食管癌的遗传度、分离比估算及比较流行病学研究

本文通过遗传流行病学病例对照研究，对淮安４０７个家系（２４９个先证病例，１５８个对照），应用Ｌｉ－Ｍａｎｔｅｌ－Ｇａｒｔ和Ｆａｌｃｏｎｅｒ方法分别进行了分离比、遗传度估算及比较流行病学研究。结果显示，淮安食管癌的分离比为０．１３４７，明显低于０．２５，属多基因遗传方式，遗传度为２１．４１％，女性（２０．２３％）明显高于男性（１３．５７％）。同时对肺、胃、肝、大肠等部位癌症的遗传因素作用进行了比较流行病学研究，可见各部位癌症的分离比（除胃癌未见有关报道外）均小于０．２５，遗传度以胃癌和肝癌相对较高，分别为５２．４０％和５１．８５％。本研究为明确遗传因素与癌症的关系提供了有力证据。  

胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的　探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法 ,对 317个家系 ( 138个胆石病先证家系和 179个对照家系 )进行研究。结果　病例组一级亲属总的胆石病患病率为 2 .60 % ,显著高于对照组的 1.2 9% ( χ2 =4.78,P =0 .0 2 88) ;分离比为显著低于 0 .2 5 ,不符合单基因遗传疾病的特征 ;遗传度估算显示 ,该病一级亲属中 ,遗传度为2 1.80 % ,其中男性亲属的遗传度为 36.34% ,显著高于女性亲属的 14 .15 %。结论　在胆石病的病因中 ,遗传因素起一定作用 ,尤其对男性作用更为明显。  

青岛市成人双生子体型指征的遗传度研究

目的探讨遗传因素对体质指数(BMI)和腰臀围比值(WHR)等体型指征的影响程度。方法青岛地区自愿参加本研究的496对24周岁及以上的双生子。在卵型鉴定的基础上。应用Mx软件构建结构方程模型分析遗传度。结果估计体质指数的遗传度为76％，男、女性分别为33％，74％；腰臀围比值的遗传度为62％，男、女性分别为0．12％，74％。结论在体型指征的相关指标中，BMI和WHR均受遗传因素影响较大。其中，女性的BMI和WHR受遗传因素的影响可能大于环境因素；男性体质指数受环境因素影响大于遗传因素，腰臀围比值则可能不受遗传因素影响。  

胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的 探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法 采用遗传流行病学病例对照研究方法，对３１７个家系进行研究。结果 病例组一级亲属总的胆石病患病率为２．６０％，显著高于对照组的１．２９％；分离比为显著低于０．２５，不符合单基因遗传疾病的特征；遗传度估算显示，该病一级亲属中，遗传度为２１．８０％，其中男性亲属的遗传度为３６．３４％，显著高于女性亲属的１４．１５％。  

林州市食管癌家族聚集性分析

目的 :研究林州市食管癌家族聚集性及遗传因素在食管癌发生中的作用 ,以探讨遗传因素在食管癌发病中的地位。方法 :采用以医院为基础的病例对照研究资料 ,调查了 118例食管癌新发病例及 168例对照的Ⅰ、Ⅱ级亲属食管癌发病情况 ,比较病例对照各级亲属食管癌发生率。用Falconer法计算遗传度。结果 :病例及对照亲属食管癌发病率比较显示 ,血缘关系越近 ,亲属食管癌发病率越高 ,患者Ⅰ、Ⅱ级亲属的食管癌发病率分别为 12 .32 %和 4 .84 % ,高于相应对照组的 3.92 %和 2 .58%。Ⅰ、Ⅱ级亲属的危险度 (RiskRatio ,RR)分别为 3.15( 2 .15～ 4 .61)和1.87( 1.2 6～ 2 .79) ,分层分析RR为 2 .4 6( 1.87～ 3.2 3)。Ⅰ级亲属遗传度为 53.39± 5.93% ,Ⅱ级亲属为 50 .2 1± 10 .75%。加权遗传度为 52 .2 6± 3.82 %。结论 :林州市食管癌有明确的家族聚集性 ,遗传因素在食管癌的发生中起较为重要的作用 ,但环境因素亦不可忽视  

