斑驳病致病基因的研究进展

斑驳病是一种较少见的由黑素细胞发育不良引起的常染色体显性遗传病,典型临床特征是先天性额部中央呈三角形或菱形的白斑和白发.该病具有遗传异质性,大多数斑驳病由kit基因突变引起.遗传分析揭示,kit基因突变点与临床表型关系密切,少数报告表明,可能存在其他因素引起基因型与表型不一致,有学者对该病的常染色体显性遗传特点提出质疑.kit基因编码蛋白属Ⅲ型酪氨酸激酶受体,kit基因突变导致受体酪氨酸激酶功能下降或失活,信号传导功能受损,成黑素细胞在胚胎发育期的增殖和迁移发生障碍,从而导致斑驳病的发生.     

金黄色葡萄球菌临床分离株功能基因及其二元分型研究

目的 研究一组金黄色葡萄球菌临床分离株毒力基因和耐药基因的存在状况.方法 连续收集浙江省宁波市第一医院2013年7至9月临床分离的金黄色葡萄球菌共40株,采用聚合酶链反应（PCR）的方法分析42种毒力基因和11种耐药基因,再以10类毒力基因和1种耐药基因mecA检测结果作二元分型.结果 40株金黄色葡萄球对青霉素的敏感率为12.5％ （5/40）,对红霉素的敏感率为42.5％（17/40）,对其余15种抗菌药物的敏感率均大于65.0％.除了人主要组织相容性复合体（M HC）类似蛋白编码基因map未检出,其他几类毒力基因：黏附素、细胞毒素、荚膜抗原、超抗原、丝氨酸蛋白酶均有检出,检出率为2.5％～100.0％.耐β-内酰胺类、氨基糖苷类、红霉素类、四环素类、季铵盐消毒剂、抗菌肽的耐药基因均有检出,检出率为2.5％～37.5％.40株菌株经二元分型可分为16种阳性基因检出模式,每株菌最少检出3类毒力基因,最多检出7类毒力基因和1类耐药基因mecA.结论 本组菌株耐药表型和耐药基因型符合率较高,菌株携带多种毒力基因和耐药基因.     

北京市2004年-2010年志贺菌菌型分布及毒力基因分析

目的:了解近年来北京市志贺菌菌型变化及毒力基因分布特征。方法:对2004年-2010年监测到的1413株志贺菌进行血清分型;应用荧光PCR方法进行ipaHs、et1和sen基因的检测。结果:宋内志贺菌741株(52.4%),福氏志贺菌664株(47.0%),痢疾和鲍氏志贺菌各4株(1.2%)。福氏志贺菌共分为19种血清型,以F4c、F2a、F1a为主。宋内志贺菌自2007年首次超过福氏成为优势菌型后,所占比例逐渐加大,2010年已达到79.3%。福氏志贺菌也逐步由F4c转向以F2a为主,并伴有其它血清型交替出现。ipaH s,et1和sen三种基因的携带率分别为95.4%,82.3%和57.5%。set1和sen在福氏志贺菌的携带率明显高于宋内志贺菌。结论:近8年北京市志贺菌菌型发生了显著变化,宋内志贺菌正逐步成为主导菌型。毒力相关基因在不同菌型的分布存在差异。     

福氏志贺菌4c亚型深圳分离株的生物学和分子特性分析

[目的]对深圳市首次分离的福氏志贺菌4c亚型菌株进行生物学和分子特性分析,了解该类新菌型生物学特征及分子特征。[方法]采用生化反应、血清学分型、刚果红侵袭试验、药敏分析等方法对患者、厨工肛拭及物体表面的17株福氏志贺菌分离株进行病原学分析,采用质粒图谱和毒力基因分析方法进行分子特性分析。[结果]所得到的福氏志贺菌4c亚型分离菌均分解葡萄糖产酸不产气,甘露醇阳性,血清学鉴定为福氏志贺菌IV型,7群菌株;刚果红侵袭试验均阳性;对氨卞西林、四环素、甲氧苄啶、阿莫西林耐药,而对阿米卡星、环丙沙星、庆大霉素、头孢噻肟、头孢噻吩和诺氟沙星敏感;所有菌株的质粒电泳图谱相同,但与F4a、F4b质粒电泳图谱差异较大;所有菌株均携带ipaH和set1基因,而仅有23.5%(4/17)的菌株携带ial和sen基因。[结论]该福氏志贺菌4c亚型深圳分离株的的生化、血清学鉴定结果与现有报道基本相符,该菌具备一定毒力。所有菌株均为同一来源,但4c亚型并非变异于F4a和F4b。ipaH和set1毒力基因携带情况与相关报道相符,ial和sen基因携带情况低于现有报道。     

临床分离肺炎链球菌的毒力基因及血清型分析

目的 了解肺炎链球菌的5种常见毒力基因(psaA、pspA、nanA、ply、lytA)在临床分离株中的分布情况.方法 以2006-2008年从临床分离133株肺炎链球菌为研究对象,采用PCR法对5种常见的毒力基因进行检测.结果 lytA、psaA、nanA、pspA、ply这5种基因在133株菌中的检测阳性率分别为94.7%、85.0%、84.2%、60.2%、82.7%;5种毒力基因在87株常见血清型菌中的阳性率分别为100%、87.4%、89.7%、67.8%、86.2%.结论 5种毒力基因在本地区肺炎链球菌中的阳性检测率均较高,在常见血清型菌株中的阳性检测率较其他血清型高.这5种基因是肺炎链球菌致病的主要毒力基因,可能作为新刑肺炎蛋白疫苗的候选基因.     

