结直肠癌和息肉中Caspase通路上基因表达水平

目的:检测结直肠正常黏膜-结直肠息肉-结直肠癌中Caspase凋亡通路上相关基因的mRNA表达水平,探讨其在结直肠癌发生、发展中的作用.方法:收集了19例结直肠癌患者的肿瘤组织、86例结直肠息肉患者的息肉组织和10例正常对照的结直肠黏膜组织.采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT.PCR)测定结直肠正常黏膜、结直肠息肉、结直肠癌中Caspase通路上基因(Caspase-2、-3、-6、-7、-8、-9和.10)的mRNA表达水平.结果:年龄、性别等人口学特征在正常对照、息肉及结直肠癌病例组问分布均衡;与正常黏膜组比较,除Caspase-3在结直肠癌中表达升高外,其它基因mRNA表达均下降,但都没有达到统计学上的显著性水平;此外,除Caspase-9外,这些Caspase基因相互间mRNA表达水平存在显著的的正相关关系.结论:未发现Caspase凋亡通路上相关基因mRNA表达水平在肿瘤形成过程中发生显著变化;Caspase通路上基因相互之间表达水平呈显著相关.     

HER-2基因Ile655Val多态性与结直肠癌易感性分析

目的 探讨HER-2原癌基因Ile655Val多态性与结直肠癌易感性的相关性,及其在自然人群中的分布频率.方法 应用病例对照研究,对浙江省嘉善县292例结直肠癌患者和842名健康对照者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测HER-2基因密码子655基因型.结果 结直肠癌组HER-2基因Ile/Val+Val/Val基因型频率(25.34%)和Val等位基因频率(13.36%)均显著高于对照组(18.41%和9.74%)(P<0.05).与Ile/lie基因型携带者相比,Ile/Val+Val/Val基因型携带者患结直肠癌的风险增加(OR=1.54,95%CI:1.11～2.14).HER-2基因多态性与吸烟、饮酒的交互作用OR值分别为1.43(95%CI:0.88～2.30)和1.29(95%CI:0.73～2.29).结论 HER-2基因Ile655Val多态性与结直肠癌易感性相关,但是这种多态性与吸烟、饮酒在结直肠癌发生中不存在交互作用.     

HER-2基因Ile655Val多态性与结直肠癌易感性分析

目的 探讨HER-2原癌基因Ile655Val多态性与结直肠癌易感性的相关性,及其在自然人群中的分布频率.方法 应用病例对照研究,对浙江省嘉善县292例结直肠癌患者和842名健康对照者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测HER-2基因密码子655基因型.结果 结直肠癌组HER-2基因Ile/Val+Val/Val基因型频率(25.34%)和Val等位基因频率(13.36%)均显著高于对照组(18.41%和9.74%)(P<0.05).与Ile/lie基因型携带者相比,Ile/Val+Val/Val基因型携带者患结直肠癌的风险增加(OR=1.54,95%CI:1.11～2.14).HER-2基因多态性与吸烟、饮酒的交互作用OR值分别为1.43(95%CI:0.88～2.30)和1.29(95%CI:0.73～2.29).结论 HER-2基因Ile655Val多态性与结直肠癌易感性相关,但是这种多态性与吸烟、饮酒在结直肠癌发生中不存在交互作用.     

XPC基因Lys939Gln和Ala499Val多态性与乳腺癌易感性的关联研究

目的:探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)的2个常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)Lys939Gln和Ala499Val与乳腺癌发病风险的相关性.方法:采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,按相同居住地与年龄(±5岁)进行1:1匹配,最终纳入分析的有173例乳腺癌患者和171例健康对照者.XPC Lys939Gln和Ala499Val多态性位点的基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析方法.非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险间的关联,单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行,而基因-环境联合作用则由叉生分析完成.结果:病例组和对照组月经初潮年龄分布差异有统计学意义(P=0.039).多因素Logistic回归模型提示已绝经妇女乳腺癌的发病风险较未绝经妇女高(OR=2.76,95%CI=1.32-5.80).但调整年龄、月经初湖年龄和绝经状态等变量后,却未能发现XPC的各个SNP基因型及单体型与乳腺癌发病风险问存在统计学意义的关联.叉生分析结果显示,Lys939Gln多态性与绝经状态之间存在有统计学意义的交互作用(P=0.032).结论:XPC基因Lys939Gln、Ala499Val多态性位点及其单体型与乳腺癌的发病风险间未发现显著性关联,而XPC Lys939Gln多态行位点与绝经状态可能存在交互作用.     

XRCC1单核苷酸多态及单体型分布与乳腺癌的相关研究

目的：探讨X线交叉互补基因1（XRCC1）外显子C26304T、G27466A和G28152A三处最常见的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与乳腺癌的关系。方法：以自然人群为基础的病例对照研究方法，对84例乳腺癌患者组和以1：3成组频数匹配原则获得的252例对照组进行研究，XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A SNPs基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphism，PCR—RFLP）分析方法。单体型分布采用EH linkage software 1．2分析软件进行预测和比较。结果：乳腺癌患者组和对照组吸烟状况分布差异有显著性，病例组曾经或现在吸烟个体比例7．1％明显高于对照组2．0％（P〈0．05），性别、年龄、饮酒状况及一二级亲属家族恶性肿瘤史等基本特征因素分布差异均无显著性（P〉0．05）。C26304T、G27466A和G28152A SNPs多态基因型和多态等位基因分布在两组间分布差异均无显著性（P〉0．05）。经上述因素校正后，XRCC1 SNPs与乳腺癌发病没有显著相关关系（P〉0．05）。应用EH linkage software 1．2单体型分析软件显示，XRCC1 SNPs在各组内均存在连锁不平衡现象，CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。单体型组间分布同样不存在显著性差异（P〉0．05）。结论：XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A SNPs与乳腺癌的风险没有相关关系，各SNPs存在连锁不平衡现象，CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。     

