出生缺陷监测及其应用

目的：以人群为基础的出生缺陷监测系统,研究最完整、最准确的出生缺陷诊断与报告的方法,以反映各种出生缺陷率及其动态变化。方法：以人群为基础,覆盖了河北、山西、江苏、浙江4省的32个县、市的所有孕满20周的新生儿;所有新生儿在出生时到生后6周期间至少进行3次体;任何有出生缺陷或有出生缺陷的婴儿均以出生缺陷病例上报,上报时间每月1次;上报材料包括当地每月的出生资料,出生缺陷病例报表及病体表照片;出生缺陷病例的诊由3位北京大学医学部的儿科专家及1位来自美国疾病控制中心的专家完成,结果：监测系统在1993－1996年共监测了100万出生儿,监测到1万例出生缺陷新生儿,收到报出生缺陷儿童体表照片3万张。其中重大出生缺陷达5000例,排前几位的为神经管畸形、唇腭裂及肢体畸形等。结论：本监测系统是一种世界上独特的出生缺陷监测系统,其资料主要被用来进行出生缺陷监测报告（了、季报、年报）,出生缺陷资料交换,为所有以出生缺陷监测资料为结局或因素的流行病学及临床医学提供数据,其特点以人群为基础和以体表照片为数据及诊断依据,该系统具有完整的质量控制手段,春监测结果已用于分析性研究及监测报告。     

盐酸山莨菪碱配伍缩宫素对缩短产程的作用

目的：探讨盐酸山莨菪碱配伍缩宫素对缩短产程的作用。方法将100例活跃期延长产妇随机分为两组,各50例。对照组在活跃期延长后单用缩宫素,观察组在此基础上联合使用盐酸山莨菪碱,比较两组产妇宫颈成熟度评分、产程时间、分娩方式、产后出血及新生儿情况。结果观察组宫颈成熟度评分高于对照组,差异有统计学意义（P ﹤0.05）;自活跃期开始,观察组活跃期、第二产程、第三产程及总产程时间均短于对照组,差异有统计学意义（ P ﹤0.05）;观察组剖宫产率为20.00%,低于对照组,差异有统计学意义（P ﹤0.05）;观察组产妇产后24 h 出血量为（176.2±5.3）mL,低于对照组,差异有统计学意义（P ﹤0.05）;观察组新生儿出生后5 min Apgar 评分为（9.3±0.5）分,高于对照组,差异有统计学意义（P ﹤0.05）。结论对活跃期延长的产妇应用盐酸山莨菪碱配伍缩宫素可加速宫口扩张,缩短产程,有利于改善产妇及新生儿预后。     

中国部分地区胎婴儿尿道下裂的相关因素分析

目的 分析尿道下裂相关因素,探索尿道下裂的病因. 方法 对江苏、浙江和河北省的27个县(市)以人群为基础的出生缺陷和围生保健监测系统中,1993年1月1日～2000年12月31日孕20周及以上到出生后42 d的590 042名男性胎婴儿的相关资料进行单因素和多因素Logistic回归分析. 结果单因素分析发现家庭居住在南方、城市地区,母亲职业非农民和乡镇企业工人、母亲高中及以下文化程度,父亲职业非农民和乡镇企业工人,双胎或多胎,出生体重<2 500 g、足月低出生体重和早产是尿道下裂的相关因素(P<0.05).多因素Logistic回归分析发现,南方地区尿道下裂的患病率高于北方(OR=2.051,95% CI:1.296～3.248),足月低出生体重(OR=20.338,95% CI:13.667～30.265)和早产(OR=2.710,95% CI:1.817～4.042)与尿道下裂的关联性仍有统计学意义. 结论足月低出生体重和早产与尿道下裂相关联;应重视低出生体苇和早产的预防,并开展中国南方地区尿道下裂病因研究和预防工作.     

山莨菪碱联合缩宫素对枕横位、枕后位分娩影响的临床研究

目的:探讨山莨菪碱联合缩宫素静脉应用对枕横位、枕后位分娩的临床应用效果.方法:选择自2014年1月~2016年8月在我科住院待产的初产妇200例,按住院号单双随机分为观察组和对照组,观察组产妇分娩过程中联合应用山莨菪碱和缩宫素,对照组产妇不使用山莨菪碱,只给予缩宫素,其余干预措施相同.比较两组产妇的分娩方式、疼痛评级、产程、产后出血量、新生儿5min Apgar评分、会阴裂伤度评分及产褥感染之间的差异.结果:观察组产妇自然分娩比例、疼痛评级、第一产程、第二产程、总产程、5min Apgar评分均优于对照组;观察组产妇出血量及产后并发症例数虽低于对照组,但差异无统计学意义.结论:枕横位、枕后位分娩使用山莨菪碱可有效加快产程,提高自然分娩率,减轻产妇疼痛,副作用及并发症少.     

