基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。     

血压变异性与心血管疾病研究进展

高血压是心血管疾病的独立危险因素，但是血压升高引起靶器官损伤和心血管疾病的机制目前并不十分清楚。近年来，血压变异性（BPV）和心血管疾病（CVD）之间的关系受到人们越来越多的关注，成为研究的热点之一。血压变异包含了自主神经对心血管调控的重要信息，被视为独立于血压的一项能反映心血管活动的指标，可提供关于血压水平、昼夜节律、与靶器官损害的关系等信息。因此，血压变异与心血管疾病的关系是值得研究探索的领域。本文就血压变异性的概念、分类、影响因素、与CVD的关系及目前存在的争议等相关内容及研究进展做一综述，以供基础与临床研究参阅、借鉴。     

大株红景天联合磷酸肌酸钠治疗不稳定型心绞痛的效果

目的观察磷酸肌酸钠联合大株红景天治疗不稳定型心绞痛(UAP)的效果。方法选取收治的UAP患者94例,随机数字表法分为对照组和观察组各47例。对照组采取磷酸肌酸钠治疗,观察组在对照组基础上联合大株红景天治疗,比较两组心电图改善效果、血液流变学及血清炎性因子水平。结果观察组心电图改善效果显著优于对照组,且血液流变学及血清炎性因子水平均显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论大株红景天联合磷酸肌酸钠治疗UAP效果确切,可有效改善心电图,降低炎性因子及血黏度,有利于其病情控制,提升临床疗效,值得临床推广应用。     

Biolog微生物鉴定系统对鼠疫菌弱毒株及其噬菌体耐受株的鉴定比较研究

目的应用Biolog微生物鉴定系统鉴定比较鼠疫菌弱毒株(614F株)及其耐受菌株(R-2-12、R-2-51和R-2-56)生化、营养等表型特征。方法参照Biolog微生物鉴定系统标准规程A,使用Retro Spect’ s分析软件进行分析。结果利用Biolog微生物鉴定系统Gen III鉴定板检测显示,鼠疫菌614F株及其耐受菌株(R-2-56)不能发酵麦芽糖、密二糖、鼠李糖; 614F株L-脯氨酸反应阳性,而614F株耐受中间代R-2-12、R-2-51株和耐受株R-2-56 L-脯氨酸反应阴性; 614F株氨曲南反应阴性,而614F株耐受中间代R-2-12、R-2-51株和耐受株R-2-56氨曲南反应阳性。结论 614F株与其耐受菌株(R-2-12、R-2-51、R-2-56)比较生化表型无改变,但营养特征(脯氨酸)反应和抗生素(氨曲南)反应有差别。提示鼠疫菌弱毒菌614F株耐受株在耐受过程中营养需求和抗生素的抗性发生改变。     

前十字韧带撕裂后胫骨前移现象与膝关节骨性特征的相关性研究

目的探讨前十字韧带(anterior cruciate ligament, ACL)撕裂后的胫骨前移现象与膝关节骨性解剖特征的相关性。方法回顾性分析2019年9月至2021年8月诊断为急性ACL撕裂且无半月板损伤的67例患者资料, 男33例、女34例, 年龄(31.7±9.7)岁(范围15～47岁)。于术前矢状面MRI测量外侧间室的胫骨前移、股骨外髁长度和高度、胫骨外侧平台长度、胫骨平台后倾角, 计算外髁长高比(股骨外髁长度/股骨外髁高度)、外髁平台伸膝比(股骨外髁长度/胫骨外侧平台长度)、外髁平台屈膝比(股骨外髁高度/胫骨外侧平台长度);依据冠状面MRI信号将前外侧韧带分为完全损伤44例、部分损伤19例、完整4例。比较前外侧韧带完全损伤组与前外侧韧带部分损伤或完整组胫骨前移的差异, 采用Pearson相关分析前外侧韧带完全损伤组与部分损伤或完整组胫骨前移与骨性解剖参数的相关性。结果受伤至MR检查的时间为(26.0±22.0)d(95%CI:20.7, 31.4 d)。胫骨前移为(5.6±4.0)mm(范围-4.9～16.2 mm), 股骨外髁长度(37.3±2.5)mm(范围30.5...