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1.
《中华内科杂志》2022,(3):336-341
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 患者临床表现因受累器官不同而各不相同, 急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现, 特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断, 并针对性接受酶替代治疗, 其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展, 为患者的诊治提供有价值的参考。  相似文献   
2.
目的 对3例怀疑M蛋白相关性杆状体肌病患者进行肌肉病理检查、M蛋白筛查明确诊断,提高对这一罕见疾病的认识并探讨对此疾病的诊疗方案。 方法 报道3例M蛋白相关性杆状体肌病,结合文献复习对病例特点进行总结。 结果 3例患者均表现为进行性加重的肌肉无力症状,完善肌肉活检诊断为杆状体肌病,合并M蛋白,给予行自体造血干细胞移植治疗有效。 结论 散发的晚发型成人杆状体肌病是一种罕见的、亚急性进展的肌病,常合并M蛋白,针对清除M蛋白的治疗是有效的。  相似文献   
3.
目的探讨非小细胞肺癌组织中微小RNA-139-5p(miR-139-5p)、钙黏蛋白相关蛋白(CTNNB1)表达与患者放射敏感性的关系。方法选取2017年2月—2021年5月于唐山市人民医院放化七科和肿瘤内科就诊的非小细胞肺癌患者癌组织156例为研究对象(研究组);另选取非小细胞肺癌患者86例癌旁正常肺组织作为对照组;根据放射治疗敏感性评定标准,将研究组患者分为进展亚组(n=28)、稳定亚组(n=42)、缓解亚组(n=86)。采用实时荧光定量PCR和免疫组织化学法分别检测肺癌组织、癌旁正常肺组织miR-139-5p、CTNNB1蛋白表达;分析非小细胞肺癌患者癌组织miR-139-5p、CTNNB1蛋白表达与临床病理特征及放射敏感性的关系;Spearman法分析非小细胞肺癌患者癌组织miR-139-5p表达水平与CTNNB1蛋白阳性表达的相关性;Logistic回归分析影响非小细胞肺癌患者放射敏感性的因素。结果研究组癌组织miR-139-5p表达水平低于对照组(t/P=15.204/0.000),CTNNB1蛋白阳性表达率高于对照组(χ2/P=59.206/0.000);miR-139-5p低表达患者中有淋巴结转移、组织分化程度低、TNM分期Ⅳ期患者比例高于miR-139-5p高表达患者(χ2/P=16.006/0.000、24.669/0.000、22.213/0.000);CTNNB1蛋白阴性表达患者中有淋巴结转移、组织分化程度低、TNM分期Ⅳ期患者比例低于CTNNB1蛋白阳性表达患者(χ2/P=21.922/0.000、22.959/0.000、30.108/0.000);非小细胞肺癌患者癌组织miR-139-5p表达水平与CTNNB1蛋白阳性表达呈负相关(r/P=-0.503/0.000);缓解亚组、稳定亚组、进展亚组miR-139-5p低表达率及CTNNB1蛋白阳性表达率依次升高(χ2/P=25.762/0.000、18.721/0.000);CTNNB1蛋白阳性表达、TNM分期高是影响放射敏感性的独立危险因素[OR(95%CI)=2.872(1.546~5.335)、2.732(1.459~5.115)],miR-139-5p高表达是影响放射敏感性的保护因素[OR(95%CI)=0.845(0.750~0.952)]。结论非小细胞肺癌组织中miR-139-5p表达下调、CTNNB1蛋白阳性表达上调,且一定程度上影响放射敏感性。  相似文献   
4.
5.
目的:探讨miRNA?484在肥胖发生中的作用及其临床意义。方法:利用RT?qPCR 、CCK?8法、油红O染色及甘油三酯定量检测研究miR?484对人脂肪细胞增殖及成脂分化的作用。运用Targetscan7.2对miR?484的下游靶基因进行预测分析,并使用双荧光素酶实验验证miR?484与靶基因的结合,使用Western blot及RT?qPCR验证miR?484对靶基因的作用。结果:miR?484在人脂肪细胞分化成熟过程中逐渐低表达。过表达miR?484抑制人前体脂肪细胞的增殖及分化,而沉默miR?484与过表达作用相反。生物信息学预测发现MAPK8是miR?484的下游靶基因,且miR?484可抑制其mRNA及蛋白表达,同时过表达MAPK8可部分挽救miR?484对人前体脂肪细胞增殖分化的抑制。结论:miR?484可以通过抑制MAPK8的表达从而抑制人前体脂肪细胞的增殖与成脂分化。  相似文献   
6.