盐酸山莨菪碱配伍缩宫素对缩短产程的作用

目的 探讨盐酸山莨菪碱配伍缩宫素对缩短产程的作用。方法 将100例活跃期延长产妇随机分为两组,各50例。对照组在活跃期延长后单用缩宫素,观察组在此基础上联合使用盐酸山莨菪碱,比较两组产妇宫颈成熟度评分、产程时间、分娩方式、产后出血及新生儿情况。结果 观察组宫颈成熟度评分高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);自活跃期开始,观察组活跃期、第二产程、第三产程及总产程时间均短于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);观察组剖宫产率为20.00%,低于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);观察组产妇产后24 h出血量为(176.2±5.3) mL,低于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);观察组新生儿出生后5 min Apgar评分为(9.3±0.5)分,高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 对活跃期延长的产妇应用盐酸山莨菪碱配伍缩宫素可加速宫口扩张,缩短产程,有利于改善产妇及新生儿预后。     

我国部分地区成年人血浆叶酸的地区和季节差异比较

目的：描述我国部分地区成年人群血浆叶酸在不同地区、季节的分布特征。方法：以来自南北方有代表性的城乡地区2 545人（35-64岁）为研究样本,对其血浆叶酸分布特点进行统计学分析。结果：南方人群血浆叶酸平均水平（16.9nmol/L）显著高于北方人群（8.3nmol/L）,北方人群叶酸缺乏率（37.0%）显著高于南方人群（5.8%）;南北方人群血浆叶酸水平随季节变化规律不同,南方人群夏秋季血浆叶酸水平（15.0nmol/L）低于冬春季节（18.8nmol/L）,叶酸缺乏率变化不明显;北方人群夏秋季节血浆叶酸水平（9.7nmol/L）明显高于冬春季节（7.1nmol/L）,叶酸缺乏率夏秋季节为26.2%,显著低于冬春季节的48.0%。结论：我国南北地区成年人群血浆叶酸水平差异显著;南北方人群血浆叶酸随季节变化规律不同。     

河北5县孕产妇围生保健特征

目的了解北方农村孕产妇围生保健特征的分布情况。方法对1997～2000年河北5县孕产妇的围生保健资料进行频数分析。结果早孕检查率由1997年的77．3％ (10 513／13 607)上升到2000年的81．7％(10 998／13 460);平均产前检查次数和5次以上产前检查率1997年最高,为7．0次和87．4％(11 893／13 607),2000年时最低,为5．8次和73．2％ (9 850／13 460);1997年的住院分娩率为87．4％(11 879／13 607),2000年时上升到97．3％ (13 103／13 460);4年间3次及3次以上产后访视率均在95．0％以上,最高为(3．4±0．7)次, 最低为(3．3±0．6)次。结论河北省农村地区的住院分娩率已接近南方经济发达地区的水平;孕妇平均产前检查次数与5次及5次以上产前检查率呈逐年下降的趋势,这一问题有待进一步研究。     

中国南北方人群还原叶酸载体基因多态性分布研究

目的 描述中国人群还原叶酸载体(RFC1)基因型频率、等位基因频率在南北方、不同性别人群中的分布。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对720份正常人外周血片DNA进行RFC1第80位SNP检测。结果 北方人群RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为22.28％、31.09％和46.63％,南方人群RFC1(A80G)基因型频率分别为18.56％、22.75％和58.68％,南北方基因型频率差异存在统计学意义(P<0.01)。南北方人群G等位基因频率(分别为52.10％和54.40％)差异无统计学意义(P>0.05);男性RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为24.88％、25.85％和49.27％,女性分别为18.83％、27.77％和53.40％,不同性别人群RFC1基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。男女性别G等位基因频率(分别为50.49％和54.47％)差异无统计学意义(P>0.05)。结论 初步认为RFC1基因型分布与北方神经管畸形率高于南方的分布特点一致。人群RFC1基因型分布研究可为RFC1基因突变与叶酸代谢相关疾病病因研究假设提供遗传学数据。     

还原叶酸载体基因多态性与先天性心脏病和唇腭裂关联的研究

目的 检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法 采用RFLP-PCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正常儿童家庭成员的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,利用核心家庭标本进行以家庭为基础的关联检验(FBAT),并分析了子代RFC1基因型与母亲孕期前后增补叶酸的相互作用。结果 不增补叶酸的母亲生育CHD儿的危险高于增补叶酸的母亲(OR=2 68,95％CI:1 14-6 41),即母亲孕期未增补叶酸与CHD发生危险的关联有统计学意义(x2=6.213,P=0 013);在FBAT检验中,RFC1 G等位基因与CHD发病危险有统计学关联(Z=2 140,P<0 05),表明RFC1 G等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因,未发现唇腭裂与RFC1之间的统计学关联。结论 RFC1 G等位基因可能是CHD发生的遗传易感基因之一,子代RFC1基因GG或GA基因型、母亲孕期叶酸缺乏可能增加CHD的发病危险。