尿调节素及UMOD基因与慢性肾病的相关性研究进展

尿调节素,又称Tamm-Horsfal蛋白,是由肾小管髓袢升支粗段的小管上皮细胞分泌、也是正常人尿液中含量最多的蛋白。研究发现尿调节素具有多种生物学功能,如调节水盐代谢、调节免疫、防止肾结石产生和防止尿路感染等。近期全基因组关联分析发现编码尿调节素的基因UMOD启动子区单核苷酸多态性与慢性肾病的进展及预后具有很高关联度,并进一步通过孟德尔随机化方法证实尿调节素与慢性肾脏病的因果关系。     

IL-12RB1基因突变致孟德尔遗传易感分枝杆菌病2例临床特点及基因分析

目的　研究白细胞介素12受体B1基因（IL-12RB1）突变所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病的基因资料及临床特点，提高对该病的认识。方法　检测2016—2018年中国医学科学院北京协和医院就诊的2例播散性卡介苗感染患儿基因并分析结果，同时总结患儿的临床资料。结果　2例患儿分别为11月龄和13月龄男性儿童，均于出生后接种卡介苗，接种后3个月出现同侧腋下淋巴结肿大，病原学检查提示抗酸杆菌生长。均否认结核病接触史。基因检测分析结果显示2例患儿均为IL-12RB1复合杂合基因突变，分别为c.1561C＞T，p.R521X；c.632G＞C，p.R211P；c.339-340 del CT，p.L113Lfs*15和c.1791+2T＞G。其中c.339-340 del CT，p.L113Lfs*15未见报道，是新突变。结论　对于接种卡介苗后出现感染性播散的患儿，应进行原发性免疫缺陷基因检测，相关基因突变的识别，可为早期治疗及遗传咨询提供依据。     

临床试验研究应遵循随机化原则

一、什么是随机化原则所谓随机化是指“机会均等”的过程 ,是科学试验研究的重要原则。实际上 ,我们可以从当今社会活动的通行规则来认识随机化原则。公司招聘贤才 ,大都采用公开招聘方式 ,使更多应聘者能以平等的机会进入应试 ,展示自己的能力与才华。虽然最终结果是“优者受聘” ,但是其初始条件对所有应聘者而言是“机会均等”。这种给予应聘者以平等机会参与应聘的过程已成为很多社会活动的游戏法则。如“福利彩票”、“足球彩票”、商家们主办的促销抽奖等活动 ;很多“众里抽一”的奖励或惩罚的社会游戏惯常采用“抽签”、“抓阄”、“…     

最小随机化在国内针灸临床研究中的应用与思考

目的:通过文献检索,研究最小随机化在国内针灸领域临床研究中的应用现状。方法:检索中国知网、万方数据平台、维普网、中国生物医学文献服务系统(SionMed)和PubMed数据库,整理、归纳2009年1月至2018年12月间有国内针灸领域应用最小随机化的临床研究,统计并分析总样本量,组间基线水平等信息。结果:共纳入文献14篇。最小随机化在针灸相关小样本量或影响预后因素较的临床研究中保证了组间基线的水平。结论:最小随机化与针灸学相关研究方向结合可发挥其独特优势,但由于该随机方法自身具有的局限性,在临床研究应用中应当紧密结合实际,妥善应用。     

睡眠性状与肠易激综合征的孟德尔随机化研究

目的 采用孟德尔随机化(MR)方法探索睡眠性状与肠易激综合征(IBS)的因果关系。 方法 利用大规模全基因组关联研究汇总数据和芬兰生物银行数据(FinnGen),选择相互独立且与睡眠性状密切相关的遗传位点作为工具变量,通过逆方差加权法(MR-IVW)、加权中位数法、简单中位数法、稳健的调整轮廓评分法、MR多效性残差和与异质性法(MR-PRESSO)等MR方法,以比值比(OR值)作为评价指标对睡眠性状与IBS的因果关系进行探讨。 结果 MR-IVW结果显示,过短睡眠和失眠分别导致IBS发病风险增高147%(OR=2.47, 95%CI: 1.13~5.41 )和18%(OR=1.18, 95%CI: 1.14~1.22 ),早起型睡眠习惯会导致IBS发病风险降低12%(OR=0.88, 95%CI: 0.84~0.92 )。外部数据验证结果显示,仅失眠与IBS发病风险的关联有统计学意义(P<0.001)。多变量MR方法校正相关协变量后,失眠与IBS的关联效应仍有统计学意义(P<0.001)。 结论 过短睡眠和失眠会增加IBS的发病风险。     

“资料与方法”的表述内容

应具体地描述研究对象的来源和选择方法，包括观察对象的基本情况、有无随机分组（随机抽样）、样本含量估计的依据等。若进行了随机化分组，应说明具体的随机化方法（如完全随机、配对或分层随机分组等）。对于非随机化分组的观察性研究，除要明确说明观察对象的选择方法外（如是否配对、随机抽样），     

“资料与方法”中的统计表达

应具体地描述研究对象的来源和选择方法。包括观察对象的基本情况。有无随机分组（随机抽样）样本含量估计的依据等。若进行了随机化分组。应说明的随机化方法如完全随机。     

WONCA研究论文摘要汇编——半月板撕裂和骨关节炎手术与理疗对照研究

背景与非手术治疗相比,半月板撕裂和膝骨关节炎症状患者行关节镜下半月板部分切除术是否效果更好尚不清楚。方法此为多中心、随机、对照研究。将年龄在45岁及以上、半月板撕裂且有轻至中度骨关节炎影像学证据的症状患者纳入研究。研究者将351例患者随机分组:手术及术后理疗组或标准化理疗组(如经患者和外科医生慎重考虑,可转入手术治疗)。6个月和12个月时对患者进行评估。主要结局为随机化后6个月两组间加拿大西安大略大学和麦克马斯特大学骨关节炎指数(WOMAC)躯体功能分数(从0～100,分数越高说明症状越严重)变化差异。结果治疗意向分析显示,6个月后WOMAC分数:手术组平均改善20.9分〔95%CI(17.9,23.9)〕,理疗组18.5分〔95%CI(15.6,21.5)〕〔平均差2.4分;95%CI(-1.8,6.5)〕。6个月时,理疗组的51例(30%)积极参试者做了手术,而手术组的9例患者未做手术。12个月的结果与6个月的结果相似。不良反应事件发生频率组间无差异。结论治疗意向分析中,并未发现随机化后6个月组间功能改善有差异。然而,理疗组患者中30%在6个月内做了手术。     

“资料与方法”的表述内容

应具体地描述研究对象的来源和选择方法，包括观察对象的基本情况、有无随机分组（随机抽样）、样本含量估计的依据等。若进行了随机化分组，应说明具体的随机化方法（如完全随机、配对或分层随机分组等）。对于非随机化分组的观察性研究，除要明确说明观察对象的选择方法外（如是否配对、随机抽样）．还应给出影响因素（如年龄、性别、病情）的均衡性分析结果。对于临床试验，还需特别说明诊断标准、疗效评价标准、病例人选标准、病例剔除标准、有无失访及失访的比例、有无“知情同意”、评价疗效有无遮蔽（单盲、双盲或多盲）等，以使读者确认论文中所有统计分析结果的可靠性和研究结论的合理性。