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1.
目的分析某儿童专科医院住院患儿年龄、性别分布、各系统疾病谱顺位及其各年龄段变化趋势,为医院临床研究及疾病预防提供依据。方法回顾性分析2010年1月1日-2019年12月31日收治的743517例患儿病例资料,按年度、年龄段、性别对疾病构成进行χ2检验及构成比分析。结果住院患儿男性多于女性,男女性别比为1.99:1;2015年-2019年收治的患儿人数较2010年-2014年增长16.71%;2010年-2019年收治的住院患儿疾病谱首位为呼吸系统疾病(28%),2015年-2019年内分泌、营养和代谢疾病的疾病构成比较2010年-2014年明显增加(P<0.001);各年龄段疾病谱顺位不同;女童内分泌、营养和代谢疾病的发生率高于男童(P<0.001)。结论呼吸系统疾病仍为儿童常见病、多发病,在提高对呼吸系统疾病诊疗水平的同时,应加强对内分泌、营养和代谢疾病的防治。 相似文献
2.
目的比较重度抑郁症(major depressive disorder,MDD)患者用药治疗改善前后全脑低频振幅(amplitude of low-frequency fluctuation,ALFF)和度中心性(degree centrality,DC)值的变化情况,探讨其脑功能异常的潜在机制。材料与方法纳入诊断符合国际疾病与相关健康问题统计分类第十版(the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision,ICD-10)诊断标准的重度抑郁症患者17例(男8例,女9例)。采用汉密尔顿抑郁量表(17-item Hamilton Rating Scale for Depression,HAMD17)和神经心理状态评定量表(Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status,RBANS)评价所有患者的抑郁症状严重程度和认知功能。应用静息态功能磁共振成像(resting-state functional magnetic resonance imaging,rs-fMRI)技术,分别在用药治疗前和用药治疗8周后,采集所有患者rs-fMRI数据,基于DPABI V2.3(Data Processing&Analysis of Brain Imaging,DPABI)软件,对数据进行预处理后得到ALFF和DC图,采用配对样本t检验比较治疗前后的临床量表和脑功能图像差异。提取治疗后全脑的ALFF、DC值与所有患者的临床量表评分进行Pearson相关分析。结果所有MDD患者用药治疗前后HAMD17评分(27.59±3.89 vs.8.18±5.81,P<0.001)、即刻记忆(88.94±18.71 vs.102.77±13.18,P<0.001)和注意(108.41±18.66 vs.113.12±17.61,P=0.014)均有明显改善。用药治疗后左侧壳核、右侧额中回/背外侧额上回的ALFF值增高[均经高斯随机场(Gaussian random field,GRF)校正,体素水平P<0.01,团块水平P<0.05)]。用药治疗后左侧距状回/右侧小脑Ⅵ区的DC值增高,而右侧背外侧额上回/额中回的DC值减低(均经GRF校正,体素水平P<0.01,团块水平P<0.05)。Pearson相关分析显示,MDD患者症状改善后右侧额中回的ALFF值与教育年限之间呈正相关(r2=0.27,P=0.03);治疗后右侧颞上回的DC值与延迟记忆呈负相关(r2=0.672,P<0.0001,GRF校正),右侧缘上回/颞上回的DC值与即刻记忆呈负相关(r2=0.668,P<0.0001,GRF校正)。结论本研究显示经过药物治疗后的MDD患者静息态脑活动(ALFF,DC)与认知能力具有较强的相关性,此结果可能作为疾病进展的新指标。我们的研究结果预示ALFF和DC可能帮助探索MDD的潜在病理机制。 相似文献
3.
孤独症谱系障碍(ASD)是一组以不同临床表现为主要特征的神经发育性障碍。近年来,ASD儿童的发育倒退(DR)受到越来越多的关注,并被认为可能是ASD的一种特殊亚型。目前关于ASD儿童DR的影响因素尚不清楚,综合文献分析主要是由遗传、环境及其交互作用共同引起。本文拟从遗传和环境两方面对目前报道的ASD儿童DR影响因素进行总结,为该部分ASD患儿的临床早期识别和干预提供参考。 相似文献
4.
