良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 基因新突变

目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系进行基因诊断，并探讨其分子发病机理。方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)-DNA直接测序，并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism，SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常入进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析提示该家系与KCNQ2基因连锁，并排除与KCNQ3基因连锁。PCR—DNA直接测序在先证者发现．KCNQ2基因突变193ldelG，PCR—SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带，而72名正常人未出现此异常条带。结论 KCNQ2基因突变是中国人BFNC的发病原因之一，193ldelG是国内外未曾报道过的新突变，连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。     

非诺特罗溶液雾化吸入治疗毛细支气管炎的疗效观察

1999年 1月— 2 0 0 0年 12月 ,我院应用非诺特罗溶液雾化吸入治疗毛细支气管炎 30例 ,疗效较好 ,报告如下。1　资料与方法1.1一般资料　本组住院患儿 6 0例 ,其中男 33例 ,女 2 7例 ,年龄 3个月～ 3岁 ,平均 1岁 3个月。随机分为两组 :观察组和对照组各 30例 ,按小儿肺炎防治方案中毛细支气管炎的标准诊断[1] ,均有咳嗽、气急、呼吸困难、双肺闻及哮鸣音 ,Ｘ线有不同程度的肺气肿表现。两组患儿年龄、病情相差均无显著性 (Ｐ >0 .0 5 )。1.2　治疗方法　两组患儿在抗感染、吸氧、吸痰等综合治疗的基础上 ,观察组以 0 .5 %非诺特罗溶液 (备…     

新生儿缺氧缺血性脑病血浆与脑脊液内皮素变化及临床意义

应用放射免疫法测定３４例新生儿缺氧缺血性脑病及２４例正常新生儿血浆ＥＴ－１浓度，同时还测定２７例ＨＩＥ脑脊液ＥＴ－１水平。结果显示，在急性期和恢复期，中、重度ＨＩＥ患儿血浆ＥＴ－１水平均明显高于轻度ＨＩＥ及对照组；中、重度ＨＩＥ患儿脑脊液ＥＴ－１水平在急性期明显升高，在恢复期显著下降，；头颅ＣＴ异常ＨＩＥ患儿，其血浆和脑脊液ＥＴ－１水平均显著高于ＣＴ正常的患儿。提示血浆和脑脊液ＥＴ－１水平是反映脑     

良性家族性新生儿惊厥两家系

家系1先证者（Ⅲ8），男，6d。因频繁抽搐3d入院。患儿系第二胎第二产，足月顺产。生后第4天突然出现抽搐，表现为强直型发作，约5～8次／d，每次约12min自行缓解，不伴发热，精神及吃奶好。体检：体温37．2℃，脉搏130次／min，呼吸36次／min，体重3000g，精神可，反应好，前囟平、软，颈无抵抗，心肺腹无异常，四肢肌张力正常，吸吮、拥抱反射存在。家族中有类似病史，其母及其胞兄新生儿期均有类似发作，分别于生后6个月及4个月自行缓解。入院诊断：     

弗劳地氏枸椽酸盐杆菌脑膜炎并发脑室膜炎1例报告

男,100天。因发热伴腹泻9天,抽搐1次入院。体检:T38.5℃,神萎,呼吸平稳。囟平,张力较高。颈部抵抗,心肺(-),腹部(-),四肢肌张力高,双膝腱反射活跃,病理反射阴性。血WBC8×10~3/L,N66%、L34%。CSF:混浊,潘氏试验+++,糖0～0.55g/L,细胞9×10~9/L,多核细胞97%,氯化物171.2mmol/L。入院后立即给脱水剂1次,抽搐控制,精神好转。按病原不明化脓性脑膜炎先后给予青霉素、庆大、氯霉素、卡那、氨苄青等治疗,仍高热     

儿童有机磷中毒的心脏损害

儿童有机磷中毒的心脏损害山东省潍坊市人民医院儿科（２６１０４１）张立明，刘相荣，马志根，许可诚我院自１９９０年以来共收治有机磷中毒患儿４０例，其中２６例出现心脏损害，现总结如下。临床资料一、对象本组病例均为临床确诊为有机磷中毒的患儿，其中男２４例，女...     

新生儿肝细胞性肝癌并心肌转移1例报告

男,5天,住院号89—14216。因吃奶少、反应差5天入院。患儿为第1胎第1产,足月顺产,出生时阿氏评分8分。生后反应差,哭声弱,懒动,吃奶少,不发热。患儿母亲2年前患“乙型肝炎”,1年前治愈。入院体检:体重2kg,身长42cm,头围29cm。面     

小儿1605皮肤中毒误诊1例

1病历摘要 女，3岁。因恶心呕吐3d，精神不振1d，以胃炎收入院治疗，给予抗炎、补液治疗。1h后出现口吐粉红色泡沫痰，大汗淋漓，全身肌肉震颤。查体：发现皮肤潮湿，面肌震颤，双瞳孔1mm，口唇紫绀，双肺湿哕音。追问病史，3d前曾拿着1605农药瓶玩耍，被家人发现夺下，药液撒在胸部皮肤上，当时未更换衣服及清洗胸部皮肤。急查CHE5U。诊断：有机磷农药中毒，立即给予间隔静脉推注阿托品。1h后面色口唇转红，皮肤出汗减少，肺部四音减少，逐渐调整阿托品用量及用药间隔时间，病情逐渐稳定，5d治愈出院。     

非典型川崎病25例临床特点回顾性分析

目的总结非典型川崎病的诊疗经验。方法对25例非典型川崎病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 25例非典型川崎病患儿中,10例误诊为咽结合膜热,5例误诊为淋巴结炎,1例误诊为猩红热,1例误诊为金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征,8例拟诊为川崎病。25例患儿均有持续发热,误诊患儿中临床症状、体征可有多变性,体征非持续性。血白细胞、血沉、C反应蛋白、血小板均升高。心脏彩超2例出现冠状动脉改变。经使用阿司匹林和丙种球蛋白联合治疗,25例患儿预后良好,随诊1年无冠状动脉异常发现。结论对于持续发热,抗生素治疗无效的患儿,白细胞、血沉、C反应蛋白、血小板等明显升高,结合多变的临床症状、体征,应警惕川崎病的可能性。阿司匹林和丙种球蛋白联合应用是川崎病的标准治疗方法。