Calpain10基因SNP19变异与GDM遗传的相关分析

采用病例对照研究方法，选取120例NGT和120例GDM作为研究对象，检测Calpain10基因SNP19位点基因型，并进行相关分析。结果（1）与NGT组相比，GDM组SNP19各基因型的分布无明显异常（P〉0．05）；（2）与NGT组相比较，GDM组SNP19位点等位基因D的频率显著升高（P〈0．05）；（3）NGT与GDM组内各种基因型与临床指标未见显著性差异。（P〉0．05）。结论Calpain10基因SNP19变异与广东地区妊娠糖尿病的遗传易感性有关。     

GDM患者血清炎症因子的水平变化与意义

观察正常葡萄糖耐量妊娠组（NGT）、葡萄糖耐量受损组（IGT）及GDM组血清TNF-α等。结果：与NGT、IGT组比较，GDM组妊娠中期血清TNF-α、IL-6、Fbg、CRPandHOMA-IR，ISOGTT，ΔI60/ΔG60值明显升高，差异有显著性（P〈0.01）。血清TNF-α、IL-6、Fbg与HOMA-IR，ISOGTT，ΔI60/ΔG60值呈显著正相关（P〈0.01）。结论：炎症因子与GDM发生、发展的重要影响因素。     

南方汉族人群钙蛋白酶10基因多态性与妊娠糖尿病的相关性

目的:探讨南方汉族人群钙蛋白酶10基因(CAPN-10)SNP-43、-19、-63多态性与妊娠糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究方法,依据葡萄糖耐量试验结果,随机选取120例OGTT正常的孕妇(NGT)和60例无需治疗的IGT及60例需胰岛素治疗的GDM患者为研究对象,分别提取基因组DNA,并行基因测序,再分析CAPN-10基因SNP-43、-19、-63位点基因型,并进行相关分析。结果:与NGT组及IGT组比较,GDM患者SNP-43位点等位基因G及G/G基因型的频率显著升高,SNP-19位点等位基因D的频率也显著升高。此外,CAPN-10基因SNP-43基因变异中GG基因型与非GG基因型(GA+AA)相比,妊娠期体重指数显著增加。结论:在南方汉族人群中,CAPN-10基因SNP-43为GG纯合子的和SNP-19位点等位基因为D的妇女有较高的可能性孕期发展为GDM,究其原因可能是通过增加孕期体重的变化所致。     

硫酸吲哚酚在尿毒症并发心血管疾病中的研究进展

慢性肾脏疾病是心血管疾病的重要危险因素。在慢性。肾脏疾病患者中,尿毒素尤其是蛋白结合类尿毒素。不仅加重了慢性肾脏疾病,同时促进了心血管疾病的发生、发展,氧化应激认为是心血管疾病的发病机制之一,该假设已得到大量基础和临床研究的证实。硫酸吲哚酚是一种重要的蛋白结合类尿毒素,肾功能衰竭时在肾脏蓄积。目前研究表明,血清中硫酸吲哚酚含量是预测心血管疾病及慢性肾脏疾病肾功能减退的有重要价值的标志物。     

CD47的免疫功能简述

CD47是一种广泛表达于多种细胞表面的跨膜糖蛋白，通过一系列复杂过程，对免疫系统发挥着重要的调节作用。通过对CD47进行调控进而干预炎症免疫反应，将为临床研究及疾病治疗提供更大的指导意义。     

突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿

目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突变特异性扩增系统(ARMS)特异引物直接鉴定法、变性高效液相色谱(DHPLC)快速筛检法,结合DNA序列分析法,对已孕20周的高危胎儿的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因相应突变位点进行快速检测和鉴定。由于MPSⅡ为XR病,故又用SRY引物对胎儿进行性别鉴定,以避免可能出现的母血污染而导致的误诊。结果所怀胎儿未获得母源性的c.1344delA突变,是1例基因型完全正常的女胎。后经随访和复检,证实所生小孩的基因型、表现型都与产前诊断结果完全一致。结论 ARMS特异引物直接鉴定法、DHPLC快速筛检法结合DNA序列分析法是快速、准确产前诊断MPSⅡ高危胎儿的有效方法。其中,所建立的ARMS和DHPLC方法,既快速特异,又简便经济,可在一天之内送报结果 ,特别适用于已明确病因的高危胎儿的早期诊断以及正常组和患者试验组的快速鉴别。这一产前基因诊断工作的成功实施为今后继续开展本病以及其他相关遗传病的遗传咨询、基因诊断和产前诊断积累了宝贵的经验,也为今后开展...     