目的 比较孤独症谱系障碍(ASD)儿童与典型发育(TD)儿童母亲的焦虑状况,探索ASD儿童情绪行为问题与其母亲焦虑水平间的关系。方法 通过临床诊断招募55名6~12岁智商≥70的ASD儿童及74名TD儿童,采用状态-特质焦虑问卷(STAI)评估入组儿童母亲的焦虑情况,采用长处与困难问卷(SDQ)评估两组儿童情绪行为问题及表现。结果 ASD儿童组母亲状态焦虑得分与特质焦虑得分高于TD组母亲(t=5.272、4.484、P<0.05),ASD儿童SDQ困难总分及多动/注意力缺陷、情绪症状、同伴交往问题及品行问题因子得分高于TD组儿童(t=10.791、7.482、4.295、12.925、3.544),亲社会行为因子分(t=5.084)低于TD组儿童,差异均有统计学意义(P<0.01)。校正混杂因素后,ASD组母亲状态、特质焦虑得分与儿童困难总分 [S-AI: β=0.83 (95%CI: 0.19~1.46); T-AI: β=0.60 (95%CI: 0.05~1.14)]、情绪症状 [S-AI: β=2.28 (95%CI:0.72~3.84); T-AI: β=2.04 (95%CI: 0.74~3.33)]存在正相关关系(P<0.05)。TD组母亲状态焦虑得分与儿童困难总分 [β=0.50 (95%CI: 0.03~0.96)]、品行问题 [β=1.74 (95%CI: 0.19~3.30)]存在正相关关系;特质焦虑得分与品行问题 [β=1.54 (95%CI: 0.09~3.00)]存在正相关关系(P<0.05)。结论 ASD儿童母亲比TD儿童母亲更容易出现焦虑。其中ASD儿童母亲的焦虑水平与儿童情绪问题有关,TD儿童母亲的焦虑水平与儿童品行问题有关。 相似文献
5.
Major depressive disorder is a serious and common neuropsychiatric disorder that affects more than 350 million people worldwide. Electroconvulsive therapy is the oldest and most effective treatment available for the treatment of severe major depressive disorder. Electroconvulsive therapy modifies structural network changes in patients with major depressive disorder and schizophrenia. And it can also affect neuroinflammatory responses and may have neuroprotective effects. Electroconvulsive therapy plays an irreplaceable role in the treatment of major depressive disorder. 相似文献
6.
Silvia Radenkovic Diego Martinelli Yuebo Zhang Graeme J. Preston Arianna Maiorana Alessandra Terracciano Maria Lisa Dentici Elisa Pisaneschi Antonio Novelli Wasantha Ranatunga Anna N. Ligezka Bart Ghesquière David R. Deyle Tamas Kozicz Filippo Pinto e Vairo Peter Witters Eva Morava 《Genetics in medicine》2022,24(4):894-904
PurposeTRAPPC9 deficiency is an autosomal recessive disorder mainly associated with intellectual disability (ID), microcephaly, and obesity. Previously, TRAPPC9 deficiency has not been associated with biochemical abnormalities.MethodsExome sequencing was performed in 3 individuals with ID and dysmorphic features. N-Glycosylation analyses were performed in the patients’ blood samples to test for possible congenital disorder of glycosylation (CDG). TRAPPC9 gene, TRAPPC9 protein expression, and N-glycosylation markers were assessed in patient fibroblasts. Complementation with wild-type TRAPPC9 and immunofluorescence studies to assess TRAPPC9 expression and localization were performed. The metabolic consequences of TRAPPC9 deficiency were evaluated using tracer metabolomics.ResultsAll 3 patients carried biallelic missense variants in TRAPPC9 and presented with an N-glycosylation defect in blood, consistent with CDG type I. Extensive investigations in patient fibroblasts corroborated TRAPPC9 deficiency and an N-glycosylation defect. Tracer metabolomics revealed global metabolic changes with several affected glycosylation-related metabolites.ConclusionWe identified 3 TRAPPC9 deficient patients presenting with ID, dysmorphic features, and abnormal glycosylation. On the basis of our findings, we propose that TRAPPC9 deficiency could lead to a CDG (TRAPPC9-CDG). The finding of abnormal glycosylation in these patients is highly relevant for diagnosis, further elucidation of the pathophysiology, and management of the disease. 相似文献
7.
