P =0.323）,双眼间差异除最大形变峰间距外均无统计学意义。对应的一致性比值分别为8.8%、45.0%、37.0%、4.6%、65.8%、50.0%、8.5%、78.8%、46.5%、29.1%、32.6%、32.3%。在12 个参数值中,AP1 T、AP2 T、T一致性比值较小,双眼间有着较高的一致性。结论：AP1 T、AP2 T、T拥有较高的双眼间对称性,在应用CorVis-ST对圆锥角膜患者行角膜生物力学性能研究时,应考虑到双眼间角膜生物力学对称性对结果的影响。     

超高频Scheimpflug角膜生物力学性能分析仪在圆锥角膜诊断中的应用

目的评估新型超高频Scheimpflug角膜生物力学性能分析仪在圆锥角膜（KC）中的诊断阈值及诊断价值。方法描述性研究。应用角膜生物力学性能分析仪测量2013年12月至2015年7月在温州医科大学附属眼视光医院就诊随机选取的KC患者53例（93眼,实验组）和屈光不正者84例（84眼,对照组）的12个相关参数,由同一位研究者操作;根据Amsler-Krumeich KC分期标准对KC进行分期,比较实验组与对照组参数差异,依据受试者工作特征曲线（ROC）探寻各参数在KC诊断阈值（COP）,其后依据曲线下面积（AUC）评估各参数的诊断价值。结果对于诊断阈值,与对照组相比,实验组的12个参数除第1次压平长度、第2次压平时间、最大形变幅度外,其余参数2组间差异均有统计学意义（P＜0.05）。各参数诊断阈值分别为：第1次压平时间≤6.90 ms,第1次压平速度＞0.17 m/s,第2次压平长度≤1.49 mm,第2次压平速度＞0.42 m/s,最大形变峰间距≥4.78 mm,最大形变幅度＞1.24 mm,最大形变曲率≤5.66 mm,最大形变时间≤16.40 ms,眼压≤13.50 mmHg,中央角膜厚度≤494 µm;其中最大形变曲率、第1次压平速度与最大形变时间拥有中等诊断效果,其AUC分别为0.738（敏感度为47.3%,特异度为94.0%）、0.751（敏感度为61.3%,特异度为88.1%）、0.887（敏感度为77.4%,特异度为91.7%）,中央角膜厚度与最大形变峰间距具有良好诊断效果,其AUC分别为0.926（敏感度为82.4%,特异度为92.9%）与0.930（敏感度为92.5%,特异度为85.7%）。结论依靠ROC AUC发现部分CorVis-ST参数对KC具有中度到良好诊断效果,其中角膜厚度及最大形变峰间距具有较好诊断效果,提示CorVis-ST可协助临床诊断KC。     

钙通道在肺动脉高压发病机制中的研究进展

肺动脉高压是一类严重的进展性疾病,最终导致患者右心衰竭,甚至死亡。肺血管收缩、肺血管重构、血栓形成和血管硬化等诸多原因导致肺动脉高压的发生。众多研究表明,Ca~(2+)信号在维持血管张力和调控血管平滑肌细胞增殖、凋亡等过程中发挥了重要作用,而这一信号转导机制主要由钙通道来调节操纵。文章综述钙通道在肺动脉高压发病机制中的研究进展。     

基于膨胀实验和逆向建模技术评估戊二醛对兔角膜生物力学性能的影响

目的基于膨胀实验和逆向建模技术评估戊二醛对角膜生物力学性能的影响。方法实验研究。选取10只日本大耳白兔,处死摘取眼球。实验开始前测量角膜的厚度与直径。用随机数字表法选取每只白兔其中一眼进入实验组,另一眼进入对照组,分别浸入包含和不包含4%戊二醛的PBS磷酸盐缓冲液30 min。处理完毕后分离2组眼球制成附带巩膜环的完整角膜试件,固定于自制前房模拟装置,于角膜后表面施加液压,加压范围为2.1~45.0 mmHg,记录角膜前顶点的前突位移值;采用逆向建模技术计算角膜的应力、应变和正切模量值。数据采用配对t检验和配对Hotelling T2检验进行分析。结果戊二醛处理前实验组角膜的厚度、直径和对照组差异无统计学意义,戊二醛处理后角膜厚度下降约1/4。实验组测得的角膜正切模量值明显大于对照组;随着应力增加,相比于对照组,实验组角膜正切模量的增加比例逐渐减少（从199.5%下降到59.7%）。结论戊二醛处理后角膜正切模量明显增大,戊二醛促使胶原纤维间产生交联而增强角膜硬度。     

2019年《玻璃体后脱离、视网膜裂孔和格子样变性眼科临床指南》解读

玻璃体后脱离(PVD)、视网膜裂孔和格子样变性是眼科临床工作中的常见问题,存在视网膜脱离、玻璃体视网膜牵拉的风险,对患者生活质量造成较大影响。2019年9月美国眼科学会发布了《玻璃体后脱离、视网膜裂孔和格子样变性眼科临床指南》,基于循证医学对玻璃体后脱离、视网膜裂孔和格子样变性的定义、流行病学资料、诊断和治疗进行了阐述,对于不同病变类型如何进行治疗和随访提供了相对明确的方案。本文就该《指南》主要内容进行介绍和解读。     

异位中心凹内层黄斑前膜分期方案对患者术后视力预后的评估

目的　探究异位中心凹内层（EIFL）分期方案对特发性黄斑前膜（IMEM）手术患者视力预后的评估。方法　本研究纳入确诊为单眼IMEM的79例患者,术后随访6个月以上。所有患者均接受23 G玻璃体切割术,剥除黄斑前膜（MEM）及内界膜,联合超声乳化白内障吸出及人工晶状体植入术。分析患者术前和术后不同EIFL分期与患者最佳矫正视力（BCVA）的差异,以及术前不同EIFL分期与BCVA的相关性。结果　根据EIFL分期方案,2期患者15眼（19.0%）,3期患者54眼（68.4%）,4期患者10眼（12.7%）。与3期、4期患者相比,2期患者术前和术后BCVA均较好（P=0.224、P<0.001）。术后6个月,所有EIFL分期患者的BCVA较术前均有明显提高（均为P<0.05）。EIFL分期与患者术前BCVA、CFT均呈正相关（均为P<0.001）,与患者术后6个月BCVA、CFT也呈正相关（均为P<0.001）。术后6个月,46.7%的2期患者中心凹恢复正常形态,3期患者中5.6%改善为2期,4期患者100.0%黄斑区视网膜结构稍改善。随访期间,所有患者均未见明显眼部或全身不良反应。结论　EIFL分期方案是评估IMEM手术视力预后的一种简便、快捷、重复性好的方法,有利于患者手术时机的选择。相比3期、4期患者,2期IMEM手术可显著改善患者视力,并增加解剖结构恢复的机会。