目的: 观察木兰脂素对急性鼻窦炎(ARS)大鼠的治疗作用,并探讨其通过高迁移率家族蛋白1/ Toll样受体4/核因子-κB(HMGB1/TLR4/NF-κB)信号通路的调控机制方法: 49只大鼠,随机取9 只作为正常组,40只用鼻窦腔内接种金黄色葡萄球菌法制备ARS模型,36只建模成功大鼠随机分为模型组、木兰脂素低剂量组、木兰脂素高剂量组、阳性组,各9只。木兰脂素低剂量组、木兰脂素高剂量组分别灌胃20、80 mg·kg-1体质量的木兰脂素,模型组和正常组灌胃等体质量溶媒,阳性组灌胃40 mg·kg-1 体质量左氧氟沙星,连续7 d。给药前、末次给药后1 h评估各组鼻窦炎症状评分;测定给药后各组血白细胞(WBC)计数及中性粒细胞占比,观察鼻窦黏膜病理组织学变化,检测鼻腔灌洗液中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素(IL)-6水平及鼻黏膜中HMGB1、TLR4、NF-κB mRNA和蛋白表达情况结果: 给药后,木兰脂素低剂量组、高剂量组、阳性组的急性鼻窦炎症状评分及血WBC计数均低于模型组,但仍高于正常组,且木兰脂素高剂量组及阳性组均低于木兰脂素低剂量组,差异均有统计学意义(P<0.05),而木兰脂素高剂量组与阳性组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与给药前比较,给药后木兰脂素低剂量组、高剂量组及阳性组急性鼻窦炎症状评分均降低(P<0.05),正常组及模型组给药前后无明显差异(P>0.05)。与模型组比较,木兰脂素低剂量组、木兰脂素高剂量组、阳性组中性粒细胞占比均降低,且木兰脂素高剂量组低于木兰脂素低剂量组,阳性组低于木兰脂素高剂量组,差异均有统计学意义(P<0.05),而阳性组与正常组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。HE染色显示,模型组大鼠纤毛脱落、缺失、排列紊乱,黏膜上皮破损、变性,黏膜内及黏膜下可见大量炎症细胞浸润; 木兰脂素低剂量组、木兰脂素高剂量组及阳性组上述病理变化均减轻,且木兰脂素高剂量组和阳性组炎症反应减轻更为明显。与模型组比较,木兰脂素低剂量组、木兰脂素高剂量组、阳性组鼻腔灌洗液中 TNF-α、IL-6水平及鼻黏膜中HMGB1、TLR4、NF-κB mRNA和蛋白相对表达量均降低,但仍高于正常组,且木兰脂素高剂量组及阳性组均低于木兰脂素低剂量组,差异均有统计学意义(P<0.05),而木兰脂素高剂量组及阳性组比较,差异无统计学意义(P>0.05)结论: 木兰脂素治疗ARS效果显著,可能通过HMGB1/TLR4/NF-κB信号通路抑制鼻黏膜炎症反应。  相似文献   
7.
目的 探讨壮族居民生命早期饥荒经历与成年后中心型肥胖的关系。方法 将1 279名在1959—1961年经历饥荒的研究对象分为未经历组(1963年之后出生)、胎儿期经历组(1959—1962年出生)、儿童期经历组(1949—1958年出生)、青春期经历组(1941—1948年出生),采用二分类logistic回归模型评估壮族居民生命早期饥荒暴露与成年后中心型肥胖的关系。结果 壮族居民成年后中心型肥胖的发生率为30.88%。与未经历暴露人群相比,胎儿期暴露(OR=3.527,95%CI:1.877~6.627)和儿童期暴露(OR=2.863,95%CI:1.3297~6.167)的壮族居民成年后中心型肥胖的风险较高。结论 壮族居民生命早期经历饥荒是成年后中心型肥胖的危险因素。经历饥荒的广西壮族居民,应关注中心型肥胖发生情况,预防其他相关慢性病。  相似文献   
8.
