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1.
目的:了解海南省定安地区育龄夫妇地中海贫血基因携带率和基因类型分布。方法:收集本地区1 742对育龄夫妇,检测其外周血的平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞容积(MCV),夫妇一方MCV82 fl和/或MCH 27 pg,对双方进行血红蛋白电泳检查。HbA2≤2.5%或HbA2 3.5%为初筛阳性,对初筛阳性夫妇进行地中海贫血基因检测。结果:1 742对育龄夫妇中,检出地中海贫血基因携带者478例,检出率为13.72%,夫妇携带同型地中海贫血基因的42对,占比3.67%,α-地中海贫血基因病例检出率为9.56%,β-地中海贫血基因检出率为3.10%,α-合并β-地中海贫血基因检出率为1.06%。结论:海南省定安地区人群中地中海贫血基因携带率非常高,以α-地中海贫血为主,基因型分布有地方特色,政府应加大地中海贫血群体筛查以尽量降低中、重型地中海贫血儿出生率。  相似文献   
2.
目的探讨三亚地区孕中期血清学筛查联合无创性产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)对降低唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)患儿出生率的意义。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕14+0~27+6周1537名三亚地区孕妇血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)水平,并应用Multicalc软件计算DS风险值。同时,均抽取孕妇静脉血5mL行胎儿NIPT检测。对检测结果阳性者进行羊水穿刺确诊;对检测结果阴性者进行电话随访跟踪。结果 AFP联合β-HCG筛查出高风险孕妇19名,其DS高风险12名,18-三体综合征高风险5名,神经管缺陷高风险2名,阳性发生率1.24%。NIPT检测出高风险孕妇21名,其DS高风险15名,18-三体综合征高风险4名,13-三体综合征高风险2名,阳性发生率1.37%。而AFP+β-HCG筛查联合NIPT检测出高风险孕妇15名,其DS高风险10名,18-三体综合征高风险3名,3-三体综合征高风险1名,神经管缺陷高风险1名,阳性发生率0.98%。对AFP联合β-HCG筛查或NIPT检测阳性者,经羊水穿刺确诊为DS孕妇3名,18-三体综合征1名,神经管缺陷1名,患病率0.33%。结论孕中期DS血清学筛查联合NIPT产前检测,不仅可提高DS产前诊断率,且有利于降低DS患儿出生率。  相似文献   
3.
目的:了解三亚市的疾病发展动态,为防病治病提供可参考依据。方法对三亚市15年住院死亡2180份病案进行疾病构成分析,以国际疾病分类ICD-10为依据,所有数据采用软件Excel进行统计分析。结果前五位死因:(1)损伤与中毒;(2)循环系统疾病;(3)呼吸系统疾病;(4)肿瘤;(5)消化系统疾病。恶性肿瘤死亡为190例,约占8.7%;前五位为肺恶性肿瘤、肝恶性肿瘤、白血病、胃恶性肿瘤、胰恶性肿瘤。结论应重点加强死因顺位前5位疾病的防治,以降低住院病死率,提高广大人民的健康水平。  相似文献   
4.
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿体内氨基酸水平的变化,寻求葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新的诊断依据。方法对新生儿干血片进行11种氨基酸即丙氨酸、缬氨酸、甘氨酸、鸟氨酸、精氨酸、亮氨酸+异亮氨酸+羟基脯氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、瓜氨酸和脯氨酸的浓度检测以及各氨基酸间比值的计算,比较58例确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿发生黄疸和黄疸治疗恢复氨基酸浓度和氨基酸比值变化进行统计分析,再以58例正常新生儿与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症黄疸恢复氨基酸浓度和氨基酸比值变化进行统计分析。结果葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症黄疸患儿样本中发现丙氨酸(ALA)、苯丙氨酸(PHE)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)和脯氨酸(PRO)浓度较黄疸恢复浓度升高,精氨酸(ARG)浓度降低,ARG/PHE比值降低,差异均有统计学意义(P<0. 05);而甘氨酸、鸟氨酸、亮氨酸+异亮氨酸+羟基脯氨酸、甲硫氨酸、瓜氨酸浓度及VAL/PHE比值变化差异无统计学意义(P>0. 05)。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症黄疸恢复后所有氨基酸较正常新生儿的浓度水平差异无统计学意义(P>0. 05),但ARG/PHE比值变化差异有统计学意义(P<0. 05),且有53. 55%的样本ARG/PHE比值仍减低,只有46. 45%的样本ARG/PHE比值在正常参考范围内。结论可以通过滤纸干血片中丙氨酸浓度水平变化和ARG/PHE比值来协助葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊断。  相似文献   
5.
