妊娠合并地中海贫血的产科管理

妊娠合并地中海贫血（thalassemia）是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病。由于血液中血红蛋白的组成比例失衡,妊娠合并地中海贫血患者血液系统发生了改变,可能会影响母体的心脏功能,增加血栓形成风险,损害免疫系统,使内分泌系统紊乱等。以往研究关注妊娠合并地中海贫血的流行病学及发病机制,缺乏对其所带来的并发症的妊娠期管理、遗传咨询及产前诊断的系统性阐述。从病变类型和发病机制入手,深度剖析地中海贫血在妊娠期的特有并发症及相应的处理方式,以期能取得更好的妊娠结局及围生儿结局。     

孕中期血清学筛查在产前诊断与妊娠结局中的应用价值

〔摘 要〕 目的：分析和研究孕中期血清学筛查在产前诊断与妊娠结局中的应用价值。 方法：选取莆田市秀屿区医院2017年 10 月至 2019 年 10 月期间收治的 1532 例孕中期孕妇，对全部孕妇进行血清学检测，对筛查明确为妊娠高风险者进行羊水穿 刺产前诊断，通过随访分析妊娠结局。 结果：1532 例孕中期孕妇中 68 例患者经临床筛查为妊娠高风险者，所占比例为 4.44 %。 对高风险孕妇进行胎儿染色体异常检测，其中≥ 35 岁的高风险孕妇例数 38 例，其中 21– 三体综合征检出 28 例，18– 三体 综合征检出 8 例，开放性神经管缺陷检出 2 例；＜ 35 岁高风险孕妇例数 30 例，其中 21– 三体综合征检出 18 例，18– 三体 综合征检出 6 例，开放性神经管缺陷检出 6 例，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。年龄≥ 35 岁高风险人群发生 5 例不良 妊娠（13.16 %），年龄＜ 35 岁高风险人群发生 1 例不良妊娠（3.33 %），差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。 结论：对孕 中期产妇进行产前血清学检查能够筛查胎儿染色体异常及解剖异常，能够有效预测不良妊娠结局，对高龄孕妇出生缺陷的 预防具有重要的指导作用。     

地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果评价

目的研究地中海贫血孕妇实施产科综合护理模式的护理配合措施及效果。方法选择78例于我院检查地中海贫血孕妇,纳入时间为2017年5月-2018年5月,采用随机数字表法将其分为综合护理组与对照组,每组均39例。其中对照组采用常规护理形式,综合护理组行产科综合护理模式,对比综合护理组与对照组护理前后心理状态评估指标及家属的护理满意度。结果护理前综合护理组与对照组患者心理状态评估指标差异无统计学意义(P>0.05),与对照组(76.92%)相比,护理后综合护理组焦虑指标、抑郁指标更低,综合护理组孕妇及家属的护理满意度(94.87%)较高(P<0.05)。结论通过综合护理模式可提升地中海贫血孕妇护理满意度,并改善其心理状态。     

二维超声联合四维超声对产前胎儿畸形的应用

目的分析二维超声联合四维超声诊断在产前胎儿畸形中的临床应用价值。方法在2020年1月至2021年2月选取自愿参与研究的疑似胎儿畸形孕妇入组,共计50例。所有孕妇在产前均分别接受二维超声与四维超声诊断,把二维超声诊断结果录入对照组,二维超声联合四维超声诊断结果录入观察组,比较两组诊断结果。结果本组患者经随访产后或引产结果,发现45例胎儿畸形;观察组检出胎儿畸形44例,对照组检出34例胎儿畸形;两组诊断准确性、灵敏度与特异性比较,提示观察组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论二维超声联合四维超声应用在产前胎儿畸形诊断过程中的效果显著,临床实用价值高。     

产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析

目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后,父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史,其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序,以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19]17q12(34822465~36243365)×1,大小约1.4 Mb,为17q12微缺失综合征,遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。     

一例额缝早闭的产前诊断及遗传学分析

目的探讨产前超声结合染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对l例疑似额缝早闭胎儿的确诊过程,实现产前诊断技术的有效联合应用。方法应用影像学检查、羊水染色体核型分析和SNP-array技术以及尸体解剖对胎儿进行检测及验证。结果胎儿羊水染色体核型分析未发现异常,SNP-array分析结果显示9p23p22.2区段存在长度7.8 Mb的缺失;父母双方核型分析以及SNP-array分析均未发现异常,胎儿为新发突变。并通过尸体解剖证实额缝早闭的诊断。结论结合临床超声和SNP-array分析确诊胎儿患有额缝早闭,尸体解剖明确诊断,为患者提供了准确的产前诊断和遗传咨询。