武汉地区536名体检人群ALDH2的基因多态性分布

目的 了解武汉地区体检人群ALDH2基因多态性的分布情况.方法 选取2015年6月至2016年4月在武汉大学人民医院进行ALDH2基因检测的无亲缘关系健康体检人群536名,其中男性384名,女性152名.采用基因芯片法检测ALDH2 rs671基因多态性,同时与已报道的其他地区ALDH2 rs671基因型结果进行比较.结果 在武汉地区536名体检人群中,ALDH2 rs671三种基因型即GG型、GA型和AA型频率分别为64.18%、31.90%和3.92%;不同年龄段ALDH2基因型分布比较差异无统计学意义(P>0.05).本地区与上海、洛阳、西宁、四川地区ALDH2 rs671基因型比较差异均无统计学意义(P>0.05),与北京、台湾和山东地区比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论 武汉地区ALDH2 rs671基因多态性分布具有地域特异性,ALDH2 GG型是本地区优势基因型.     

TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨四川南充地区汉族人TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测于2014年7月至2015年6月选取的190例正常对照者和218例T2DM患者(T2DM组)的rs3850641多态性。葡萄糖氧化酶法测定两组受检者的血糖(Glu)水平，氧化酶法测定两组受检者的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。结果 TNFSF4基因rs3850641位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；rs3850641多态位点G等位基因频率为0.161；T2DM组和对照组之间rs3850641位点等位基因的频率差异无统计学意义[0.163(71/168) vs 0.158(60/190)，P>0.05]；对照组和T2DM组rs3850641位点G基因型携带者的血糖水平分别高于各组AA基因型携带者的血糖水平[(4.72±1.43) mmol/L vs (4.50±1.30) mmol/L、(6.44±2.45) mmol/L vs (6.23±2.16) mmol/L]，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TNFSF4基因rs3850641多态性与T2DM无关联，但其G等位基因与血糖水平相关。     

血小板源性生长因子-D基因多态性与大肠癌遗传易感性关系的研究

目的 探讨血小板源性生长因子-D（PDGF-D）基因多态性与大肠癌发病的关系。方法 选择88例大肠癌组织和50例正常大肠组织为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术进行检测PDGF-D-858A/C和＋ 3166C/G位点的基因型.结果 PDGF-D基因-858A/C位点多态性在大肠癌组和正常组的分布差异无统计学意义（P＞0.05）,而PDGF-D基因＋3166C/G多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义（P＜0.05）,通过Logistic回归分析发现PDGF-D基因＋3166C/G位点中,携带G等位基因的基因型（CG ＋GG）可增加总体大肠癌发病风险,未发现-858A/C位点与大肠癌的发生显著相关.PDGF-D基因-858A/C和＋3166C/G两个位点之间存在连锁不平衡.利用这2个位点构建单体型,发现单体型CG在大肠癌组中的频率显著高于对照组中的频率（OR=3.2,95％ CI：1.3 ～8.3,P＜0.05）.结论 PDGF-D＋3166C/G位点基因多态性与大肠癌发病有关,其中＋3166 G等位基因可能是大肠癌的遗传易感基因,PDGF-D基因CG单体型是大肠癌发病的危险因素。     

汉族医学生抑郁现状与生活事件、5-羟色胺转运体基因多态性的相关性研究

目的：分析汉族医学生的抑郁现状,探讨具体生活事件和5-羟色胺转运体启动区（5-HTTLPR）基因多态性与抑郁情绪的关系,为医学生抑郁症的干预与治疗提供理论依据。方法：采用青少年生活事件量表与抑郁自评量表收集某高校431名医学生资料,应用聚合酶链式反应（PCR）扩增技术测定151例具有抑郁情绪者和280例无抑郁情绪者的5-HTTLPR基因多态性,分析5-HTTLPR对抑郁情绪的影响。结果：被调查的医学生中有35%的人表现为不同程度的抑郁;在发生率超过50%的生活事件中,学习负担重、被人误会或错怪、同学或好友发生纠纷、生活习惯明显变化、不喜欢上学等事件与抑郁情绪间差异有统计学意义（P〈0.05）;在6项生活事件因子中,人际关系因子、健康适应因子与抑郁情绪间差异有统计学意义（P〈0.05）;5-HTTLPR基因型频率在各抑郁情绪组间差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：医学生存在很大程度的抑郁现象,多为轻度抑郁;抑郁现象的发生与大学生一些具体生活事件存在一定的关联;5-HTTLPR基因多态性对医学生抑郁情绪有影响。     

白细胞介素-13基因多态性与壮族儿童哮喘易感性及血清IgE、白细胞介素-13水平的关系

目的 探讨白细胞介素-13(IL-13)基因多态性与壮族儿童哮喘发病及血清IgE、IL-13水平的关系.方法 选择112名健康壮族儿童(对照组)和80例壮族哮喘患儿(哮喘组),检测其IL-13基因-1112 C/T和+2044 A/G位点多态性以及血清IgE、IL-13水平.结果 (1)哮喘组和对照组IL-13-1112C/T位点均以CC型为主,等位基因以C为主,两组间基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组IL-13+2044A/G位点基因型、等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中哮喘组以AG型最常见,对照组以GG型最多见,哮喘组A等位基因频率高于对照组(P<0.05).(2)哮喘组、对照组组内IL-13-1112C/T、+2044A/G位点不同基因型之间血清IgE、IL-13水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),哮喘组IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组(P<0.05),而两组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平比较差异无统计学意义(P>0.05);哮喘组IL-13+2044 A/G位点不同基因型患者的血清IgE水平、IL-13水平均高于对照组(P<0.05).结论 IL-13+2044A/G位点多态性与壮族儿童哮喘发生有关,可能与血清IL-13、IgE水平升高有关,是广西壮族儿童哮喘哮喘发病的易感基因;但IL-13-1112C/T位点基因多态性与壮族儿童哮喘的发病无关联.     