2001-2009年衡阳市霍乱流行特征及监测结果报告

目的通过对衡阳市霍乱疫情及监测结果分析,了解衡阳市霍乱流行规律和霍乱弧菌在水体及食品的污染情况,为霍乱防控工作提供科学依据。方法对收集的疫情报告、现场调查、实验室检测和监测资料等进行统计分析。结果 2001-2005年衡阳市共发生28起霍乱疫情,发病82例,死亡2例,除2001年1起疫情为O1群外,其它均为O139群。1起疫情为水型暴发,其它暴发疫情的发生均与聚餐和人群生活习惯有关,均有食用甲鱼史。通过采取针对性措施,2006-2009年无病例发生。2005-2009年间每年均从市售涉水产品中检出霍乱弧菌,2006-2007年为O1群和O139群均有检出,2008-2009年以O1群为优势菌株;除2009年外,其它年份均有产毒株检出;霍乱弧菌对诺氟沙星、环丙沙星敏感率为100%。结论衡阳市涉水产品受到霍乱弧菌污染,且大多具有毒力基因,有引起霍乱暴发的危险。在霍乱防制工作中要重点加强对涉水产品的监测和农村集体聚餐的卫生指导管理。     

筛选细菌致病基因的几种常用方法

以致病基因作为靶点的药物为我们提供了从基因水平预防、治疗疾病的可能，筛选致病基因，成为攻克细菌、病毒乃至遗传因素导致的疾病的一个重要课题。筛选方法不断地改革与创新，针对不同的研究目的需要合理地选择筛选方法，本文简要介绍几种常用的细菌致病基因的筛选方法。     

不同来源耐甲氧西林金黄色葡萄球菌毒力基因的研究

目的对临床分离的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染状况进行分析,并通过对MRSA菌株、甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌(MSSA)菌株毒力基因的检测,分析比较不同金黄色葡萄球菌(SA)的毒力基因分布。方法收集衢州市人民医院2009年1月至2011年6月临床标本分离的MRSA菌株60株,MSSA菌株54株。采用聚合酶链反应(PCR)检测不同标本分离的SA的杀白细胞素(pvl)、肠毒素C(sec)、肠毒素H(seh)、α-溶血素(hla)、β-溶血素(hlb)、黏附素凝聚因子(clfA、clfB)、纤连蛋白结合蛋白(fnbA、fnbB)毒力基因。结果60株MRSA菌株主要分布在神经外科、普外科、小儿科、骨科等病区,其中17株为社区获得性MRSA(CA-MRSA),43株为医院获得性MRSA(HA-MRSA)。MRSA菌株中pvl的检出率明显高于MSSA菌株,而clfA、fnbA、sec、she的检出率明显低于MSSA。而pvl、fnbA在CA-MRSA中的检出率要高于HA-MRSA。结论临床分离的SA中,MSSA菌株毒力相对MRSA可能更高,而CA-MRSA相对HA-MRSA毒力也较强,他们之间携带毒力基因的差别可能与之侵袭的感染部位相关。     

贵阳市2008-2010年市售水产品霍乱弧菌污染状况调查

目的了解贵阳市市售水产品霍乱弧菌污染状况,为制订预防控制霍乱的措施提供依据。方法 2008-2010年采集贵阳市水产品批发市场甲鱼、牛蛙及其养殖水标本,培养分离霍乱弧菌和鉴定菌株,对检出的霍乱弧菌采用PCR方法进行CT毒力基因检测。结果从234份水产品标本中检出霍乱弧菌20株,检出率8.55%;O1群18株(90%),小川型8株,稻叶型10株,O139群2株(10%);其中甲鱼检出率3.37%(3/89),牛蛙检出率17.05%(15/88),养殖水检出率3.51%(2/57)。牛蛙与甲鱼、养殖水检出率差异有统计学意义(χ2=13.03,P<0.01),牛蛙中霍乱弧菌检出率较高。2010年与2008年、2009年检出率差异有统计学意义(χ2=10.14,P<0.01),2010年霍乱弧菌检出率较高。20株霍乱弧菌均未检出CT毒力基因。结论贵阳市水产品中存在霍乱弧菌污染,以O1群为主,均为非产毒株,需继续加强水产品中霍乱弧菌的监测,及时发现传染源,以便积极防控。     

2015-2021年北京市霍乱弧菌病原学和流行特征分析

目的分析2015-2021年北京市霍乱弧菌的病原学和流行特征, 为霍乱防控提供参考。方法对北京市2015-2021年分离到的霍乱弧菌, 进行血清分型、毒力基因检测和PFGE实验;对收集的霍乱病例流行病学和临床资料, 用描述性流行病学方法分析其流行特征。结果北京市2015-2021年共分离76株O1群霍乱弧菌(来源分别为人源性61株、环境涂抹10株和水产品5株), 包括68株小川型菌株和8株稻叶型菌株, 其中6株为O1群小川型菌株ctxAB基因阳性, 均分离自散发病例。PFGE结果显示, 76株分为33种带型。北京市2015-2021年共报告霍乱疫情38起, 以散发疫情为主(92.11%, 35/38);累计报告病例45例, 6-9月占97.78%(44/45)。北京市有9个行政区报告霍乱病例, 朝阳区和昌平区分别占42.22%(19/45)和31.11%(14/45);霍乱病例的年龄分布在19～63岁, 44例病例均出现腹泻症状, 1例临床症状不详。腹泻次数为3～9次/d的占84.09%(37/44)。临床症状中, 出现黄色稀水样便、腹痛、恶心/呕吐和发热的分别占95.45%(42/4...