6.
目的 探讨瑞芬太尼联合丙泊酚对直肠癌根治术患者围术期认知功能障碍的影响。方法 选择2015年1月-2018年1月100例行腹腔镜下直肠癌根治术的患者作为研究对象,依据随机数字表法将患者随机分为观察组和对照组,每组50例。对照组行异氟醚吸入和丙泊酚静脉麻醉,观察组患者采用瑞芬太尼联合丙泊酚。分析比较2组患者拔管时间、苏醒时间、苏醒期躁动发生例数;记录2组患者切皮时(T1)、手术开始60 min (T2)、手术结束时(T3)的心率(heart rate,HR)、平均动脉压(mean arterial pressure,MAP);采用简易智能状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)对患者术前及术后3,7 d的神经精神功能进行评估,并比较2组患者的β-42淀粉样蛋白(Aβ-42)、Tau蛋白和pTau蛋白变化,记录相同时间点患者认知功能障碍(postoperative cognitive dysfunction,POCD)的发生率。结果 观察组患者苏醒用时、拔管用时、苏醒期躁动发生率明显低于对照组(P<0.05)。对照组切皮时、手术开始60 min、手术结束时的HR差异均无统计学意义;观察组在手术开始60 min、手术结束时的HR比切皮时明显降低(P<0.05),且明显低于对照组(P<0.05)。观察组患者术后3,7 d MMSE评分明显高于对照组(P<0.05),观察组POCD发生率明显低于对照组(P<0.05)。与麻醉前相比,2组术后3,7 d内Tau蛋白、pTau水平、Tau蛋白/Aβ-42值较麻醉前明显升高(P<0.05)、Aβ-42蛋白降低(P<0.05);观察组患者术后3,7 d内Aβ-42水平高于对照组,Tau、pTau水平和Tau/Aβ-42低于对照组(P<0.05)。结论 瑞芬太尼联合丙泊酚静脉麻醉在腹腔镜下直肠癌根治术中镇痛效果显著,同时有效避免患者术后血清Tau蛋白、pTau蛋白水平过度升高、Aβ-42水平过度下降,改善患者的认知功能,降低患者术后认知功能障碍的发生率。  相似文献   
7.
目的 了解监护人重视的首个儿童孤独症异常特征分布情况及其影响因素,并分析其对就诊时间的影响。方法 2012年9月至2014年4月使用自拟《儿童心理行为发育及相关因素》问卷,选取就诊于武汉、海口、柳州和长沙市儿童孤独症康复机构5岁以下孤独症患儿主要监护人进行问卷调查,采用EpiData软件录入数据,使用SPSS 13.0软件进行统计分析。结果 415名孤独症患儿男童占85.54%(355人),女童占14.46%(60人),男女性别比为5.9:1;引起监护人重视的首个异常特征出现概率前3位的是语言发育不良、不理人或缺乏与他人交往和重复、怪异或固定动作,分别占20.72%、18.55%和14.94%;首个异常特征出现时间的M值为8~28个月,不同异常特征引起监护人重视的时间不同(χ2=46.64,P<0.000 1);监护人年龄、文化程度、与儿童接触时间及亲密程度、家庭类型、家庭关系等与监护人重视的首个儿童孤独症异常特征无统计学关联。孤独症患儿就诊时间的M值为10.5~33个月,且不同异常特征就诊时间存在差异(χ2=46.10,P<0.000 1);90.74%的监护人延迟患儿就诊,但不同异常特征就诊延迟时间的差异无统计学意义(χ2=9.46,P=0.579 6)。结论 孤独症患儿监护人重视的首个异常特征主要集中在语言交往交流障碍、社交交往交流障碍和刻板兴趣及行为3个类别,监护人文化程度、与儿童亲密程度等对引起其重视的首个异常特征无影响,监护人重视的首个异常特征对孤独症患儿引起监护人重视和就诊的时间有影响。  相似文献   
8.
9.
10.
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