2型糖尿病女性人群AMPKα2基因多态性与冠心病及脂联素抵抗素的关系

目的 探讨2型糖尿病(T2DM)女性患者AMPKα2基因多态性(rs2796516)与冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)的相关性,及与脂联素、抵抗素的关系.方法 收集40例CAD合并T2DM女性患者(CAD+DM组)和45例T2DM女性患者(DM组),利用聚合酶链限制性长度多态性分析(PCR-RFLP)及基因测序技术检测AMPKα2基因多态性.并通过酶联免疫法(ELISA)测定血清脂联素、抵抗素浓度.结果 两组间AMPKα2基因型分布差异有统计学意义(χ2=6.50,P=0.04),GG基因型为CAD+DM发病的保护因素(OR为0.33,95% C.I.为0.13~0.81;χ2=5.95;P=0.02),AMPKα2基因多态性与脂联素、抵抗素及低密度脂蛋白水平明显相关.结论 T2DM女性患者AMPKα2基因多态性(rs2796516)与CAD及脂联素、抵抗素水平具有相关性.     

BDNF基因rs6265多态性与首发精神分裂症患者伴发糖代谢异常的相关性研究

目的 探讨脑源性神经营养因子（BDNF）基因rs6265多态性与首发精神分裂症发生糖代谢异常的关联性。方法 首发精神分裂患者经OGTT试验区分为糖代谢异常者（研究组）与糖代谢正常者（对照组），分别收集120例，同时收集健康组120例。用高分辨率熔解曲线（HRM）对BDNFrs6265进行基因型检测，同时利用酶联免疫吸附技术测定血清BDNF水平。结果 研究组AA基因型、A等位基因频率高于对照组（χ²=9.82，P=0.00；χ²=4.70，P=0.03）及健康组（χ²=19.70，P=0.00；χ²=8.16，P=0.03），差异有统计学意义。对照组与健康组的基因型及等位基因频率相比差异无统计学意义（χ²=1.12，P=0.57；χ²=0.50， P=0.48）。血清BDNF水平在各组中依次为研究组 < 对照组 < 健康组（F=40.09，P=0.00），3组中AA基因型BDNF水平均低于GG型、GA型（F=634.55，P=0.00，F=337.62，P=0.00，F=106.78，P=0.00）。结论 BDNF基因rs6265多态性与首发精神分裂症伴发糖代谢异常有关，且AA基因型是影响患者BDNF表达的因素之一。     

血管紧张素Ⅱ受体1和二肽肌肽酶1基因多态性与糖尿病慢性肾脏疾病的相关性研究

目的 探讨ATⅡ受体1(AGTR1)和二肽肌肽酶1(CNDP1)基因多态性与糖尿病慢性肾脏疾病(CKD)的相关性. 方法 选取T2DM患者292例,采集外周血标本,全血用于提取基因组DNA,血清用于检测生化指标.利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)测序分析AGTR1和CNDP1基因多态性. 结果 AGTR1的C等位基因是CKD的危险因素(P=0.028,OR=2.269,95％CI:1.134～6.837),AGTR1基因rs5186基因多态性可能为患CKD危险因素.CNDP1的C等位基因是CKD的危险因素(P=0.024,OR=2.571,95％CI:1.127～4.211),CNDP1基因rs4892247基因多态性可能为患CKD的危险因素. 结论 AGTRl的C等位基因和CNDP1的C等位基因与CKD相关.     

广西汉族IL-10启动子区基因多态性与HBV易感性及感染转归的关系

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性及后临床转归之间的关系。方法 256例慢性HBV感染者,其中乙型肝炎肝硬化59例,慢性乙型肝炎151例,慢性HBV携带46例,以52例健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,检测各组IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点基因型及等位基因分布频率。结果肝硬化组、肝炎组、携带组与对照组的IL-10-592A/C位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IL-10-1082G/A位点GG、GA和AA基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),AA基因型频率分布依次为肝硬化组>肝炎组>携带组>对照组(P<0.05);各组IL-10-1082G/A位点G、A等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),肝硬化组的A等位基因频率分布最高,其余依次为肝炎组、携带组及健康对照组(P<0.05)。不同HBV-DNA水平组的IL-10-592A/C、IL-10-1082G/A两位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10-1082G/A位点AA基因型及A等位基因可能与广西汉族人群HBV易感性及其临床结局有关;而IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点多态性可能与广西汉族人群感染HBV后的病毒复制水平无明显关系。