遗传性共济失调一家系六代11例

先证者(6)男、28岁,农民。近两年不自主出现震颤。闭眼时手、头均发生细微震颤。病情逐渐加重。生活尚可自理,劳动力下降,仅可作轻的体力活动。查体:一般内科检查无异常,神志清楚,智力正常,步态不稳,无眼球震颤。肌张力增高、腱反射增强、深浅感觉无异常,指鼻试验不准。闭眼下双手伸出有震颤。脑电图无异     

Swyer综合征五例

Ｓｗｙｅｒ综合征五例禄福莲，张萍珍５例Ｓｗｙｅｒ综合征患者性腺呈条索状，女性表型，智力正常，原发或继发闭经，第二性征差，身材一般高大，手脚大，呈去势状。内、外生殖器均发育不良。双亲均无近亲婚配史。１例手术探查为条索状性腺全为纤维组织，无卵泡及黄体结构...     

103例出生缺陷的1：2配对病例对照调查

本文报告陕西省城固县1987年1~12月出生缺陷监测结果。在5 950例围产儿中,出生缺陷135例,发生率22.66‰。对其中103例作了病例对照调査、1:2配对,资料作了单因素和配合条件Logistic回归模型的多因素分析。结果表明:孕早期感冒发烧、孕母文盲、家庭先天疾患史、生殖道出血、孕期饮酒和近亲结婚六个因素是出生缺陷的危险因素。并对此进行了讨论。