先天性屈指症的治疗体会

先天性屈指症表现为一指或多指屈曲畸形，可合并先天性多关节挛缩症及其他先天性畸形，多发于中、环、小指，女性多见，有遗传倾向。1992—2004年，我科共收治10例17指屈指症患者，其中1例合并多关节挛缩症。     

撒拉族近亲婚配及后代遗传效应的调查研究

近亲婚配及后代遗传效应是人类遗传学和优生学研究的重要内容之一。了解我国不同地区不同民族近亲婚配及后代的健康状况是提高人口质量和制定优生法规的重要依据。我们于2002年暑假首次对青海省循化撒拉族自治县白庄乡、清水乡、查汗都斯乡和河北新村的撒拉族近亲婚配夫妇及其子女的健康状况进行了调查，现报告如下。     

健康的生活方式是防治高血压病的基础

高血压病严重威胁人们的生命与健康，而且发病率高，致死、致残率也高。据统计，我国高血压病的病例达1亿6千万，城市人口高血压的患病率达18．8％，实在是一个不容忽视的事实。高血压病的发生有一定的遗传因素。遗传因素己经先天确定，寄希望今后的基因治疗。但高血压的发病更与不良的生活方式密切相关，所以预防高血压病主要还得从建立健康的生活方式入手。     

新病友入门

什么是糖尿病？ 糖尿病，英文简称为DM，意思是甜性多尿。中医称之为消渴，是消瘦烦渴之意。尿中之所以出现糖分，是因为血糖升高的结果。在遗传因素和环境因素的长期共同作用下，人体可出现胰岛素的绝对缺乏或相对不足，结果使血糖升高．就发生了糖尿病。     

遗传不稳定性在细胞衰老中的作用

遗传不稳定性是一个概括性术语。它是许多物种细胞衰老的重要成分[1,2 ] 。它导致去调节基因表达 ,因而导致细胞生理年龄障碍 ,细胞生长停止和最终导致细胞死亡或它的母细胞转化。基因组依赖年龄不稳定性在细胞的生活中可以具有积极的意义。同时控制障碍可以导致肿瘤形成、突变积累或衰老表现的病理学。它可能的原因有 :ＤＮＡ双链断裂 ,端粒缩短 ,ＤＮＡ修复功能效率降低和易位遗传成分的激活。1　遗传不稳定性和端粒变短根据已知的假说 ,由于从每一个新的细胞分裂周期起重复ＤＮＡ序列丢失 ,染色体端粒末端变短可以作为细胞衰老开始的信号…     

双相情感性障碍的遗传异质性探讨

双相情感性障碍的遗传异质性探讨邓文田明晓马德强情感性障碍的遗传方式是一个争论颇多的问题，自从异质性学说提出后，许多早期的研究结果已被淘汰，学者们强调，由于单相抑郁和双相情感性障碍有着不同的遗传基础，研究时应把二者分开，分别进行研究［１］。目前，双相情...     

常染色性显性遗传多囊型肾病38例临床分析

常染色体显性遗传多囊型肾病 (ADPKD)是最常见的多囊型肾病 ,起病隐匿 ,早期诊断较为困难。随着 B超及 CT的广泛应用 ,ADPKD已成为一种较常见的肾脏疾病 ,现对我院 1 992～ 1 997年 5年间收治的且资料完整的 3 8例 ADPKD临床资料作回顾性分析如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :本组男性 2 2例 ,女性 1 6例。年龄2 4～ 67岁 ,平均年龄 41岁 ,<3 4岁 6例 ,3 5～ 5 0岁2 1例 ,>5 1岁 1 1例。临床表现 :主要表现为肉眼及镜下血尿 ,贫血 ,腹和 /或腰部疼痛 ,腹和 /或腰部触及包块 ,高血压 ,尿检异常 ,肾功能损害。其中腰痛或腹痛 1 3例 (…     

代谢酶CYPIA1和GSTM1基因多态性与口腔鳞癌

CYPIA1是代谢外源性和内源性化合物的重要Ⅰ相代谢酶，GSTM1是参与多种致癌物的代谢解毒的Ⅱ相代谢酶，近年来的研究发现，它们与口腔鳞癌的易感性密切相关。多数研究认为．CYPIA1的基因多态性合并GSTM1的缺陷可使口腔鳞癌的危险性增加。进一步研究有利于为诊断、治疗及预防口腔鳞癌提供新途径和突破点。     

细胞色素P4501A1的研究进展

细胞色素P450酶系参与生物体内许多内源性及外源性物质的生物转化。其中细胞色素P4501A1(CYP1A1)广泛存在于多种肝外组织，参与了多种前致癌物和致突变物的活化代谢过程，并与多种肿瘤发生相关。本文综述了CYP1A1在体内的分布、诱导和抑制，遗传多态性及癌症易感性，简要介绍了该领域研究的进展情况。     

“第三届亚太地区男科学论坛（3APFA2009）”会讯

会议名称：第三届亚太地区男科学论坛暨《亚洲男科学志》创刊十周年庆 主题：环境、生活方式和遗传／表观遗传与男性健康 时间、地点：2009年10月10日-13日，南京国际会议大酒店