提高肿瘤登记资料质量的几点体会

肿瘤登记资料的质量包括可比性，完整性和有效性三个方面。全文结合工作实践，就肿瘤登记资料质量的影响因素，提高肿瘤登记质量的具体措施进行了讨论。     

嘉善县恶性肿瘤发病率及动态研究

[目的]了解目前嘉善县农村恶性肿瘤的流行特征及变化趋势,以指导今后的肿瘤防治工作。[方法]通过肿瘤登记系统收集肿瘤发病资料,用国际疾病分类（ICD－9）四位数进行编码,各年度人口资料根据1982年和1990年全国人口普查中的性别、年龄构成估算出各年龄组人口数,将资料分为前、后6年进行对比分析。[结果]恶性肿瘤发病率为183．1／10万,男性为236．9／10万,女性为127．6／10万。前5位肿瘤依次为肿瘤、胃癌、肺癌、结／直肠癌和食管癌,占全部恶性肿瘤发病的74．7％。12年间,肿调整发病率男性从168．5／10万下降至15．8／19万;女性从83．6／10万下降至80．7／10万。发病率上升的肿瘤的：男、女性的胆囊癌、胰腺癌、脑肿瘤、肾癌、甲状腺癌,男性的肺癌、前列腺癌、结肠癌、喉癌、膀胱癌、阴茎癌、白血病和淋巴瘤,女性的卵巢高、子宫体癌、乳腺癌和胃癌;发病率下降的肿瘤是：男、女性的食管癌、直肠癌、肝癌、鼻咽癌、骨和软骨恶性肿瘤、男性的睾丸恶性肿瘤、女性的宫颈癌、白血病和皮肤癌。[结论]提示居民生活方式的改变和环境因素起着较为重要的作用,需积极寻找相关危险因素,有针对性地采取预防措施。     

嘉善县大肠癌发病特征及流行趋势分析

[目的] 了解嘉善县居民大肠癌发病特征及变化趋势。[方法]通过嘉善县肿瘤登记系统收集大肠癌发病资料,按《中国恶性肿瘤登记试行规范》的统计方法,分析该县大肠癌流行特征和变化趋势。[结果]嘉善县大肠癌平均发病率23．8／10万,其中直肠癌14．2／10万、结肠癌9．6／10万;大肠癌发病占全部肿瘤的13．0％,居第四位;青年人大肠癌占1．4％,老年人大肠癌占55．0％。男性结肠癌发病率有上升趋势,女性结肠癌和男、女性直肠癌发病率则呈下降趋势。[结论]我国农村全人群青年人大肠癌并不比欧美国家高;嘉善县大肠癌仍处于较高发病率水平,必须积极探索病因,加强防治和研究。     

细胞色素P450 2E1基因PstⅠ多态、腌制品与大肠癌关系的病例对照研究

目的：研究代谢酶细胞色素P450 2E1基因(CYP2E1)Pst Ⅰ多态性和腌制品与大肠癌易感性的关系。方法：采用人群基础的病例对照分子流行病学研究和PCR—RFLP技术,对126例大肠癌和343名健康对照Pst Ⅰ识别的CYP2E1基因型进行检测。结果：健康对照组CYP2E1基因野生型(C1／C1)为61．8％,杂合子(C1／C2)为35．8％,突变纯合子(C2／C2)为2．4％。调整年龄性别后,结肠癌病例中突变基因型频率54．9％(52．9％ C1／C2和2．0％ C2／C2)高于对照(OR 1．979,95％ CI 1．090—3．595),但直肠癌病例与对照比较,无统计学意义。分层分析发现,突变基因型、每周1或2次和隔天或每天吃腌制品单因素作用的大肠癌OR值分别1．935、2．122和2．315,而每周1或2次 突变型、隔天或每天吃 突变型联合作用后大肠癌OR值分别为2．272和3．127。分别分析结、直肠癌,腌制品对直肠癌的危险性在食用频率为每周1或2次时,差异有统计学意义,野生型和突变型的OR值分别为2．646和2．297,两者差异无统计学意义;而结肠癌危险性只有在Pst Ⅰ突变者隔天或每天吃腌制品时才剧增,OR值4．262(1．395～13．017),为野生型的2．69倍,差异有统计学意义。结论：CYP2E1 PstⅠG→C点突变是大肠癌的遗传易感性因素,与腌制品有协同作用,该作用在结肠癌尤为明显。     

HER-2基因Ile655Val多态性与结直肠癌易感性分析

目的 探讨HER-2原癌基因Ile655Val多态性与结直肠癌易感性的相关性,及其在自然人群中的分布频率.方法 应用病例对照研究,对浙江省嘉善县292例结直肠癌患者和842名健康对照者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测HER-2基因密码子655基因型.结果 结直肠癌组HER-2基因Ile/Val+Val/Val基因型频率(25.34%)和Val等位基因频率(13.36%)均显著高于对照组(18.41%和9.74%)(P<0.05).与Ile/lie基因型携带者相比,Ile/Val+Val/Val基因型携带者患结直肠癌的风险增加(OR=1.54,95%CI:1.11～2.14).HER-2基因多态性与吸烟、饮酒的交互作用OR值分别为1.43(95%CI:0.88～2.30)和1.29(95%CI:0.73～2.29).结论 HER-2基因Ile655Val多态性与结直肠癌易感性相关,但是这种多态性与吸烟、饮酒在结直肠癌发生中不存在交互作用.