产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

2006中国连锁药店——中国连锁药店排行榜说明

“中国连锁药店排行榜”是《中国药店》年年都会向业界奉出的一道大餐，至今已成功运作六届。从第一届（2001年开榜）到第六届，排行榜所征集数据的种类不断扩充，如头三届只征集相关企业的门店数量、年销售额、分布地区，之后又将门店数量细分为直营数量、加盟数量，2004年、2005年排行榜更是将总经营面积、员工总数等信息一并征集。同时，随着行业的飞速扩张，数据征集的范围也大为延伸，不仅省级城市几乎所有的大中型连锁企业都被囊括，     

强迫谱系障碍与第Ⅱ组代谢型谷氨酸受体相关候选基因位点的连锁分析

目的 了解代谢型谷氨酸受体mGlu2受体（mGluR2）基因、mGlu3受体（mGluR3）基因等与强迫谱系障碍（OCSDs）的连锁关系。方法 选取一个连续三代发病的强迫谱系障碍家系，采集到该家系中12个正常个体，8个受累个体的血样，选取mGluR2、mGluR3基因附近7对微卫星标记引物，采用两点和多点非参数分析的方法对该家系进行连锁分析。结果 7对微卫星标记位点的两点和多点非参数分析LOD值（NPL值），位于mGluR3基因附近的标记D7S644两点非参数分析NPL值为1．719（P=0．078），多点非参数分析NPL值为1．712（P=0．078），达到验证性连锁的阈值（NPL=1．2），但未达到提示性连锁的阕值（NPL=2．2），D7S2481两点非参数分析NPL值为0．628（P=0．179），多点非参数分析NPL值为0．852（P=0．141），接近验证性连锁的阈值，其余5对微卫星标记位点非参数分析NPL值均未达到验证性连锁的阈值。结论 提示mGluR3基因与OCSDs可能存在连锁关系，不能排除mGluR2基因与OCSDs的相关性。     

遗传学检验与临床

染色体型畸变率指标在射线工作者健康监护中应用的探讨;应用荧光原位杂交技术动态观察急性早幼粒细胞白血病患者PML-RARα融合基因的变化；应用遗传多态性连锁分析进行血友病A家系分析[编者按]     

资本凤凰——全国最大非公办连锁医院集团发展探密

1988年,骨科大夫徐宝瑞和女儿徐捷,白手起家创办医院,今天,徐氏家族已经成为拥有3.2亿总资产的富翁。 徐氏家族麾下有一个由5家医院和2家医院管理公司组成的医院集团。拥有1350张病床、     

药品经营企业质量管理机构在工作中应注意的问题

根据《药品经营质量管理规范》（以下简称《规范》）及《药品经营质量管理规范实施细则》（以下简称《细则》），药品批发企业的质量管理机构和药品零售企业的质量管理机构或专职的质量管理人员的职责基本一致，药品零售连锁企业因其经营模式有一定的特殊性，和前两者略有不同，现根据《规范》和《细则》对质量管理机构的要求，结合笔者参加GSP认证检查及日常监督检查的实践，谈谈药品批发经营企业质量管理机构（以下简称质管机构）在工作中应注意的问题。     

假肥大型肌营养不良症口腔典型表现(附1例报告)

假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscu lar dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为主要特征,其病因是位于X染色体短臂2区1带的dystrophy基因突变后导致抗肌萎缩蛋白的缺乏,引起肌纤维逐渐变性,坏死,患儿多在3~6岁起病。患     

一线“全新”——“全新”促销大放送

鸡年大吉。春节、情人节、元宵节三节齐临。     

国有医药零售连锁企业未来发展战略简析

在国内宏观经济形势趋好及“入世”的大环境下,国家产业政策的因势利导,社会生活及消费习惯的改变,特别是随着“医疗保障”、“医药卫生”和“医药流通”三项重大体制改革的深入,使医药零售连锁的行业性发展条件全面成熟。也正是由于这种条件的迅速成熟,吸引了国内外、业内外大批资本对医