双生子人群的代谢综合征相关指标的遗传度分析

目的 探讨双生子人群血压水平、体质指数(BMl)、空腹血糖水平和各项血脂指标(总胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇)的遗传度。方法 对山东威海和浙江丽水双生子登记系统注册的双生子，在卵性鉴定的基础上，以组内相关系数法研究代谢综合征相关指标的遗传度。结果 本次调查双生子共260对，甘油三酯单卵和异卵双胞胎对内方差齐性检验差异无显著性，血糖、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、收缩压、舒张压、体质指数异卵双生子对内变异大于同卵双生子。估计遗传度h^2分别为，血糖：0．47，总胆固醇：0．34，甘油三酯：0．17，高密度脂蛋白胆固醇：0．26，收缩压：0．78，舒张压：0．67，体质指数：0．64。调整年龄和性别后，遗传度h^2分别是，血糖：0．56，总胆固醇：0．37，甘油三酯：0．18，高密度脂蛋白胆固醇：0．24，收缩压：0．96，舒张压：0．76，体质指数：0．88。结论 在代谢综合征相关性状中，血糖、收缩压、舒张压、体质指数可能受遗传因素的影响大于环境因素，而总胆固醇、甘油三酯、高密度蛋白胆固醇受遗传影响相对较小。  

2型糖尿病遗传病因的流行病学研究

对３６３例２型糖尿病先证者家系及２９１例人群对照家系进行了以人群为基础的遗传流行病学病例－对照研究。结果显著的：糖尿病先证者一级亲属（父母、同胞、子女）的累积发病率为３．９４％，对照组一级亲属１．０９％，相对危险度（ＲＲ）为３．６２，差异有非常显著性意义（χ２＝３６．５４，Ｐ＜０．００１）；无论男性或女性一级亲属，先证者组的累积发病率均非常显著地高于人群对照组；诊断时年龄＜５５岁先证者的一级亲属，其糖尿病累积发病率和相对危险度均显著高于诊断年龄＞５５岁组。二项分布显示先证者一级亲属中２型糖尿病的分布呈明显的家庭聚集性，先证者一级亲属的遗传度为４０．４％（男性４２．６％，女性３８．６％）；２型糖尿病在同胞中的分离比为０．０３２，显著低于０．２５，不符合单基因遗传的特征。  

北京市中小学生近视家系遗传度分析

目的 探讨遗传因素在近视发病中的作用.方法 对北京市4 424名中小学生进行问卷调查及电脑验光测其双眼屈光度;采用SPSS 13.0软件及Falconer法进行统计分析.结果 验光数据完整的4 218名学生中,正视630人;单纯性近视3 064人,患病率为72.60%;近视3 283人,患病率为77.80%.正视学生一级、二级亲属近视患病率分别为15.22%,6.62%;单纯性近视学生一级、二级亲属患病率分别为21.54%,9.03%;近视学生一级、二级亲属患病率分别为22.57%,9.42%;x2检验正视与单纯性近视学生的一级、二级亲属的患病率均不同(P=0.001).单纯性近视学生一级、二级亲属的遗传度分别为0.280 4,0.317 0;近视学生一级、二级亲属的遗传度为0.316 6,0.363 1.结果 近视是多因子疾病,遗传因素在近视发病中起一定作用,环境因素起重要作用.  

大肠癌发病的环境因素与遗传因素

以全人群大肠癌病例-对照研究数据(850名大肠癌新发病例及857名对照),详细分析了影响大肠癌发病的环境因素及遗传因素;并以该病例为先证者,调查了病例、对照两级两系三代亲属的大肠癌罹患情形。结果表明:①环境因素在大肠癌发病过程中起着决定性的作用;②与大肠癌先证者有血缘关系和共同生活经历的家族成员,具有比一般人群更高的患大肠癌超额危险性;而该家族集聚性、环境因素的决定作用约占83%,遗传易感性的影响约占17%。  

盐城市6～13岁儿童原发性高血压患病情况及遗传因素分析

[目的]了解盐城市沿海地区儿童原发性高血压(高血压)患病情况,估算高血压的遗传度,为高血压早期防治提供依据.[方法]2004年10月随机抽取响水县、滨海县各1所小学,对所有儿童进行高血压普查,将普查中发现的127例6～13岁高血压儿童作为先证组,在同地区小学生中按年龄、性别匹配随机选择131名非高血压儿童作为对照组,获得2组儿童及其1、2级亲属的相关资料,采用Falconer法估算遗传度.[结果]调查儿童1952名,发现高血压患儿127例,高血压患病率为6.51%,标化患病率为6.25%.高血压患病率,男童为6.96%,女童为6.04%(P＞0.05);不同年龄男童与女童患病率的差异均无统计学意义(P＞0.05).1级亲属高血压患病率,先证组为15.47%,对照组为4.61%(P＜0.01);2级亲属高血压患病率,先证组为34.80%,对照组为25.82%(P＜0.01).高血压遗传度1级亲属为70.18%,2级亲属为55.21%.[结论]盐城市沿海地区部分儿童高血压患病率较高,高血压遗传度1级亲属高于2级亲属.