唇裂与腭裂的遗传流行病学研究

本文系根据安徽省30所医院自1985年7月至1987年6月两年内住院分娩的资料整理,在46 811例围产儿中有唇裂与腭裂患儿116例,出生时缺陷率为2.43‰,在国内外居较高水平,其中唇裂±腭裂占总数的90.52%。分布特征是:发生率与母亲年龄、产次、文化程度、居住地区、职业和妊娠季节等因素有关。遗传学特征是:亲属患病率高于群体,其中唇裂±腭裂的-级亲属患病率为28.26‰,是监测群体唇裂±腭裂患病率2.24‰的12.6倍;近亲婚配者子代的患病率为9.53‰(9/944),与随机婚配者子代的患病率2.36‰相比,差异非常显著(P<0.001);在548对双生子中有三对同性双胎患唇裂±腭裂,但均是同性双胎之一患病,其中一例同性女双胎患异种缺陷;遗传度为59.6%,低于国内外文献报道,提示环境因素在本病的发生中具有较重要的作用。