8.
《European journal of medical genetics》2022,65(6):104495
Spondyloepimetaphyseal dysplasias (SEMDs) belong to a clinically and genetically heterogeneous group of inherited skeletal disorders defined by a defect in the growth and shape of vertebrae, epiphyses and metaphyses. Rhizomelic SEMD is characterized by a disproportionate small stature caused by severe shortening and deformation of the limbs’ proximal bones, with the cranio-facial sphere unaffected. We report a second individual, an 8-year-old girl, with autosomal recessive rhizomelic SEMD associated with a homozygous exonic missense variant, c.226G > A p.(Glu76Lys), in GNPNAT1 identified by trio genome sequencing. Our data corroborate the recent findings of Ain et al. and further delineate the clinical and radiographic features of this form of SEMD associated with rhizomelic dysplasia while outlining a potential hotspot in this newly described genetic disorder. 相似文献
9.
目的 研究儿童期创伤焦虑障碍大学生接受人际心理治疗(IPT)的效果。方法 将某高校心理健康咨询中发现的、符合研究标准的48例焦虑障碍大学生用抛币法随机分组,治疗组25例和对照组23例,对治疗组实施IPT,在入组时和治疗结束后分别对患者进行焦虑自评量表(SAS)、功能大体评定量表(GAF)、心理弹性量表(CD-RISC)、不安全感心理自评量表(SRFIS)和抑郁症状清单评估。结果 治疗因素和时间因素分别对焦虑自评分、抑郁清单总分、大体功能分、心理不安全感分和心理弹性分存在主效应作用(F=7.407~295.961,P<0.05),且治疗因素和时间因素存在交互作用(F=5.262~81.958,P<0.05)。相关分析发现,治疗后抑郁清单总分减少值、焦虑自评分减少值、大体功能分增加值分别与治疗后心理不安全感减少值、心理弹性分增加值呈正相关(r=0.456~0.894,P<0.05)。结论 IPT能够改善48名儿童期创伤焦虑障碍患者的焦虑抑郁症状和心理社会功能,病情的改善程度与患者心理不安全感的减轻和心理复原力的增强有关。 相似文献
10.
目的 应用网络分析的方法探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童攻击性以及父母攻击性的相互影响。方法 2019年1—12月选择符合美国《精神障碍诊断与统计手册(第5版)》(DSM-5)诊断标准的ADHD儿童108人为ADHD组,正常儿童110人为对照组,两组儿童及其父母均完成攻击问卷。通过构建网络的方法对ADHD及对照组儿童攻击性行为与其父母的攻击性行为之间的相关性进行研究。结果 ADHD组儿童躯体攻击性、言语攻击性、易怒得分高于对照组儿童,差异有统计学意义(t=5.03、2.94、5.92,P<0.001)。ADHD父母的攻击性显著高于对照组,其分量表显示ADHD组父母易怒(t=3.83、3.70)、父母敌意(t=2.69、3.06)均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。相关分析显示父母的攻击性和ADHD儿童的攻击性有显著相关(P<0.01);网络分析显示ADHD儿童与正常对照组儿童存在不同的攻击性网络结构,其网络全局强度高于对照组(Z=2.06,P<0.05)。结论 ADHD儿童和其父母较正常儿童均具有较高水平的攻击行为,父母的攻击性和ADHD儿童的攻击性之间相互影响,ADHD儿童攻击性受到父母的影响显著大于对照组。 相似文献