CD80和CD86在食管癌组织中的表达

目的:观察食管癌组织中共刺激分子CD80(B7-1)和CD86(B7-2)的表达,以了解共刺激途径在食管癌肿瘤免疫中的作用和意义.方法:以正常食管组织和癌周组织为对照,采用免疫组织化学方法观察食管癌组织中CD80(B7-1)和CD86(B7-2)的表达.结果:CD80在食管癌组织中的表达阳性率及阳性频数均明显低于癌周组织和正常食管组织(P＜0.05、P＜0.01).CD86的表达阳性率在3组组织中无显著性差异(P＞0.05),但食管癌组织中阳性频数显著低于正常组织(P＜0.05).CD80和CD86存在细胞核,细胞质2种表达,缺乏细胞膜上的表达.结论:共刺激分子CD80与CD86在食管癌组织中呈低水平表达,并且存在着向细胞膜转运的障碍,可能与食管癌的发生、发展相关.     

脂联素基因表达与妊娠糖尿病关系

目的检测脂联素mRNA在妊娠糖尿病患者脂肪及胎盘组织中的表达及在妊娠糖尿病发病机制中的作用。方法用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测60名正常产妇及60例妊娠糖尿病(GDM)患者剖宫产后脂肪及胎盘中脂联素基因在转录水平的表达。结果 GDM患者脂肪组织中脂联素mRNA表达量为(1.05±0.12),正常妊娠者为(1.28±0.14),GDM患者低于正常妊娠组,差异有统计学意义(P0.01);脂肪组织中脂联素mRNA表达量与GDM胰岛素抵抗指标相关(P0.01);GDM患者与正常妊娠患者胎盘组织中脂联素mRNA表达差异无统计学意义(P0.05)。结论脂肪组织脂联素表达的减少可能是GDM患者胰岛素抵抗的重要原因;胎盘脂联素的表达与GDM及其胰岛素抵抗关系不明显。     

稳心颗粒联合可达龙治疗对急性冠脉综合征校正的QT间期离散度及快速型心律失常的影响

目的：观察稳心颗粒联合可达龙对急性冠脉综合征（ACS）患者校正QT离散度（QTcd）及室性快速型心律失常的影响。方法：163例ACS病人随机分为两组,两组均按指南给予可达龙＋标准化治疗,治疗组在此基础上加用稳心颗粒,疗程10d,观察两组ACS病人治疗前后QTcd的变化以及室性快速型心律失常的发生率。结果：两组ACS病人治疗后QTcd均有减少,而稳心颗粒组更为明显,差异有显著性（P〈0.05）,稳心颗粒组快速型心律失常的发生率减少更为明显（P〈0.05）。结论：稳心颗粒联合可达龙可以明显降低ACS病人的QTcd,减少快速型心律失常的发生率。     

妊娠糖尿病患者calpain-10基因单核苷酸多态性及其单倍型的分析

妊娠糖尿病(GDM)是指妊娠期首次发现或发生的糖尿病和糖耐量异常(IGT).与2型糖尿病(T2DM)类似,GDM的发生与胰岛素抵抗和胰岛素分泌受损有关.近年来研究发现,钙蛋白酶10(CAPN-10)基因与T2DM的发病密切相关,但关于CAPN-10基因与GDM之间的关系研究甚少.本研究以广东地区汉族GDM患者为研究对象,观察CAPN-10基因SNP43、19、63及其单倍型与GDM遗传易感性的关系.