目的研究血清可溶性ST2(sST2)、激活素A(ACT-A)及N-末端脑钠肽前体(NT-proBNP)的表达及在慢性心力衰竭(CHF)病人病情发生发展中的临床意义。方法选取149例CHF病人为CHF组,以50名健康查体人群作为对照组。分析sST2、ACT-A、NT-proBNP的组间表达差异及三指标与临床参数的相关性。应用ROC曲线分析血清sST2、ACT-A、NT-proBNP对CHF病人心血管事件的预测价值。结果与对照组相比,CHF组病人血清sST2、ACT-A、NT-proBNP水平较高,而左心室射血分数(LVEF)水平较低(P < 0.01)。NYHA心功能分级Ⅳ级的CHF病人血清sST2、ACT-A、NT-proBNP高于Ⅲ级,且Ⅲ级高于Ⅱ级(P < 0.05)。CHF组病人血清sST2、ACT-A、NT-proBNP水平与NYHA分级呈明显正相关关系(P < 0.05),与LVEF呈明显负相关关系(P < 0.05),与年龄、TC、TG、hsCRP、HDL-C、LDL-C、hs-CRP、HbA1c无明显相关关系(P>0.05)。ROC曲线分析结果显示,sST2、ACT-A、NT-proBNP的曲线下面积(AUC)分别为0.803、0.715、0.692,三者联合检测的AUC为0.891,预测价值高于任一单一指标。结论CHF病人血清sST2、ACT-A、NT-proBNP的表达升高,并且三者的表达水平与NYHA分级呈明显正相关关系,与LVEF呈明显负相关关系,三者联合检测检测对CHF病人心血管事件具有较高的预测价值。  相似文献   
9.
目的 探讨Prestige LP颈椎人工椎间盘置换术(CTDR)治疗单节段退行性颈椎病的远期疗效。方法 2009年1月—2010年12月,海军军医大学长征医院采用Prestige LP CTDR治疗单节段退行性颈椎病患者31例,其中脊髓型颈椎病(CSM)13例,神经根型颈椎病(CSR)15例,混合型颈椎病3例。采用颈椎功能障碍指数(NDI)、日本骨科学会(JOA)评分和疼痛视觉模拟量表(VAS)评分评估临床疗效。在X线片上测量颈椎曲度(C2~7 Cobb角)、手术节段及邻近节段活动度(ROM);采用X线片及CT观察是否发生异位骨化(HO);采用MRI观察邻近节段退行性变(ASD)程度。结果 所有患者随访10.2 ~ 11.0年。术后各随访时间点患者NDI、JOA评分、颈部和上肢痛VAS评分较术前均明显改善,差异有统计学意义(P < 0.05)。末次随访时颈椎曲度、上下邻近节段ROM与术前相比,差异无统计学意义(P > 0.05)。末次随访时手术节段ROM与术前、术后3个月和术后2年相比,差异有统计学意义(P < 0.05)。末次随访时有13例(41.9%)患者发生不同程度HO,10例(32.3%)发生ASD,但并未发生颈痛、根性疼痛等不适症状。末次随访时发生HO患者的手术节段ROM比未发生HO的患者下降,差异有统计学意义(P < 0.05)。结论 采用Prestige LP CTDR治疗单节段退行性颈椎病具有良好的远期临床疗效,假体能在保持颈椎ROM的基础上减少手术相邻节段椎间盘的过度活动,但易发生HO而导致手术节段ROM下降。  相似文献   
10.
心力衰竭,简称心衰(HF),是一种复杂的心血管临床综合征。其发病原因复杂,目前对于心衰的发生发展机制尚不明确,但是越来越多学者已经致力于心肌能量代谢研究,两种HFrEF、HFpEF在脱耦联上的明显差异,这与中医心衰的本虚标实有着密切联系。心衰的治疗应当在心衰改善代谢治疗的基础上,结合中医本虚标实的辩证论治思维。  相似文献   
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